Ихтиоз обыкновенный - Ichthyosis vulgaris

Ихтиоз обыкновенный
Мейерс b8 s0235a.jpg
Вульгарный ихтиоз # 1 (вверху слева)
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Ихтиоз обыкновенный (также известный как «Аутосомно-доминантный ихтиоз»,[1] и «Ихтиоз простой»[1]) является заболеванием кожи, вызывающим сухость и шелушение кожи. Это наиболее распространенная форма ихтиоз,[2]:486 затрагивает примерно 1 из 250 человек.[3] По этой причине он известен как общий ихтиоз. Обычно это аутосомно-доминантный наследственное заболевание (часто связанное с филагрин ), хотя редкая ненаследственная версия называлась приобретенный ихтиоз существуют.[4]:560

Презентация

Симптомы наследственной формы вульгарного ихтиоза обычно не проявляются при рождении, но обычно развиваются в возрасте от 3 месяцев до 5 лет.[5][6] Симптомы часто улучшаются с возрастом, хотя в старости они могут снова усугубиться.[7]

Состояние не опасно для жизни; воздействие на пациента, если это легкий случай, обычно ограничивается легким зудом и социальным воздействием на кожу с необычным внешним видом. У людей с легкой формой заболевания есть симптомы, которые включают чешуйчатые пятна на голенях, мелкие белые чешуйки на предплечьях и плечах, а также грубые ладони. У людей с самыми легкими случаями нет никаких симптомов, кроме слабых, характерных "мозаичных линий" между Ахиллово сухожилие и икроножные мышцы.

Легкое проявление вульгарного ихтиоза: на икре видны слабые мозаичные линии.

Тяжелые случаи, хотя и редкие, существуют. Тяжелые случаи влекут за собой нарастание чешуек повсюду, причем участки тела с концентрацией потовых желез поражаются меньше всего. Области, где кожа трется друг о друга, такие как подмышки, пах, а также «складки» на локтях и коленях, страдают меньше. Когда накопление чешуек плохое, у человека с тяжелым заболеванием "колючий зуд «когда ему или ей нужно потеть, но он не может из-за чешуек. Доступны различные местные средства для« отшелушивания »чешуек. К ним относятся лосьоны, содержащие альфа-гидроксикислоты.

Сопутствующие условия

Многие люди с тяжелым ихтиозом испытывают проблемы с потоотделением из-за скопления чешуек на коже. Это может привести к таким проблемам, как «колючий зуд» или проблемам, связанным с перегревом. Большинство людей с vulgaris могут хоть немного потеть. Как это ни парадоксально, это означает, что большинству было бы более комфортно жить в жарком и влажном климате. Потоотделение помогает избавиться от чешуек, что улучшает внешний вид кожи и предотвращает «колючий зуд».[нужна цитата ]

Сухая кожа на пальцах или конечностях потрескается и образует кровавые порезы. Кожа болезненна при воспалении и / или стягивании. Для детей и подростков: психологические меры предосторожности могут включать в себя непоследовательное представление о себе, колебания настроения из-за циклических вспышек, склонность к зависимости, может социально замкнуться и / или отделиться, когда кожа заметно инфицирована, что является предвзятым отношением к внешности.[нужна цитата ]

Сильный кондиционер и чрезмерное употребление алкоголя также могут увеличить образование накипи.

Более 50% людей с вульгарным ихтиозом имеют какой-либо тип атопический болезнь, такая как аллергия, экзема, или астма.[8] Другое распространенное заболевание, связанное с вульгарным ихтиозом, - это Фолликулярный кератоз (небольшие шишки, в основном, появляются на тыльной стороне плеч).[6]

Генетика

Вульгарный ихтиоз - одно из наиболее распространенных генетических заболеваний, вызываемых одним геном.[5] Считается, что нарушение вызвано мутациями гена, кодирующего профилаггрин (белок, который превращается в филагрин который играет жизненно важную роль в структуре кожи).[9] Около 10% населения имеют некоторые вредные мутации гена профилаггрина, который также связан с атопический дерматит (другое заболевание кожи, которое часто сопровождается вульгарным ихтиозом).[6] Точная мутация известна только для некоторых случаев вульгарного ихтиоза.[5]

Обычно считается аутосомно-доминантный заболевание, то есть единственная генетическая мутация вызывает заболевание, и у пораженного человека есть 50% шанс передать заболевание своему ребенку. Некоторые исследования показывают, что это может быть полудоминантный. Это означает, что одна мутация вызовет легкий случай вульгарного ихтиоза, а мутации обеих копий гена вызовут более тяжелый случай.[9]

Диагностика

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ а б Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине. (6-е изд.). Макгроу-Хилл. ISBN  0-07-138076-0.
  3. ^ www.ichthyosis.com
  4. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология. (10-е изд.). Сондерс. ISBN  0-7216-2921-0.
  5. ^ а б c Ихтиоз обыкновенный, OMIM (онлайн-менделевское наследование в человеке), Университет Джона Хопкинса
  6. ^ а б c Ихтиоз обыкновенный, eMedicine.com
  7. ^ «Вульгарный ихтиоз», MedlinePlus Медицинская энциклопедия.
  8. ^ Ихтиоз обыкновенный, Фонд по ихтиозу и родственным типам кожи (F.I.R.S.T.)
  9. ^ а б Исследование ихтиоза (2006), Фонд борьбы с ихтиозом и родственными типами кожи (F.I.R.S.T)

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы