Синдром Незелофа - Nezelof syndrome

Синдром Незелофа
Другие именаДисплазия тимуса с нормальными иммуноглобулинами[1]:85
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Аутосомно-рецессивный тип наследственности.
СпециальностьИммунология  Отредактируйте это в Викиданных
СимптомыГепатоспленомегалия[2]
ПричиныВ настоящее время неизвестно[3]
Диагностический методАнализ крови[3][4]
УходАнтимикробная терапия, иммуноглобулин внутривенно[5]

Синдром Незелофа является аутосомный рецессивный[6] врожденный иммунодефицит состояние из-за неразвитости вилочковая железа. Дефект является разновидностью дефицит пуриновой нуклеозидфосфорилазы с неактивной фосфорилазой это приводит к накоплению дезокси-GTP, который ингибирует рибонуклеотидредуктаза. Рибонуклеотидредуктаза катализирует образование дезоксирибонуклеотиды из рибонуклеотиды, таким образом, репликация ДНК подавляется.[требуется медицинская цитата ]

Симптомы и признаки

Это состояние вызывает тяжелые инфекции. для него характерны повышенные иммуноглобулины, которые плохо функционируют.[7][8]Другие симптомы:[2]

Причина

С генетической точки зрения синдром Незелофа является аутосомно-рецессивным. это состояние считается разновидностью тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)[8] Однако точная причина синдрома Незелофа остается неясной.[3]

Механизм

В механизме этого состояния сначала обнаруживается, что нормальная функция вилочковая железа играет ли она важную роль в развитии Т-лимфоцитов и их высвобождении в организм Циркуляция крови[9] Тельца Хассала[10] отсутствие в тимусе (атрофия) влияет на Т-клетки.[3]

Диагностика

Тимус человека

Диагноз синдрома Незелофа укажет на дефицит Т-клетки,[11] Дополнительно при проверке состояния выполняется следующее:[3][4]

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз этого состояния состоит из: синдром приобретенного иммунодефицита и синдром тяжелого комбинированного иммунодефицита[3][8]

Уход

Костный мозг для трансплантации

Что касается лечения людей с синдромом Незелофа, впервые охарактеризованным в 1964 г.,[12] включает следующее (насколько эффективна трансплантация костного мозга, неясно[4]) :

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Джеймс, Уильям Д .; Бергер, Тимоти Дж .; и другие. (2006). Кожные болезни Эндрюса: клиническая дерматология. Saunders Elsevier. ISBN  978-0-7216-2921-6.
  2. ^ а б «Иммунный дефект из-за отсутствия вилочковой железы | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 2017-06-02.
  3. ^ а б c d е ж Лавини, Коррадо; Moran, Cesar A .; Улиано, Моранди; Шенхубер, Рудольф (2009). Патология вилочковой железы: клиника, диагностика и лечение. Springer Science & Business Media. п. 35 и 22. ISBN  9788847008281. Получено 7 июн 2017.
  4. ^ а б c Мосби (2016-04-28). Словарь Мосби по медицине, медсестринскому делу и медицинским профессиям - электронная книга. Elsevier Health Sciences. п. 1226. ISBN  9780323414197.
  5. ^ а б c d е ж Смелцер, Сюзанна С. О'Коннелл; Голая, Бренда Дж .; Хинкль, Дженис Л .; Чивер, Керри Х. (2010). Учебник Бруннера и Саддарта по медико-хирургическому уходу (12-е изд.). Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 1563. ISBN  9780781785891. Получено 6 июн 2017.
  6. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 242700
  7. ^ Кантани, Арнальдо (23 января 2008 г.). Детская аллергия, астма и иммунология. Springer Science & Business Media. п. 1298. ISBN  9783540333951.
  8. ^ а б c Заболевания, Национальная организация редких заболеваний (2003 г.). Руководство NORD по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 408. ISBN  9780781730631.
  9. ^ Пирс, Гейл (01.08.2006). «Нормальная структура, функция и гистология вилочковой железы». Токсикологическая патология. 34 (5): 504–514. Дои:10.1080/01926230600865549. ISSN  0192-6233. PMID  17067941.
  10. ^ Kierszenbaum, Abraham L .; Трес, Лаура (2015-05-04). Гистология и клеточная биология: электронная книга "Введение в патологию". Elsevier Health Sciences. п. 339. ISBN  9780323313353.
  11. ^ Валлах, Жак Бертон (2007). Интерпретация диагностических тестов. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п.504. ISBN  9780781730556. Диагностика синдрома Незелофа.
  12. ^ Незелоф, Ц .; Jammet, M. L .; Lortholary, P .; Labrune, B .; Лами, М. (октябрь 1964 г.). «Наследственная гипоплазия тимуса: ЕГО место и ответственность в случае лимфоцитарной, нормоплазмоцитарной и нормоглобулинемической аплазии у младенца». Archives Françaises de Pédiatrie. 21: 897–920. ISSN  0003-9764. PMID  14195287.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы