Нечувствительность к гонадотропин-рилизинг-гормону - Gonadotropin-releasing hormone insensitivity

Нечувствительность к гонадотропин-рилизинг-гормону
Другие именаНечувствительность к гонадолиберину
СпециальностьЭндокринология

Гонадотропин-рилизинг-гормон (ГнРГ) нечувствительность редкий аутосомно-рецессивный генетический и эндокринный синдром который характеризуется инактивацией мутации из рецептор гонадотропин-рилизинг гормона (GnRHR) и, следовательно, нечувствительность рецептора к гонадотропин-рилизинг гормон (ГнРГ), что приводит к частичной или полной потере способности гонады синтезировать половые гормоны. Состояние проявляется как изолированный гипогонадотропный гипогонадизм (IHH), проявляясь такими симптомами, как задержка, уменьшение или отсутствие полового созревания, низкий или полное отсутствие либидо, и бесплодие, и является преобладающей причиной IHH, когда он не присутствует вместе с аносмия.[1][2][3]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Chevrier L, Guimiot F, de Roux N (октябрь 2011 г.). «Мутации рецептора GnRH при изолированном гонадотропном дефиците». Молекулярная и клеточная эндокринология. 346 (1–2): 21–8. Дои:10.1016 / j.mce.2011.04.018. PMID  21645587. S2CID  33929156.
  2. ^ Беате К., Джозеф Н., Николя де Р., Вольфрам К. (2012). «Генетика изолированного гипогонадотропного гипогонадизма: роль рецептора GnRH и других генов». Международный журнал эндокринологии. 2012: 1–9. Дои:10.1155/2012/147893. ЧВК  3249753. PMID  22229029.
  3. ^ де Ру N (декабрь 2006 г.). «Инактивация рецептора GnRH и GPR54 при изолированной гонадотропной недостаточности». Лучшие практики и исследования. Клиническая эндокринология и метаболизм. 20 (4): 515–28. Дои:10.1016 / j.beem.2006.10.005. PMID  17161329.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы