Ахондрогенез - Achondrogenesis

Ахондрогенез
Радиограмма ахондрогенеза I типа.jpg
Посмертные переднезадние (A) и боковые (B) рентгенограммы всего тела ребенка.
СпециальностьМедицинская генетика
Летальные исходыОбщий

Ахондрогенез это ряд расстройств, которые являются наиболее тяжелой формой врожденный хондродисплазия (порок развития кости и хрящ ). Эти состояния характеризуются маленьким телом, короткими конечностями и другими аномалиями скелета. В результате серьезных проблем со здоровьем обычно рождаются младенцы с ахондрогенезом. преждевременно, находятся мертворожденный, или умереть вскоре после рождения от дыхательной недостаточности. Однако некоторые младенцы какое-то время жили при интенсивной медицинской помощи.

Исследователи описали по крайней мере три формы ахондрогенеза, обозначенные как Ахондрогенез типа 1А, ахондрогенез 1B типа и ахондрогенез 2 типа. Эти типы различаются по признакам и симптомам, типу наследования и генетической причине. Могут существовать и другие типы ахондрогенеза, но они не охарактеризованы или их причина неизвестна.

Тип 1А ахондрогенеза вызван дефектом микротрубочек аппарат Гольджи. У мышей бессмысленная мутация в гене рецептора рецептора тироидного гормона 11 (Trip11), который кодирует белок 210, связанный с микротрубочками Гольджи (GMAP-210), привела к дефектам, сходным с болезнью человека. Когда их ДНК была секвенирована, пациенты-люди с ахондрогенезом типа 1A также имели мутации потери функции в GMAP-210. GMAP-210 перемещает белки из эндоплазматического ретикулума в аппарат Гольджи. Из-за дефекта GMAP-210 не может перемещать белки, и они остаются в эндоплазматическом ретикулуме, который набухает. Утрата функции аппарата Гольджи больше затрагивает одни клетки, например те, которые отвечают за формирование костей и хрящей, чем другие.[1]

Тип 1B ахондрогенеза вызван аналогичной мутацией в SLC26A2, который кодирует переносчик сульфата.

Ахондрогенез 2 типа - одно из нескольких заболеваний скелета, вызванных мутациями в COL2A1 ген. Ахондрогенез 2 типа и гипохондрогенез (аналогичное заболевание скелета) вместе влияет на 1 из 40 000–60 000 рождений.

Рекомендации

  1. ^ Смертельная дисплазия скелета у мышей и людей, лишенных GolginGMAP-210, Патрик Смитс и др., N Engl J Med, 362: 206, 21 января 2010 г.

Эта статья включает текст из общественного достояния из Национальная медицинская библиотека США

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы