Синдром Маршалла - Википедия - Marshall syndrome

Синдром Маршалла
Другие именаГлухота, миопия, катаракта, седловидный нос по типу Маршалла [1]
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Синдром Маршалла и синдром Стиклера передаются по наследству аутосомно-доминантный шаблон.

Синдром Маршалла это генетическое расстройство из соединительная ткань[2] что может вызвать потеря слуха. Три наиболее распространенных области, которые могут быть затронуты: глаза которые необычайно большие, суставы и структура рта и лица. Синдром Маршалла и Синдром Стиклера очень похожи друг на друга; на самом деле они настолько похожи, что некоторые говорят, что они одинаковы.[3][4]

Презентация

Глаза

Миопия является наиболее частой проблемой глаз при синдроме Маршалла. Катаракта также встречается чаще и отслоение сетчатки реже, чем при синдроме Стиклера. Миопия также является наиболее частой проблемой с глазами в Синдром Стиклера. При последнем синдроме крайняя миопия может приводить к серьезным проблемам с глазами, таким как отслоение сетчатки, чаще, чем при синдроме Маршалла.[нужна цитата ]

Суставы

Совместные изменения включают сверхрастяжимость (двусоставность) и артрит. У младенцев и маленьких детей с синдромом Стиклера суставы обычно очень сильно растягиваются. По мере того, как пораженный ребенок становится старше, он может испытывать боль и скованность в результате чрезмерного использования сустава. Остеоартроз крупных суставов часто развивается в течение третьей или четвертой декады. Суставные изменения при синдроме Маршалла однотипны, но в меньшей степени. Также могут быть изменения в костях, которые появляются на рентгеновский снимок но в целом это не проблема.[нужна цитата ]

Орофациальная структура

Самая серьезная проблема, связанная с Синдром Стиклера является Синдром Пьера Робена. Это относится к волчья пасть в результате очень маленького нижнего челюсть. В начале плод жизни, нёбо обычно открыто, а по бокам нёбо должны собраться вместе, чтобы закрыть. Если челюсть слишком мала, значит, не хватит места для язык который затем поднимается вверх и мешает закрывающемуся нёбу. Иногда подбородок настолько мал, что у ребенка возникают проблемы с едой и дыханием, если язык закрывает заднюю часть грудной клетки. горло. Волчья нёба при синдроме Маршалла встречается реже, чем при синдроме Стиклера, но все же чаще, чем в общей популяции.[нужна цитата ]

Черты лица при синдроме Маршалла включают плоскую среднюю часть лица, появление больших глаз, короткий вздернутый нос и круглое лицо. Черты лица при синдроме Стиклера менее выражены, но включают довольно длинное плоское лицо и вдавленную переносицу.[нужна цитата ]

Потеря слуха

В потеря слуха связанный с синдромом Стиклера, может быть прогрессирующим и обычно включает высокие частоты. Нейросенсорная потеря слуха регистрируется от 100% до 20% пострадавших. Проводящие потери из-за отит может усилить существующую нейросенсорную потерю и является частой проблемой для детей с синдромом Стиклера или Маршалла.[нужна цитата ]

Генетика

Синдром Стиклера и синдром Маршалла имеют аутосомно-доминантный образец наследования. Тем не менее, существует множество различий внутри и между семьями в отношении экспрессии генов. Некоторые могут быть поражены более серьезно, а другие - очень слабо. Часто эти синдромы не распознаются в семье до тех пор, пока ребенок не родится с Синдром Пьера Робена или некоторые участники отслоение сетчатки или же катаракта в молодости.[5]

Оба синдрома коррелировали с мутациями в COL11A1 ген.[6]

Диагностика

Диагноз ставится на основании особенностей, а также на основании очень раннего начала серьезного заболевания глаз и ушей. Поскольку синдром Маршалла является аутосомно-доминантным наследственным заболеванием, врачи также могут отметить характерный внешний вид биологический родитель ребенка. Нет тестов на Синдром Стиклера или синдром Маршалла. Было показано, что некоторые семьи с синдромом Стиклера имеют мутации в Коллаген II типа ген на хромосома 1. Однако в других семьях связь с геном коллагена не обнаружена. Это область активных исследований, а также генетическое тестирование дороговизна говорит о том, что диагноз ставится в зависимости от особенностей.[нужна цитата ]

Уход

Для обоих синдромов нет медицинского лечения, но есть некоторые рекомендации, которые могут помочь в профилактике или раннем выявлении некоторых проблем. Дети с любым синдромом должны иметь свои слушание прошли тестирование, и взрослые должны знать, что потеря слуха может развиться только в зрелом возрасте. Ежегодные посещения офтальмолог или другой офтальмолог кто был проинформирован о диагнозе синдрома Стиклера или Маршалла, важен для всех больных. У детей должна быть возможность скорректировать миопию как можно раньше, а лечение катаракты или отслоения сетчатки может быть более эффективным при раннем выявлении. Поддержка суставов особенно важна во время занятий спортом, и некоторые рекомендуют контактные виды спорта следует избегать тем, у кого очень слабые суставы.[нужна цитата ]

Рекомендации

  1. ^ «Синдром Маршалла | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 20 июн 2019.
  2. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. стр.146 –7. ISBN  0-7216-2921-0.
  3. ^ Аннунен С., Кёрккё Дж, Чарни М. и др. (Октябрь 1999 г.). «Сплайсинговые мутации экзонов из 54 п.н. в гене COL11A1 вызывают синдром Маршалла, но другие мутации вызывают перекрывающиеся фенотипы Маршалла / Стиклера». Являюсь. J. Hum. Genet. 65 (4): 974–83. Дои:10.1086/302585. ЧВК  1288268. PMID  10486316.
  4. ^ Гриффит А.Дж., Спрунгер Л.К., Сирко-Осадса Д.А., Тиллер Г.Е., Мейслер М.Х., Уорман М.Л. (апрель 1998 г.). «Синдром Маршалла, связанный с дефектом сплайсинга в локусе COL11A1». Являюсь. J. Hum. Genet. 62 (4): 816–23. Дои:10.1086/301789. ЧВК  1377029. PMID  9529347.
  5. ^ Аннунен С., Коркко Дж., Чарни М., Варман М.Л., Бруннер Х.Г., Каариайнен Х., Малликен Дж.Б., Транебьярг Л., Брукс Д.Г., Кокс Г.Ф., Кройсберг-младший, Кертис М.А., Давенпорт С.Л., Фридрих Калифорния, Кайтила I, Кравчинский М.Р. Bielenska A, Mukai S, Olsen BR, Shinno N, Somer M, Vikkula M, Zlotogora J, Prockop DJ, Ala-Kokko L (1999). «Сплайсинговые мутации экзонов из 54 п.н. в гене COL11A1 вызывают синдром Маршалла, но другие мутации вызывают перекрывающиеся фенотипы Маршалла / Стиклера». Am J Hum Genet. 65 (4): 974–83. Дои:10.1086/302585. ЧВК  1288268. PMID  10486316.
  6. ^ Маджава, Марья (2007). Молекулярная генетика синдромов Стиклера и Маршалла и роль коллагена II и других белков-кандидатов в миопии высокой степени и нарушении слуха. Оулу: Oulun yliopisto. ISBN  978-951-42-8362-8.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы