Синдром Антли-Бикслера - Antley–Bixler syndrome

Классификация	D МКБ -10: Q87.0; OMIM: 207410 201750; MeSH: D054882;
Внешние ресурсы	Orphanet: 83;

Синдром Антли-Бикслера
Другие имена	Синдром трапециицефалии-синостоза,
	Синдром Антли – Бикслера имеет аутосомно-рецессивный образец наследование.
Специальность	Медицинская генетика

Синдром Антли-Бикслера, это редкий, очень тяжелый аутосомный рецессивный^[2] врожденное заболевание характеризуется пороками и деформациями, затрагивающими большую часть скелета и других частей тела.

Презентация

Синдром Антли-Бикслера проявляется при рождении или внутриутробно.^[2] Особенности расстройства включают: брахицефалия (плоский лоб), краниосиностоз (полное закрытие сустава черепа) обоих венечный и ламбдовидные швы, лица гипоплазия (в разработке); поклонился локтевая кость (кость предплечья) и бедренная кость (бедренная кость), синостоз из радиус (кость предплечья), плечевая кость (кость плеча) и трапеция (кость руки); камптодактилия (слитый межфаланговые суставы в пальцах), тонкий подвздошные крылья (наружная тазовая пластина) и почечный пороки развития.^[2]

Другие симптомы, например: сердечный пороки развития, проптотический экзофтальм (выпученные глаза), арахнодактилия (паучьи пальцы), а также носовой, анальный и атрезия влагалища (окклюзия) не поступало.^[2]^[3]^[4]

Патофизиология

Есть два разных генетический мутации ассоциированный с синдромом Антли-Бикслера фенотип, что предполагает, что расстройство может быть генетически гетерогенный.^[5]

OMIM	Ген	Описание
207410	FGFR2	Мутации, обнаруженные в FGFR2 было показано, что ген вызывает синостоз и другие формальные скелеты, полидактильный и синдактильный аномалии, обнаруженные при Antley – Bixler и подобных расстройствах.^[6]
201750	ПОР	А миссенс-мутация в редуктаза цитохрома Р450 (POR) ген приводит к аномальному стероидогенез связаны с пороками развития половых органов, которые часто встречаются у Антли-Бикслера.^[5]^[6] В OMIM, это классифицируется как «фенотип, подобный синдрому Антли-Бикслера», а не как сам синдром Антли-Бикслера.

Синдром Антли – Бикслера передается по наследству аутосомно-рецессивный паттерн, что означает, что дефектный ген находится на аутосом и две копии гена (по одной унаследованной от каждого родителя) должны родиться с заболеванием. Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут одну копию дефектного гена, но обычно не страдают этим заболеванием.

Диагностика

Диагноз синдрома Антли-Бикслера обычно ставится после рождения (постнатально) на основе тщательной клинической оценки и характерных физических данных. Другие процедуры визуализации и генетическое тестирование также могут быть проведены для диагностики заболевания.

У некоторых детей диагноз синдрома Антли-Бикслера может быть предложен до рождения (пренатально) на основании таких анализов, как УЗИ. Ультразвук позволяет нам создать изображение развивающегося плода, которое затем может выявить характерные признаки, связанные с заболеванием. Если имеется известный семейный анамнез этого состояния, семьям пациентов доступно целевое генетическое тестирование.

Уход

Лечение синдрома Антли-Бикслера направлено на устранение конкретных симптомов, которые наблюдаются у каждого человека. Такое лечение требует скоординированных усилий команды медицинских специалистов, которым может потребоваться систематическое и всестороннее планирование лечения ребенка с этим заболеванием. Эти специалисты могут включать педиатров, хирургов, врачей, специализирующихся на заболеваниях определенных участков тела и органов. У людей с синдромом Антли-Бикслера лечение обычно включает хирургическое вмешательство. Выполняемые хирургические процедуры будут зависеть от серьезности проблем со скелетом и связанных с ними симптомов. Вполне возможно, что для лечения имеющихся уродств потребуется несколько операций.

От этого состояния нет лекарства. Все виды лечения являются поддерживающими и направлены на устранение симптомов. Однако раннее вмешательство может быть важным для того, чтобы затронутые дети раскрыли свой потенциал. Например, физиотерапия обычно рекомендуется для улучшения диапазона движений при определенных контрактурах суставов. Другие методы лечения, которые могут помочь в лечении симптомов, включают трудотерапию и логопед.

Поскольку это генетическое заболевание, людям с синдромом Антли-Бикслера и их семьям будет полезно встретиться с генетическим консультантом. Генетические консультанты - это профессионалы, которые имеют специальное образование в области генетики и консультирования, чтобы предоставить пациентам индивидуальную помощь, которая может понадобиться при принятии решений относительно своего генетического здоровья.

Эпоним

Синдром Антли-Бикслера назван в честь доктора. Рэй М. Антли (р. 1936) и Дэвид Бикслер (р. 1929),^[7] который первым описал расстройство в журнале за 1975 год.^[8]

Смотрите также

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

[1] Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 207410

[absone-2] а ^б ^c ^d Шинцель А., Саволделли Дж., Бринер Дж., Сигг П., Массини С. (1983). «Синдром Антли – Бикслера у сестер: доношенный новорожденный и пренатально диагностированный плод». Американский журнал медицинской генетики. 14 (1): 139–147. Дои:10.1002 / ajmg.1320140119. PMID 6829602.

[abstwo-3] LeHeup BP, Masutti JP, Droulle P, Tisserand J (1995). «Синдром Антли-Бикслера: сообщение о двух семейных случаях с тяжелыми ректальными и анальными аномалиями». Евро. J. Pediatr. 154 (2): 130–131. Дои:10.1007 / BF01991916. PMID 7720741. S2CID 23676132.

[absthree-4] Холсалкар Х.С., Шах Х.С., Гуджар П.С., Шоу Б.А. (2001). «Синдром Антли – Бикслера: два новых случая». J Postgrad Med. 47 (4): 252–255. PMID 11832641.

[abshet-5] а ^б Адачи М., Татибана К., Асакура Ю., Ямамото Т., Ханаки К., Ока А. (2004). «Сложные гетерозиготные мутации гена оксидоредуктазы цитохрома p450 (ПОР) у двух пациентов с синдромом Антли-Бикслера». Американский журнал медицинской генетики. 128 (4): 333–339. Дои:10.1002 / ajmg.a.30169. PMID 15264278. S2CID 21549395.

[absg-6] а ^б Хуанг Н., Пандей А.В., Агравал В., Рирдон В., Лапунзина П.Д., Моват Д., Джабс Е.В., Ван Влит Г., Сэк Дж., Флак CE, Миллер В.Л. (2005). «Разнообразие и функция мутаций в оксидоредуктазе p450 у пациентов с синдромом Антли-Бикслера и нарушенным стероидогенезом». Гм. Genet. 76 (5): 729–749. Дои:10.1086/429417. ЧВК 1199364. PMID 15793702.

[7] синд / 226 в Кто это назвал?

[8] Антли Р., Бикслер Д. (1975). «Трапециоидоцефалия, гипоплазия средней зоны лица и аномалии хряща с множественными синостозами и переломами скелета». Врожденные дефекты Ориг. Artic. Сер. 11 (2): 397–401. PMID 1227559.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]