Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия - Otospondylomegaepiphyseal dysplasia
 | эта статья нужны дополнительные цитаты для проверка. (Март 2008 г.) (Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения) |
| Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия | |
|---|---|
 | |
| Отоспондиломегаэпифизная дисплазия имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия (OSMED) - это аутосомно-рецессивный расстройство кость рост, приводящий к аномалиям скелета, тяжелый потеря слуха, и отличительные черты лица.[1] Название состояния указывает на то, что оно влияет на слух (ото-) и кости позвоночника (спондило-), а также увеличивает концы костей (мегаэпифизы ).
Особенности ОСМЕД аналогичны другим заболеваниям скелета, Синдром Вайссенбахера-Цвеймюллера. Отоспондиломегаэпифизная дисплазия - это подтип коллагенопатия II и XI типов.
Патофизиология
Мутации в COL11A2 ген вызывают отоспондиломегаэпифизарную дисплазию. Белок, производимый COL11A2 ген участвует в производстве типа XI коллаген. Этот тип коллагена важен для нормального развития костей и других соединительной ткани. Мутации в COL11A2 ген приводит к потере функции этого типа коллагена, что приводит к появлению признаков и симптомов OSMED.
OSMED унаследован от аутосомно-рецессивный паттерн, что означает, что дефектный ген находится на аутосом и две копии дефектного гена - по одной от каждого родителя - должны быть унаследованы, чтобы человек пострадал от заболевания. Родители ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием обычно не страдают, но являются носителями одной копии измененного гена. Рецессивный характер наследования делает OSMED уникальным среди коллагенопатий типа II и типа XI.
Диагностика
Отличительные особенности OSMED включают серьезные проблемы с костями и суставами и очень серьезную потерю слуха. Это расстройство влияет на эпифизы, части кости, где происходит рост. Люди с этим заболеванием часто ниже среднего, потому что кости рук и ног необычно короткие. Другие признаки скелета включают увеличенные суставы, короткие руки и пальцы, а также плоские кости позвоночника (позвонки ). Люди с этим заболеванием часто испытывают боли в спине и суставах, ограниченные движения в суставах и артрит что начинается рано в жизни. Часто наблюдается тяжелая потеря слуха на высоких тонах. Типичные черты лица включают выпученные глаза; затонувшая переносица; вздернутый нос с большим закругленным кончиком; и маленькая нижняя челюсть. Некоторые больные младенцы рождаются с отверстием в ротовой полости, которое называется волчья пасть.
лечение
Лечение носит только симптоматический характер и включает закрытие волчьей пасти, аудиометрию и адаптированное лечение потери слуха, а также лечение боли в суставах.
Эпидемиология
Частота этого расстройства неизвестна, но встречается очень редко. Сообщалось только о нескольких семьях с этим заболеванием.
использованная литература
- Мелкониеми М., Бруннер Х.Г., Мануврие С., Хеннекам Р., Суперти-Фурга А, Каариайнен Х., Паули Р.М., ван Эссен Т., Уорман М.Л., Бонавентура Дж., Мини П., Ала-Кокко Л. (2000). «Аутосомно-рецессивное заболевание, отоспондиломегаэпифизарная дисплазия, связано с мутациями потери функции в гене COL11A2». Am J Hum Genet. 66 (2): 368–77. Дои:10.1086/302750. ЧВК 1288089. PMID 10677296.
- ван Стинсель М.А., Бума П., де Ваал Малефийт М.С., ван ден Хуген Ф.Х., Бруннер Х.Г. (1997). «Отоспондило-мегаэпифизарная дисплазия (OSMED): клиническое описание трех пациентов, гомозиготных по миссенс-мутации в гене COL11A2» (PDF). Am J Med Genet. 70 (3): 315–23. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19970613) 70: 3 <315 :: AID-AJMG19> 3.0.CO; 2-O. HDL:2066/24596. PMID 9188673.
внешние ссылки
| Классификация |
|---|
Эта статья включает текст из общественного достояния из Национальная медицинская библиотека США