ATP10A - ATP10A
Вероятная фосфолипид-транспортная АТФаза VA также известный как АТФаза класса V типа 10А (ATP10A) или аминофосфолипид транслоказа VA является фермент что у людей кодируется ATP10A ген.[5][6][7]
Функция
Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к семейству транспорта катионов P-типа. АТФазы, и подсемейству АТФазы, транспортирующие аминофосфолипиды. Транспорт аминофосфолипидных транслоказ фосфатидилсерин и фосфатидилэтаноламин с одной стороны бислоя на другую. Этот ген экспрессируется по материнской линии. Он соответствует наиболее распространенному интервалу удаления, ответственному за Синдром ангельмана, также известный как «синдром счастливой марионетки».[7]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000206190 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025324 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Халлек М.С., Лоулер Дж. Ф. Дж., Блэкшоу С., Гао Л., Нагараджан П., Хакер С., Пайл С., Ньюман Дж. Т., Наканиши И., Андо Х, Вайншток Д., Уильямсон П., Шлегель Р. А. (октябрь 2000 г.). «Дифференциальная экспрессия предполагаемых транспортеров transbilayer amphipath». Physiol Genomics. 1 (3): 139–50. Дои:10.1152 / физиолгеномика.1999.1.3.139. PMID 11015572.
- ^ Нагасе Т., Исикава К., Миядзима Н., Танака А., Котани Х., Номура Н., Охара О. (август 1998 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. IX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro». ДНК Res. 5 (1): 31–9. Дои:10.1093 / днарес / 5.1.31. PMID 9628581.
- ^ а б «Ген Entrez: ATP10A ATPase, Class V, type 10A».
внешняя ссылка
- Человек ATP10A расположение генома и ATP10A страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Като С., Точиги М., Охаши Дж. И др. (2008). «Исследование ассоциации материнского домена экспрессии 15q11-q13 у японских пациентов с аутизмом». Американский журнал медицинской генетики. 147B (7): 1008–12. Дои:10.1002 / ajmg.b.30690. PMID 18186074.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Дхар М., Хаузер Л., Джонсон Д. (2003). «Аминофосфолипидная транслоказа, связанная с фенотипами жировой ткани и диабета 2 типа». Ожирение. Res. 10 (7): 695–702. Дои:10.1038 / обычно.2002.94. PMID 12105293.
- Герцинг LB, Ким SJ, Кук EH, Ledbetter DH (2001). «Человеческий аминофосфолипид-транспортный ген АТФазы ATP10C отображает смежные с UBE3A и демонстрирует аналогичную импринтированную экспрессию». Являюсь. J. Hum. Genet. 68 (6): 1501–5. Дои:10.1086/320616. ЧВК 1226137. PMID 11353404.
- Мегуро М., Кашиваги А., Мицуя К. и др. (2001). «Новый материнский ген, ATP10C, кодирует предполагаемую аминофосфолипидную транслоказу, связанную с синдромом Ангельмана». Nat. Genet. 28 (1): 19–20. Дои:10.1038/88209. PMID 11326269.
- Gillessen-Kaesbach G, Demuth S, Thiele H и др. (1999). «Ранее нераспознанный фенотип, характеризующийся ожирением, мышечной гипотонией и способностью говорить у пациентов с синдромом Ангельмана, вызванным дефектом импринтинга». Европейский журнал генетики человека. 7 (6): 638–44. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200362. PMID 10482951.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 15 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |