Синдром полидактилии Маевского - Википедия - Majewskis polydactyly syndrome
| Синдром полидактилии Маевского | |
|---|---|
| Другие имена | Полидактилия при неонатальной хондродистрофии I типа |
 | |
| Это состояние передается по аутосомно-рецессивному типу. | |
Синдром полидактилии Маевского, также известный как полидактилия с неонатальной хондродистрофией I типа, синдром коротких ребер-полидактилии II типа, и синдром ребра-полидактилии шорт, является летальной формой неонатальный карликовость был характеризован остеохондродисплазия (скелетный аномалии развития кость и хрящ ) с узким грудная клетка, полисиндактилия, непропорционально короткий большеберцовые кости, дисплазия грудной клетки, гипоплазия легкие и дыхательная недостаточность. Связанные с этим аномалии включают выступающий живот, брахидактилия, своеобразные лица, гипопластический надгортанник, пороки сердечно-сосудистой системы, кисты почек, а также аномалии половых органов. Смерть наступает до или при рождении.
Заболевание передается по наследству аутосомно-рецессивный шаблон.
Он был охарактеризован в 1971 году.[1]
Рекомендации
- ^ Маевский, Ф .; Пфайффер; Ленц; Мюллер; Feil; Зайлер (1971). «Полисиндактилия, короткие конечности и пороки развития половых органов - новый синдром?». Zeitschrift für Kinderheilkunde. 111 (2): 118–138. Дои:10.1007 / BF00446428. PMID 4331366.
внешняя ссылка
| Классификация |
|---|
| Эта статья о врожденный порок это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |