Семейное ограниченное преждевременное половое созревание у мужчин - Familial male-limited precocious puberty

Семейное ограниченное преждевременное половое созревание у мужчин
Другие именаСемейная половая скороспелость
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Ограниченное преждевременное половое созревание у мужчин имеет аутосомно-доминантный образец наследование. Однако страдают только мужчины; самки с мутантным геном не поражаются.

Семейное ограниченное преждевременное половое созревание у мужчин, часто сокращенно FMPP, также известный как семейная половая преждевременность или же гонадотропин-независимый тестотоксикоз,[1] это форма гонадотропин -независимый преждевременное половое созревание у мальчиков раннее начало и прогрессирование половое созревание.[2] Признаки полового созревания могут развиться уже в возрасте 1 года.

Длина позвоночника у мальчиков может быть короткой из-за быстрого развития эпифизов. Это аутосомно-доминантный[1] состояние с мутация из рецептор лютеинизирующего гормона (ЛГ). Лечение - препараты, подавляющие гонадный стероидогенез, Такие как ципротерона ацетат, кетоконазол, спиронолактон, и тестолактон.[3] Как вариант, комбинация рецептор андрогенов антагонист бикалутамид и ингибитор ароматазы анастрозол может быть использовано.[4]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 176410
  2. ^ Traggiai C, Stanhope R (2003). «Нарушения пубертатного развития». Лучшая практика Res Clin Obstet Gynaecol. 17 (1): 41–56. Дои:10.1053 / ybeog.2003.0360. PMID  12758225.
  3. ^ Рейтер Э.О., Норджаваара Э. (2005). «Тестотоксикоз: современная точка зрения». Педиатр Эндокринол Рев. 3 (2): 77–86. PMID  16361981.
  4. ^ Kreher NC, Pescovitz OH, Delameter P, Tiulpakov A, Hochberg Z (сентябрь 2006 г.). «Лечение семейного ограниченного преждевременного полового созревания мужчин бикалутамидом и анастрозолом». Журнал педиатрии. 149 (3): 416–20. Дои:10.1016 / j.jpeds.2006.04.027. PMID  16939760.





внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы