Селективный дефицит иммуноглобулина А - Selective immunoglobulin A deficiency
Селективный дефицит иммуноглобулина А | |
---|---|
Димерная молекула IgA. 1 H-цепь, 2 L-цепь, 3 J-цепь, 4 секреторных компонента | |
Специальность | Иммунология |
Селективный дефицит иммуноглобулина А (IgA) (SIgAD[1]) является генетическим иммунодефицит, тип гипогаммаглобулинемия. Людям с этим дефицитом не хватает иммуноглобулин А (IgA), тип антител, который защищает от инфекций слизистых оболочек, выстилающих ротовую полость, дыхательные пути и пищеварительный тракт. Он определяется как неопределяемый уровень IgA в сыворотке при нормальных уровнях сыворотки IgG и IgM, у лиц старше 4 лет. Это наиболее распространенный из первичных недостатков антител. Большинство таких людей остаются здоровыми на протяжении всей жизни, и им никогда не ставят диагноз.
Признаки и симптомы
85–90% людей с дефицитом IgA протекают бессимптомно, хотя причина отсутствия симптомов относительно неизвестна и продолжает оставаться предметом интереса и споров.[2] У некоторых пациентов с дефицитом IgA есть тенденция к развитию рецидивирующих синопульмональных инфекций, желудочно-кишечных инфекций и расстройств, аллергии, аутоиммунных состояний и злокачественных новообразований.[2] Эти инфекции, как правило, легкие и обычно не требуют тщательного обследования, за исключением необычно частых случаев. Они редко проявляются тяжелыми реакциями, в том числе: анафилаксия, чтобы переливание крови или же внутривенный иммуноглобулин из-за наличия в этих продуктах крови IgA. Пациенты имеют повышенную восприимчивость к пневмонии и рецидивирующим эпизодам других респираторных инфекций, а также более высокий риск развития аутоиммунных заболеваний в среднем возрасте.[3]
Дефицит IgA и общий вариабельный иммунодефицит (CVID) имеют сходные признаки остановки дифференцировки B-клеток,[4] но он не представляет тех же аномалий субпопуляции лимфоцитов.[5] IgA-дефицитные пациенты могут прогрессировать до пангипогаммаглобулинемии, характерной для CVID.[4] Селективный IgA и CVID находятся в одной семье.[4]
Причина
Селективный дефицит IgA передается по наследству и связан с различиями в хромосомах 18, 14 и 6. Селективный дефицит IgA часто наследуется, но был связан с некоторыми врожденными внутриутробными инфекциями.[4]
Патофизиология
Патогенез дефицита IgA
«У пациентов с дефицитом IgA обычным явлением является дефект созревания В-клеток для выработки IgA». «При дефиците IgA В-клетки экспрессируют IgA; однако они имеют незрелый фенотип с коэкспрессией IgM и IgD, и они не могут полностью развиться в плазматические клетки, секретирующие IgA ».[2]Унаследованная неспособность производить иммуноглобулин А (IgA), часть защиты организма от инфекций на поверхностях тела (в основном на поверхностях дыхательной и пищеварительной систем). В результате бактерии в этих местах в большей степени способны вызывать болезни.
Типы включают:
Тип | OMIM | Ген | Locus |
---|---|---|---|
IGAD1 | 137100 | Неизвестный; MSH5 предложенный[6][7] | 6п21 |
IGAD2 | 609529 | TNFRSF13B | 17p11 |
Диагностика
При подозрении на диагноз можно подтвердить лабораторным измерением уровня IgA в крови. SIgAD - это уровень IgA <7 мг / дл с нормальными уровнями IgG и IgM (референтный диапазон 70–400 мг / дл для взрослых; у детей несколько меньше).
Уход
Лечение состоит из выявления сопутствующих заболеваний, профилактических мер по снижению риска инфицирования и быстрого и эффективного лечения инфекций. Инфекции у человека с дефицитом IgA лечат обычным образом (т. Е. Антибиотиками). Основное заболевание не лечится.
Использование ВВИГ в качестве лечения
Исторически популярно использование внутривенный иммуноглобулин (ВВИГ) для лечения СИГАД, но по общему мнению, нет никаких доказательств того, что ВВИГ лечит это состояние.[8][9][10] В случаях, когда у пациента присутствует SIgAD и другое состояние, которое поддается лечению с помощью IVIG, врач может лечить другое состояние с помощью IVIG.[9] Использование ВВИГ для лечения SIgAD без предварительной демонстрации нарушения образования специфических антител не рекомендуется.[9][11][12][10][8]
Прогноз
Прогноз отличный, хотя есть связь с аутоиммунное заболевание. Следует отметить, что избирательный дефицит IgA может осложнить диагностику одного из таких состояний, глютеновая болезнь, поскольку недостаток маскирует высокий уровень определенных антител IgA обычно наблюдается при целиакии.[13]
В отличие от связанного состояния CVID, селективный дефицит IgA не связан с повышенным риском рак.[14]
У пациентов с селективным дефицитом IgA редко наблюдаются тяжелые реакции на переливание крови.[15] Хотя селективный дефицит IgA является обычным явлением,[16][17][18] тяжелые реакции на переливание крови очень редки.[15][17][19] Людям с селективным дефицитом IgA не требуются специальные продукты крови, если в анамнезе нет тяжелой аллергической реакции на переливание крови.[20][21][22]
Эпидемиология
Распространенность варьируется в зависимости от населения, но составляет от 1 из 100 до 1 из 1000 человек,[16] что делает его относительно обычным явлением для генетического заболевания. SIgAD встречается у 1 из 39 или 1 из 57 человек с глютеновой болезнью. Это намного выше, чем распространенность избирательного дефицита IgA в общей популяции.[23] Это также значительно чаще встречается у людей с типом 1. сахарный диабет.
Это чаще встречается у мужчин, чем у женщин.[24]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ Hammarström, L; Воречовский, I; Вебстер, Д. (май 2000 г.). «Селективный дефицит IgA (SIgAD) и общий вариабельный иммунодефицит (CVID)». Клиническая и экспериментальная иммунология. 120 (2): 225–231. Дои:10.1046 / j.1365-2249.2000.01131.x. ЧВК 1905641. PMID 10792368.
- ^ а б c Йел, Л. (2010) «Селективный дефицит IgA», Журнал клинической иммунологии, 30 (1), стр. 10–16.
- ^ Коскинен С (1996). «Долгосрочное наблюдение за здоровьем доноров крови с первичным селективным дефицитом IgA». J Clin Immunol. 16 (3): 165–70. Дои:10.1007 / BF01540915. PMID 8734360. S2CID 28529140.
- ^ а б c d Принципы внутренней медицины Харрисона, 17-е издание, стр. 2058
- ^ Litzman J, Vlková M, Pikulová Z, Stikarovská D, Lokaj J (февраль 2007 г.). «Субпопуляции T- и B-лимфоцитов и маркеры активации / дифференцировки у пациентов с селективным дефицитом IgA». Clin. Exp. Иммунол. 147 (2): 249–54. Дои:10.1111 / j.1365-2249.2006.03274.x. ЧВК 1810464. PMID 17223965.
- ^ Sekine H, Ferreira RC, Pan-Hammarström Q, et al. (Апрель 2007 г.). «Роль Msh5 в регуляции рекомбинации переключателей класса Ig». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 104 (17): 7193–8. Bibcode:2007ПНАС..104.7193С. Дои:10.1073 / pnas.0700815104. ЧВК 1855370. PMID 17409188.
- ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 137100
- ^ а б Американская академия аллергии, астмы и иммунологии. «Пять вещей, которые должны задать вопросы врачам и пациентам» (PDF). Мудрый выбор: инициатива ABIM Foundation. Американская академия аллергии, астмы и иммунологии. Получено 14 августа, 2012.
- ^ а б c Франсиско А. Бонилья; И. Леонард Бернстайн; Дэвид А. Хан; Зухаир К. Баллас; Хавьер Чинен; Майкл М. Франк; Лиза Дж. Кобрински; Арнольд И. Левинсон; Брюс Мэйзер (май 2005 г.). «Практический параметр для диагностики и лечения первичного иммунодефицита» (PDF). Анналы аллергии, астмы и иммунологии. 94 (5): S1 – S63. Дои:10.1016 / с1081-1206 (10) 61142-8. PMID 15945566. Получено 27 августа 2012.
- ^ а б Perez, Elena E .; Orange, Jordan S .; Бонилла, Франциско; Чинен, Хавьер; Чинн, Иван К .; Дорси, Морна; Эль-Гамаль, Йехиа; Харвилл, Терри О .; Хоссни, Эльхам (2017). «Обновленная информация об использовании иммуноглобулина при заболеваниях человека: обзор доказательств». Журнал аллергии и клинической иммунологии. 139 (3): S1 – S46. Дои:10.1016 / j.jaci.2016.09.023. PMID 28041678.
- ^ Hammarström, L .; Воречовский, И .; Вебстер Д. (2000). «Селективный дефицит IgA (SIgAD) и общий вариабельный иммунодефицит (CVID)». Клиническая и экспериментальная иммунология. 120 (2): 225–231. Дои:10.1046 / j.1365-2249.2000.01131.x. ЧВК 1905641. PMID 10792368.
- ^ Марк Баллоу (2008). «85». В Роберте Р. Рич (ред.). Клиническая иммунология: принципы и практика (3-е изд.). Сент-Луис, Миссури: Мосби / Эльзевир. С. 1265–1280. ISBN 978-0323044042.
- ^ Принц, Гарри Э .; Гэри Л. Норман; Уолтер Л. Биндер (ноябрь 2002 г.). «Валидация собственного анализа на авидность цитомегаловирусного иммуноглобулина G (CMV IgG) и взаимосвязь авидности с уровнями CMV IgM». Clin Vaccine Immunol. 9 (6): 1295–1300. Дои:10.1128 / CDLI.9.4.824-827.2002. ЧВК 120015. PMID 12093680.
- ^ Меллемкьяер Л., Хаммарстром Л., Андерсен В. и др. (2002). «Риск рака среди пациентов с дефицитом IgA или общим вариабельным иммунодефицитом и их родственниками: комбинированное датское и шведское исследование». Clin. Exp. Иммунол. 130 (3): 495–500. Дои:10.1046 / j.1365-2249.2002.02004.x. ЧВК 1906562. PMID 12452841.
- ^ а б Вассалло, Р. Р. (2004). «Обзор: анафилактические трансфузионные реакции IgA. Часть I. Лабораторная диагностика, заболеваемость и поставка продуктов с дефицитом IgA». Иммуногематология. 20 (4): 226–233. ISSN 0894-203X. PMID 15679454.
- ^ а б «Дефицит IgA: иммунодефицитные расстройства: Merck Manual Professional». Получено 2008-03-01.
- ^ а б Таккард, Чарльз; Буджедир, Карим; Карлье, Моник; Мюллер, Жан-Ив; Гомис, Филипп; Мертес, Поль Мишель (2017). «По данным французского гемонадзора, реакции гиперчувствительности на переливание крови из-за дефицита IgA встречаются редко». Журнал аллергии и клинической иммунологии. 140 (3): 884–885. Дои:10.1016 / j.jaci.2017.03.029. PMID 28414063.
- ^ Yazdani, R .; Азизи, G .; Abolhassani, H .; Агамохаммади, А. (2017). «Селективный дефицит IgA: эпидемиология, патогенез, клинический фенотип, диагностика, прогноз и лечение». Скандинавский журнал иммунологии. 85 (1): 3–12. Дои:10.1111 / sji.12499. PMID 27763681.
- ^ «Отчет SHOT, резюме и приложение 2017». Серьезные опасности переливания. Получено 2019-04-26.
- ^ «5.2 Неинфекционные опасности при переливании крови». Справочник по трансфузионной медицине. Норфолк, Дерек (5-е изд.). Лондон: Канцелярский офис. 2013. ISBN 9780117068469. OCLC 869523772.CS1 maint: другие (ссылка на сайт)
- ^ Тинегейт, Хейзел; Бирчалл, Джанет; Грей, Александра; Хаггас, Ричард; Мэсси, Эдвин; Норфолк, Дерек; Пинчон, Дебора; Сьюэлл, Кэррок; Уэллс, Ангус (2012). «Руководство по исследованию и ведению острых трансфузионных реакций, подготовленное Целевой группой BCSH по переливанию крови». Британский журнал гематологии. 159 (2): 143–153. Дои:10.1111 / bjh.12017. PMID 22928769.
- ^ «Компоненты с дефицитом IgA». transfusion.com.au. Получено 2019-04-26.
- ^ Макгоуэн К.Э., Лион Е.М., Бутцнер Д.Д. (июль 2008 г.). «Целиакия и дефицит IgA: осложнения подходов к серологическому тестированию, встречающиеся в клинике». Клиническая химия. 54 (7): 1203–1209. Дои:10.1373 / Clinchem.2008.103606. PMID 18487281.
- ^ Вебер-Мцелл Д., Котанко П., Хауэр А.С. и др. (Март 2004 г.). «Гендерные, возрастные и сезонные эффекты на дефицит IgA: исследование 7293 кавказцев». Евро. J. Clin. Вкладывать деньги. 34 (3): 224–8. Дои:10.1111 / j.1365-2362.2004.01311.x. PMID 15025682.
внешняя ссылка
Классификация | |
---|---|
Внешние ресурсы |