Синдром Джексона-Вейсса - Jackson–Weiss syndrome

Синдром Джексона-Вейсса
Другие именаКраниосиностоз, гипоплазия средней зоны лица и аномалии стопы [1]
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Синдром Джексона – Вейсса передается по наследству аутосомно-доминантный шаблон
СимптомыГипертелоризм[1]
ПричиныМутации в гене FGFR2 [2]
Диагностический методГенетическое тестирование[2]
УходХирургия[3]

Синдром Джексона-Вейсса (JWS) это генетическое расстройство характеризуется аномалиями стопы и преждевременным сращением некоторых костей черепа (краниосиностоз ), что препятствует дальнейшему росту черепа и влияет на форму головы и лица. Это генетическое заболевание также может иногда вызывать Интеллектуальная недееспособность и косоглазие.[2] Он был охарактеризован в 1976 году.[4]

Признаки и симптомы

Многие из характерных черт лица (среди прочего) синдрома Джексона-Вейсса являются результатом преждевременного сращения костей черепа. Ниже приведены некоторые из наиболее распространенных, например:[2][1]

Генетика

Рецептор фактора роста фибробластов 2

Мутации в FGFR2 ген вызывают синдром Джексона-Вейсса. Ген FGFR2 производит белок называется рецептор фактора роста фибробластов 2,[5] который встречается в хромосоме номер 10. Помимо множества функций, этот белок сигнализирует незрелым клеткам о превращении в костные клетки в развивающихся эмбрион. А мутация в определенной части гена FGFR2 изменяет белок и вызывает длительную передачу сигналов, что способствует преждевременному слиянию костей черепа и стоп,[6][7][8] это состояние наследуется в аутосомно-доминантный шаблон.[2] Аутосомно-доминантный означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание.[9]

Диагностика

Диагноз синдрома Джексона-Вейсса у человека с подозрением на это заболевание ставится с помощью следующего:

Дифференциальная диагностика

DDx для этого состояния включает метопический синостоз, а также Лямбдоидный синостоз.[7]

Уход

Гидроцефалия

Лечение синдрома Джексона-Вейсса может быть выполнено путем хирургического вмешательства на некоторых чертах лица и ступнях.[3] Вторичные осложнения, такие как гидроцефалия или же познавательный нарушение, можно предотвратить с помощью оперативной хирургии.[7]

Эпидемиология

С точки зрения эпидемиологии синдром Джексона – Вейсса - редкое генетическое заболевание; общий вклад мутации FGFR в состояние неясен.[требуется медицинская цитата ]

Рекомендации

  1. ^ а б c "Синдром Джексона-Вейсса | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 14 декабря 2016.
  2. ^ а б c d е Справка, Дом генетики. «Синдром Джексона-Вейсса». Домашний справочник по генетике. Получено 14 декабря 2016.
  3. ^ а б Fryns, Buggenhout, Jean, Griet (июль 2005 г.). «Синдром Джексона – Вейсса» (PDF). п. 2. Получено 2009-03-31.
  4. ^ Джексон К.Э., Вайс Л., Рейнольдс В.А., Форман Т.Ф., Петерсон Дж. А. (июнь 1976 г.). «Краниосиностоз, гипоплазия средней зоны лица и аномалии стопы: аутосомно-доминантный фенотип в большой семье амишей». J. Pediatr. 88 (6): 963–8. Дои:10.1016 / S0022-3476 (76) 81050-5. PMID  1271196.требуется подписка
  5. ^ Чен Л., Дэн С.Х. (2005). «Роль передачи сигналов FGF в развитии скелета и генетических заболеваниях человека». Передние биоски. 10 (1–3): 1961–76. Дои:10.2741/1671. PMID  15769677.требуется подписка
  6. ^ Справка, Дом генетики. «Ген FGFR2». Домашний справочник по генетике. Получено 14 декабря 2016.
  7. ^ а б c d Робин, Натаниэль Х .; Фальк, Марни Дж .; Халдеман-Энглерт, Чад Р. (1 января 1993 г.). «Синдромы краниосиностоза, связанные с FGFR». GeneReviews. PMID  20301628. Получено 14 декабря 2016.обновление 2011
  8. ^ Келли, Эвелин Б. (2013). Энциклопедия генетики и болезней человека. Санта-Барбара, Калифорния: Гринвуд. п. 417. ISBN  9780313387142. Получено 14 декабря 2016.
  9. ^ «Аутосомно-доминантный: медицинская энциклопедия MedlinePlus». medlineplus.gov. Получено 14 декабря 2016.
  10. ^ «Синдром Джексона-Вейсса - Условия - ОТО - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 14 декабря 2016.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы