ПТЧ1 - PTCH1

ПТЧ1
Идентификаторы
ПсевдонимыПТЧ1, BCNS, HPE7, NBCCS, PTC, PTC1, PTCH, PTCH11, исправлено 1
Внешние идентификаторыOMIM: 601309 MGI: 105373 ГомолоГен: 223 Генные карты: ПТЧ1
Расположение гена (человек)
Хромосома 9 (человек)
Chr.Хромосома 9 (человек)[1]
Хромосома 9 (человек)
Геномное расположение PTCH1
Геномное расположение PTCH1
Группа9q22.32Начните95,442,980 бп[1]
Конец95,517,057 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE PTCH1 209815 в формате fs.png

PBB GE PTCH1 209816 в формате fs.png

PBB GE PTCH1 208522 s на fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez

5727

19206

Ансамбль

ENSG00000185920

ENSMUSG00000021466

UniProt

Q13635

Q61115

RefSeq (мРНК)

NM_008957
NM_001328514

RefSeq (белок)

NP_001315443
NP_032983

Расположение (UCSC)Chr 9: 95,44 - 95,52 МбChr 13: 63,51 - 63,57 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Гомолог 1 с белком это белок это член залатанный семья и у людей кодируется ПТЧ1 ген.[5][6]

Функция

PTCH1 является членом залатанный семейство генов и является рецептором для звуковой еж, секретируемая молекула, участвующая в формировании эмбриональных структур и в онкогенезе. Этот ген функционирует как подавитель опухолей. Продукт гена PTCH1 представляет собой трансмембранный белок который подавляет высвобождение другого белка, называемого сглаженный, и когда sonic hedgehog связывает PTCH1, сглаженный высвобождается и сигнализирует о пролиферации клеток.

Клиническое значение

Мутации этого гена были связаны с синдром невоидной базальноклеточной карциномы (Синдром Горлина)[7], пищевод плоскоклеточная карцинома, трихоэпителиомы, переходно-клеточные карциномы мочевого пузыря, а также голопрозэнцефалия. Альтернативный сплайсинг приводит к множеству вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы. Были описаны дополнительные варианты сплайсинга, но в настоящее время невозможно определить их полноразмерные последовательности и биологическую достоверность.[6]

Мутации в ПТЧ1 причина Синдром Горлина и мутации также были обнаружены в голопрозэнцефалия пациенты.[8][9][10] Некоторые из этих пациентов присутствуют заячья губа и нёбо среди голопрозэнцефалия функции и варианты пропуска в ПТЧ1 также были обнаружены при секвенировании несиндромных заячья губа и нёбо пациенты.[11] Кроме того, связь между SNP в или около ПТЧ1 было обнаружено, что они связаны с несиндромными заячья губа и нёбо.[11][12] Мутации в ПТЧ1 также связаны с медуллобластома.[13]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000185920 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021466 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Джонсон Р.Л., Ротман А.Л., Се Дж., Гудрич Л.В., Бэр Дж. В., Бонифас Дж. М., Куинн А.Г., Майерс Р.М., Кокс Д.Р., Эпштейн Э.Х., Скотт М.П. (август 1996 г.). «Человеческий гомолог патчированного гена-кандидата на синдром базально-клеточного невуса». Наука. 272 (5268): 1668–71. Дои:10.1126 / science.272.5268.1668. PMID  8658145. S2CID  9160210.
  6. ^ а б «Ген Entrez: патченный гомолог 1 PTCH1 (Drosophila)».
  7. ^ Канту-Рейна, Консуэло (2014). «Мутация в гене супрессора опухоли PTCH1 при синдроме Горлина. Отчет о клиническом случае». Acta Pediatr Esp. 72 (11): e407 – e414. Получено 12 марта 2019.
  8. ^ Ming JE, Kaupas ME, Roessler E, Brunner HG, Golabi M, Tekin M, Stratton RF, Sujansky E, Bale SJ, Muenke M (апрель 2002 г.). «Мутации в PATCHED-1, рецепторе для SONIC HEDGEHOG, связаны с голопрозэнцефалией». Гм. Genet. 110 (4): 297–301. Дои:10.1007 / s00439-002-0695-5. PMID  11941477. S2CID  32865658.
  9. ^ Рахимов Ф., Рибейро Л.А., де Миранда Э., Ричьери-Коста А., Мюррей Дж.С. (декабрь 2006 г.). «Мутации GLI2 у четырех бразильских пациентов: насколько широк фенотипический спектр?». Am. J. Med. Genet. А. 140 (23): 2571–6. Дои:10.1002 / ajmg.a.31370. PMID  17096318. S2CID  21019963.
  10. ^ Рибейро Л.А., Киези Р.Г., Насименто А, Бертолачини С.П., Ричьери-Коста А (июль 2010 г.). «Holoprosencephaly и holoprosencephaly-like фенотип и изменения последовательности ДНК GAS1: отчет четырех бразильских пациентов». Am. J. Med. Genet. А. 152A (7): 1688–94. Дои:10.1002 / ajmg.a.33466. PMID  20583177. S2CID  25445281.
  11. ^ а б Мансилла М.А., Купер М.Э., Голдштейн Т., Кастилья Е.Е., Лопес Камело Д.С., Маразита М.Л., Мюррей Дж.С. (январь 2006 г.). «Вклад вариантов гена PTCH в изолированную расщелину губы и неба». Краниофак волчьей пасти. J. 43 (1): 21–9. Дои:10.1597 / 04-169R.1. ЧВК  2151847. PMID  16405370.
  12. ^ Moreno LM, Mansilla MA, Bullard SA, Cooper ME, Busch TD, Machida J, Johnson MK, Brauer D, Krahn K, Daack-Hirsch S, L'heureux J, Valencia-Ramirez C, Rivera D, López AM, Moreno MA , Хинг А., Ламмер Э.Дж., Джонс М., Кристенсен К., Ли Р.Т., Джугессур А., Уилкокс А.Дж., Чайнс П., Пью Э., Доэни К., Аркос-Бургос М., Маразита М.Л., Мюррей Д.С., Lidral AC (декабрь 2009 г.) «Связь FOXE1 как с изолированной расщелиной губы с волчьей пастью или без нее, так и с изолированной расщелиной неба». Гм. Мол. Genet. 18 (24): 4879–96. Дои:10.1093 / hmg / ddp444. ЧВК  2778374. PMID  19779022.
  13. ^ Jones DT, Jäger N, Kool M, Zichner T, Hutter B, Sultan M, Cho YJ, Pugh TJ, Hovestadt V, Stütz AM, Rausch T., Warnatz HJ, Ryzhova M, Bender S, Sturm D, Pleier S, Cin H , Pfaff E, Sieber L, Wittmann A, Remke M, Witt H, Hutter S, Tzaridis T, Weischenfeldt J, Raeder B, Avci M, Amstislavskiy V, Zapatka M, Weber UD, Wang Q, Lasitschka B, Bartholomae CC, Schmidt M, von Kalle C, Ast V, Lawerenz C, Eils J, Kabbe R, Benes V, van Sluis P, Koster J, Volckmann R, Shih D, Betts MJ, Russell RB, Coco S, Tonini GP, Schüller U, Hans V, Graf N, Kim YJ, Monoranu C, Roggendorf W., Unterberg A, Herold-Mende C, Milde T, Kulozik AE, von Deimling A, Witt O, Maass E, Rössler J, Ebinger M, Schuhmann MU, Frühwald MC, Hasselblatt M, Jabado N, Rutkowski S, von Bueren AO, Williamson D, Clifford SC, McCabe MG, Collins VP, Wolf S, Wiemann S, Lehrach H, Brors B, Scheurlen W, Felsberg J, Reifenberger G, Northcott PA, Taylor MD, Мейерсон М., Помрой С.Л., Яспо М.Л., Корбель Дж.О., Коршунов А., Эйлс Р., Пфистер С.М., Лихтер П. (Август 2012). «Рассмотрение геномной сложности, лежащей в основе медуллобластомы». Природа. 488 (7409): 100–5. Дои:10.1038 / природа11284. ЧВК  3662966. PMID  22832583.

дальнейшее чтение

внешние ссылки