Изолированный гипогонадотропный гипогонадизм - Isolated hypogonadotropic hypogonadism

Изолированный гипогонадотропный гипогонадизм
Другие именаНормосмический идиопатический гипогонадотропный гипогонадизм

Изолированный гипогонадотропный гипогонадизм (IHH), также называемый идиопатический или же врожденный гипогонадотропный гипогонадизм (CHH), а также изолированные или же врожденный дефицит гонадотропин-рилизинг-гормона (IGD), это условие что приводит к небольшому подмножеству случаев гипогонадотропный гипогонадизм (HH) из-за дефицита или нечувствительности к гонадотропин-рилизинг гормон (ГнРГ), где функция и анатомия передний гипофиз в остальном нормально, и вторичных причин HH нет.

Презентация

Врожденный гипогонадотропный гипогонадизм проявляется как гипогонадизм, например, снижение или отсутствие полового созревания,[1] низкий либидо, бесплодие и т. д. из-за нарушенного выпуска гонадотропины, фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) и лютеинизирующий гормон (LH), и, как следствие, отсутствие половой стероид и производство пептидов гонады.[2][3]

В Синдром Каллмана, вариабельный нерепродуктивный фенотип встречается с аносмия (потеря чувства запах ) включая нейросенсорную глухоту, колобому, бимануальные синкинезии, черепно-лицевые аномалии и / или агенез почек.[4]

Причины

ИГГ делится на два синдрома: ИГГ с обонятельными изменениями или аносмией, Синдром Каллмана и ИГГ с нормальным запахом (нормосмический ИГГ).[4]

Синдром Каллмана является причиной примерно 50% всех случаев заболевания. Это связано с мутациями в KAL1, FGFR1 /FGF8, FGF17, IL17RD, PROKR2, NELF, CHD7 (который положительно регулирует секрецию гонадолиберина), HS6ST1, FLRT3, SPRY4, DUSP6, SEMA3A, и WDR11 (ген), гены, которые связаны с дефектами миграции нейронов.[4]

Генные дефекты, связанные с ИГГ и нормальным запахом, включают: ПРОКР2, ФГФР1, ФГФ8, ЧД7, ДУСП6, и WDR11, как в KS, но в дополнительных мутациях в KISS1R, TACR3, GNRH1 /GNRHR, LEP /LEPR, HESX1, ФСХБ, и LHB.[4] Нечувствительность к гонадолиберину является второй по частоте причиной ИГГ, на которую приходится до 20% случаев.[нужна цитата ]Меньшая часть менее 5-10% связана с отключением мутации в генах, которые положительно регулируют секрецию GnRH, таких как,CHD7, KISS1R, и TACR3.[нужна цитата ]

Причины примерно 25% всех случаев ИГГ до сих пор неизвестны.[5][мертвая ссылка ]

Генетика

Видеть Генетика состояний дефицита ГнРГ

Уход

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Янг Дж. Подход к пациенту мужского пола с врожденным гипогонадотропным гипогонадизмом. J Clin Endocrinol Metab. 2012 Март; 97 (3): 707-18. DOI: 10.1210 / jc.2011-1664. PMID  22392951
  2. ^ Гитон Ф., Трабадо С., Майоне Л. и др. Дефицит половых стероидов, предшественников и метаболитов у мужчин с изолированным гипогонадотропным гипогонадизмом и пангипопитуитаризмом: сравнительное исследование на основе GCMS. J Clin Endocrinol Metab. 2015 февраль; 100 (2): E292-6. DOI: 10.1210 / jc.2014-2658. Epub 2014 13 ноября. PMID  25393641
  3. ^ Трабадо С., Майоне Л., Брай-Гойяр Х. и др. Инсулиноподобный пептид 3 (INSL3) у мужчин с врожденным гипогонадотропным гипогонадизмом / синдромом Каллмана и эффекты различных методов гормонального лечения: одноцентровое исследование с участием 281 пациента. J Clin Endocrinol Metab. 2014 Февраль; 99 (2): E268-75. DOI: 10.1210 / jc.2013-2288. Epub 2013 15 ноября. PMID  24243640
  4. ^ а б c d Эрнан Вальдес-Социн, Матильде Рубио Альманса, Мариана Томе Фернандес-Ладреда и др. Нарушения репродукции, обоняния и нервного развития: генетические дефекты при различных гипогонадотропных гипогонадных синдромах. Границы эндокринологии 2014, 5: 109. обзор
  5. ^ «Обзор дефицита изолированного гонадотропин-высвобождающего гормона (ГнРГ) - GeneReviews ™ - Книжная полка NCBI».

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы