Пигментная крапивница - Urticaria pigmentosa

Пигментная крапивница
Другие именаГенерализованное высыпание кожного мастоцитоза (детский тип)
UriticariaPigmentosa.jpg
Спина ребенка с пигментной крапивницей
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Пигментная крапивница (также известен как генерализованное высыпание кожного мастоцитоза (детский тип)[1]:616) является наиболее распространенной формой кожного мастоцитоз. Это редкое заболевание вызвано чрезмерным количеством тучные клетки в коже, которые производят крапивница или поражения на коже при раздражении.

Признаки и симптомы

Пигментная крапивница характеризуется чрезмерным количеством тучные клетки в коже. На коже часто видны красные или коричневые пятна, обычно вокруг груди, лба и спины. Эти тучные клетки при раздражении (например, при трении кожи, тепловом воздействии) производят слишком много гистамин, вызывая аллергическую реакцию, которая приводит к локализации крапивницы в области раздражения, иногда называемой Симптом Дарье. Обычно следует сильный зуд, а расчесывание только усугубляет симптомы. Симптомы могут быть легкими (гиперемия и крапивница, не требующими лечения), умеренными (диарея, тахикардия, тошнота / рвота, головная боль и обморок) или опасные для жизни (сосудистый коллапс, требующий неотложной помощи и госпитализации).[нужна цитата ]

Причина

Большинство случаев пигментной крапивницы вызвано точечная мутация в аминокислота 816 из протоонкоген c-kit.[2] c-kit представляет собой трансмембранный белок, который, будучи связанным с фактором роста тучных клеток (MCGF), дает клетке сигнал о делении. Мутации в положении 816 c-kit могут привести к передаче постоянного сигнала деления тучным клеткам, что приведет к аномальной пролиферации. Различные мутации связаны с разным временем начала заболевания. Например, мутации Asp816Phe и Asp816Val ( аспартат обычно в положении 816 белка c-kit заменяется на фенилаланин или валин соответственно) были связаны с ранним проявлением заболевания (средний возраст начала: 1,3 и 5,9 месяца соответственно).[3][4] Ген c-kit кодируется в локусе q12 хромосомы 4.[5]

Раздражители

Несколько факторов могут ухудшить симптомы пигментной крапивницы:[нужна цитата ]

Классификация НПВП может быть оспорена. Аспирин, например, заставляет тучные клетки дегранулировать, высвобождая гистамины и вызывая обострение симптомов. Однако, повседневная прием 81 мг аспирина может привести к дегрануляции тучных клеток. Таким образом, хотя сначала симптомы могут ухудшиться, они могут стать лучше, поскольку тучные клетки не могут перезарядиться гистамином.[нужна цитата ]

Диагностика

Гистопатология пигментной крапивницы показывает большое количество веретенообразных клеток с эозинофильной цитоплазмой, то есть тучных клеток, инфильтрирующих дерму и структуры аппендикса (черные стрелки). Базальные клетки демонстрируют большую пигментацию (синие стрелки).[6]

Заболевание чаще всего диагностируется в младенчестве, когда родители забирают своего ребенка из-за укусов насекомых. Укусы насекомых на самом деле представляют собой скопления тучных клеток. Доктора могут подтвердить наличие тучных клеток, потерев кожу ребенка. Если появляются крапивницы, это, скорее всего, означает наличие пигментной крапивницы.[нужна цитата ]

Лечение

Постоянных лекарств от пигментной крапивницы не существует. Однако лечение возможно. Большинство методов лечения мастоцитоз может использоваться для лечения пигментной крапивницы. Многие общие лекарства от аллергии полезны, потому что они снижают способность тучных клеток реагировать на гистамин.[7]

По крайней мере, одно клиническое исследование показало, что нифедипин, а кальциевый канал блокатор, используемый для лечения повышенного артериального давления, может уменьшить дегрануляцию тучных клеток у пациентов с пигментной крапивницей. Исследование 1984 г., проведенное Fairly et al. включал пациента с симптоматической пигментной крапивницей, который ответил на нифедипин в дозе 10 мг перорально три раза в день.[8] Однако нифедипин никогда не был одобрен FDA для лечения пигментной крапивницы.

Другая стабилизатор тучных клеток Гастрокром, форма кромоглициевая кислота также использовался для уменьшения дегрануляции тучных клеток.[нужна цитата ]

Эпидемиология

Пигментная крапивница - это редкое заболевание, затронувшее менее 200 000 человек в Соединенные Штаты.

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология. (10-е изд.). Сондерс. ISBN  0-7216-2921-0.
  2. ^ Акын C (2006). "Молекулярная диагностика заболеваний тучных клеток: доклад с симпозиума больницы Уильяма Бомонта по молекулярной патологии 2005 г.". Дж Мол Диаг. 8 (4): 412–9. Дои:10.2353 / jmoldx.2006.060022. ЧВК  1867614. PMID  16931579.
  3. ^ Янагихори Х., Ояма Н., Накамура К., Канеко Ф. (2005). «Мутации c-kit у пациентов с детским мастоцитозом и корреляцией генотип-фенотип». Дж Мол Диаг. 7 (2): 252–7. Дои:10.1016 / S1525-1578 (10) 60552-1. ЧВК  1867517. PMID  15858149.
  4. ^ Сотлар К., Эскрибано Л., Ландт О. и др. (2003). «Одноэтапное обнаружение точечных мутаций c-kit с использованием зондов для фиксации и гибридизации, опосредованных пептидной нуклеиновой кислотой, полимеразной цепной реакцией». Am. Дж. Патол. 162 (3): 737–46. Дои:10.1016 / S0002-9440 (10) 63870-9. ЧВК  1868096. PMID  12598308.
  5. ^ url =https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=KIT&keywords=C-kit
  6. ^ Тамханкар, Параг М; Суварна, Джьоти; Дешмук, Чандрахас Т. (2009). «Кожный мастоцитоз. Раскрытие проблемы: отчет о болезни». Журнал случаев. 2 (1): 69. Дои:10.1186/1757-1626-2-69. ISSN  1757-1626. ЧВК  2651115. PMID  19154597.
  7. ^ [1]
  8. ^ Фэрли Дж. А., Пентланд А. П., Вурхис Дж. Дж. (1984). «Пигментная крапивница, реагирующая на нифедипин». Варенье. Акад. Дерматол. 11 (4 Pt 2): 740–3. Дои:10.1016 / S0190-9622 (84) 70233-7. PMID  6491000.

дальнейшее чтение

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы