Дефицит цитохрома b5 - Cytochrome b5 deficiency

Дефицит цитохрома b5
СпециальностьЭндокринология

Цитохром b5 недостаток это редкое состояние и форма изолированный дефицит 17,20-лиазы вызвано дефицитом цитохром b5, маленький гемопротеин что действует как аллостерический фактор для облегчения взаимодействия CYP17A1 (17α-гидроксилаза / 17,20-лиаза) с P450 оксидоредуктаза (POR), тем самым позволяя 17,20-лиаза активность CYP17A1.[1][2][3] Состояние влияет как на надпочечник и гонадный андроген биосинтез и приводит к мужскому псевдогермафродитизм.[1] Главный биологическая роль цитохрома b5 является сокращение из метгемоглобин, поэтому цитохром b5 дефицит также может привести к повышению уровня метгемоглобина и / или метгемоглобинемия, аналогично дефициту цитохром b5 редуктаза (метгемоглобин редуктаза).[1]

использованная литература

  1. ^ а б c Марк А. Сперлинг (10 апреля 2014 г.). Электронная книга по детской эндокринологии. Elsevier Health Sciences. С. 498–. ISBN  978-1-4557-5973-6.
  2. ^ Мансури А., Лурье А.А. (январь 1993 г.). «Краткий обзор: метгемоглобинемия». Am. J. Hematol. 42 (1): 7–12. Дои:10.1002 / ajh.2830420104. PMID  8416301. S2CID  221426714.
  3. ^ «Врожденная метгемоглобинемия с дефицитом цитохрома b5». N. Engl. J. Med. 315 (14): 893–4. Октябрь 1986 г. Дои:10.1056 / NEJM198610023151415. PMID  3748110.

внешние ссылки