Ежик пустыни (протеин) - Desert hedgehog (protein)
| ежик в пустыне | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||
| Символ | DHH | ||||||
| Альт. символы | HHG-3, MGC35145 | ||||||
| Ген NCBI | 50846 | ||||||
| HGNC | 2865 | ||||||
| OMIM | 605423 | ||||||
| RefSeq | NM_021044 | ||||||
| UniProt | O43323 | ||||||
| Прочие данные | |||||||
| Locus | Chr. 12 q13.1 | ||||||
| |||||||
Ёжик пустыни, также Гомолог пустынного ежа или же Дхх, представляет собой белок, кодируемый DHH ген, и является членом сигнальный путь ежа. Гомолог человека (DHH) включен хромосома полоса 12q13.1.[5][6] Белок, кодируемый этим геном, участвует в клеточная сигнализация. Несколько вариантов млекопитающих Дрозофила ген ежа (который был первым назван ) были названы в честь различных видов Ежик; то ежик в пустыне удостоен этой чести. Ген не специфичен для пустынных ежей.
Функция
Этот ген кодирует представителя семейства ежей. Семейство генов hedgehog кодирует сигнальные молекулы, которые играют важную роль в регуляции морфогенез. Предполагается, что этот белок будет производиться как предшественник, который автокаталитически расколотый; то N-концевой часть растворима и содержит сигнальную активность, в то время как C-терминал часть участвует в переработке прекурсора. Что еще более важно, продукт C-терминала ковалентно прикрепляет холестерин часть к N-концевому продукту, ограничивая N-концевой продукт на поверхности клетки и предотвращая его свободный доступ распространяющийся по всему организму.
Клиническое значение
Дефекты этого белка были связаны с частичным гонадная дисгенезия (ПГД) в сопровождении минипучковой полинейропатия. Этот белок может участвовать как в мужском гонадный дифференциация и периневриальный разработка.[7]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000139549 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023000 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Камисаго М., Кимура М., Фурутани Ю., Фурутани М., Такао А., Мама К., Мацуока Р. (1999). «Отнесение гена пустынного ежа человека (DHH) к полосе хромосомы 12q13.1 путем гибридизации in situ». Cytogenet. Cell Genet. 87 (1–2): 117–8. Дои:10.1159/000015376. PMID 10640830. S2CID 2152329.
- ^ Тейт Г, Сато Х, Эндо Й, Мицуя Т (2000). «Отнесение пустынного ежа (DHH) к полосам хромосомы человека 12q12 → q13.1 путем гибридизации in situ». Cytogenet. Cell Genet. 88 (1–2): 93–4. Дои:10.1159/000015495. PMID 10773676. S2CID 36364525.
- ^ "Entrez Gene: гомолог пустынного ежа (Drosophila)".
внешняя ссылка
- Белок DHH, человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 12 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |