Латостеролоз - Википедия - Lathosterolosis

Латостеролоз
Другие именаSC5D Дефицит[1]
Lathosterol.png
Латостерол

Латостеролоз это дефект в холестерин биосинтез.[2][3][4]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ «ОМИМ Запись - № 607330 - ЛАТОСТЕРОЛОЗ». omim.org. Получено 14 апреля 2019.
  2. ^ Герман Г.Е. (апрель 2003 г.). «Нарушения биосинтеза холестерина: прототипические синдромы метаболических мальформаций». Гм. Мол. Genet. 12. ТУ № 1 (90001): Р75–88. Дои:10.1093 / hmg / ddg072. PMID  12668600.
  3. ^ Брунетти-Пьерри Н., Корсо Дж., Росси М. и др. (Октябрь 2002 г.). «Латостеролоз, новый синдром множественной мальформации / умственной отсталости, вызванный дефицитом 3бета-гидроксистероид-дельта5-десатуразы». Являюсь. J. Hum. Genet. 71 (4): 952–8. Дои:10.1086/342668. ЧВК  378549. PMID  12189593.
  4. ^ Krakowiak PA, Wassif CA, Kratz L, et al. (Июль 2003 г.). «Латостеролоз: врожденная ошибка синтеза холестерина у человека и мыши из-за дефицита латостерол-5-десатуразы». Гм. Мол. Genet. 12 (13): 1631–41. Дои:10.1093 / hmg / ddg172. PMID  12812989.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы