Синдром Барта - Bart syndrome
| Синдром Барта | |
|---|---|
| Специальность | Дерматология |
Синдром Барта это генетическое расстройство характеризуется сочетанием врожденного локализованного отсутствия кожа, буллезный эпидермолиз, поражения рта слизистая оболочка, и дистрофические ногти.[1][2]
Генетика
Заболевание передается по наследству аутосомно-доминантный трансмиссия с полным пенетрантность но переменный выражение. Это означает, что дети больного родителя, несущего этот ген, имеют 50% шанс развития заболевания, хотя степень, в которой они поражены, варьируется.[нужна цитата ]
Синдром Барта вызван ультраструктурный аномалии в закрепление фибрилл. Генетическая связь наследования болезни указывает на область хромосома 3 недалеко от коллаген, тип VII, альфа 1 ген (COL7A1 ).[3]
Диагностика
![[значок]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Июнь 2018 г.) |
Смотрите также
Рекомендации
- ^ Батлер Д.Ф., Бергер Т.Г., Джеймс В.Д., Смит Т.Л., Стэнли-младший, Родман О.Г. (1986). «Синдром Барта: особенности микроскопического, ультраструктурного и иммунофлуоресцентного картирования». Американский семейный врач. 3 (2): 113–118. Дои:10.1111 / j.1525-1470.1986.tb00500.x. PMID 3513144. S2CID 22247333.
- ^ Джеймс В., Бергер Т., Элстон Д. (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. п. 558. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- ^ Christiano AM, Bart BJ, Epstein EH Jr, Uitto J (1996). «Генетическая основа синдрома Барта: мутация замещения глицина в гене коллагена VII типа». Американский семейный врач. 106 (6): 1340–2. Дои:10.1111 / 1523-1747.ep12349293. PMID 8752681.
внешняя ссылка
| Классификация |
|---|