Врожденная нечувствительность к боли при ангидрозе - Congenital insensitivity to pain with anhidrosis

Врожденная нечувствительность к боли при ангидрозе
Другие именанаследственная сенсорная и вегетативная нейропатия IV типа
HSANIV (CIPA) .jpg
Суставы Шарко показаны у этого мальчика с CIPA. Его правое колено и правая лодыжка увеличены и деформированы. Кожа на медиальной стороне лодыжки затемнена с дренажной раной, вторичной по отношению к наложенной остеомиелит. Есть и другие участки травм и язв, в том числе участок на правой пятке.
СпециальностьНеврология
ПричиныГенетические мутации

Врожденная нечувствительность к боли при ангидрозе (CIPA) это редкий аутосомно-рецессивное заболевание нервная система что предотвращает чувство боль или температуры, и предотвращает потливость человека. Когнитивные расстройства обычно совпадают. CIPA - это четвертый тип наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия (HSAN), также известный как HSAN IV.

Признаки и симптомы

Признаки CIPA присутствуют с младенчества. Младенцы могут иметь судороги, связанные с гипертермией. Поскольку люди с этим заболеванием не могут потеть, они не могут регулировать температуру своего тела.[1] Пострадавшие не чувствуют боли и температуры.[нужна цитата ]

Отсутствие боли подвергает людей с CIPA высокому риску случайного членовредительства. Роговица изъязвление возникает из-за отсутствия защитных импульсов.[2] Из-за повторных травм часто возникают проблемы с суставами и костями, а раны плохо заживают.[3]

Причина

CIPA вызывается генетической мутацией, которая предотвращает образование нервных клеток, отвечающих за передачу сигналов боли, тепла и холода в мозг. Заболевание аутосомно-рецессивное.[нужна цитата ]

Это вызвано мутацией в НТРК1, ген, кодирующий нейротрофический рецептор тирозинкиназы.[4] NTRK1 является рецептором для фактор роста нервов (NGF). Этот белок вызывает рост аксонов и дендритов и способствует выживанию сенсорных и симпатических нейронов эмбриона. Мутация в NTRK1 не позволяет NGF связываться должным образом, вызывая дефекты в развитии и функции ноцицептивный прием.[5]

У людей с CIPA были обнаружены митохондриальные нарушения в мышечных клетках. Биопсия кожи показывает отсутствие иннервации эккринные железы[2] биопсия нервов показывает отсутствие мелких миелинизированных и немиелинизированных волокон.[2][6]

Диагностика

Диагноз ставится на основании клинических критериев и может быть подтвержден генетическим тестированием.[1]

Уход

Не существует лечения CIPA. Внимание к травмам необходимо для предотвращения заражения и ухудшения.[1]

Эпидемиология

Заболевание передается по наследству и чаще всего встречается у арабов Негева, известных как Бедуины Негева.[2] Примерно 20% людей с CIPA умирают от гипертермии к 3 годам.[2]

Рекомендации

  1. ^ а б c Клиническая детская неврология Фенихеля (6-е изд.). Эльзевир. 2013. С. 207–214.
  2. ^ а б c d е Детская ортопедия Тачджяна (5-е изд.). Saunders Elsevier. 2014. С. 285–319.
  3. ^ Детская неврология Сваймана (6-е изд.). Эльзевир. 2017. С. e2652 – e2669.
  4. ^ Шацки С., Моисей С., Леви Дж. И др. (Июнь 2000 г.). «Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (CIPA) у израильских бедуинов: генетическая гетерогенность, новые мутации в гене рецептора TRKA / NGF, клинические данные и результаты исследований нервной проводимости». Являюсь. J. Med. Genet. 92 (5): 353–60. Дои:10.1002 / 1096-8628 (20000619) 92: 5 <353 :: AID-AJMG12> 3.0.CO; 2-C. PMID  10861667.
  5. ^ Индо, Ясухиро (1996). «Мутации в гене рецептора TRKA / NGF у пациентов с врожденной нечувствительностью к боли с ангидрозом» (PDF). Природа Генетика. Университет Кумамото. 13 (4): 485–8. Дои:10.1038 / ng0896-485. PMID  8696348. S2CID  2849827. Архивировано из оригинал (PDF) 18 мая 2019 г.. Получено 7 декабря 2011.
  6. ^ Неврология новорожденного Вольпе (6 изд.). Эльзевир. 2018. С. 887–921.

дальнейшее чтение

Классификация
Внешние ресурсы