Синдром Папийона-Лефевра - Papillon–Lefèvre syndrome

Синдром Папийона-Лефевра
Другие именаЛадонно-подошвенная кератодермия при пародонтите
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Синдром Папийона – Лефевра имеет аутосомно-рецессивный характер наследование.
СпециальностьДерматология, медицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Папийона-Лефевра (PLS), также известный как ладонно-подошвенная кератодермия с пародонтитом,[1][2] является аутосомный рецессивный[3] генетическое расстройство вызвано дефицитом катепсин С.[4][5]

Презентация

PLS характеризуется пародонтит и ладонно-подошвенная кератодермия.[6] Сильное разрушение пародонта приводит к потере большинства молочных зубов к 4 годам и большинства постоянных зубов к 14 годам. Гиперкератоз ладоней и подошв стоп проявляется в первые несколько лет жизни. Разрушение пародонта наступает практически сразу после прорезывания последнего коренного зуба. Зубы задействованы примерно в том же порядке, в котором они прорезываются.

Причина

Мутации в катепсин С ген (CTSC), расположенный в человеческом хромосома 11q14.1-q14.3, являются причиной PLS.[4][7] Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу.[4] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, находится на аутосом (хромосома 11 является аутосомой), и для того, чтобы родиться с этим заболеванием, необходимы две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя). Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием оба нести одна копия дефектного гена, но обычно не наблюдается никаких признаков или симптомов заболевания.

Диагностика

Ранняя диагностика и лечение важны для своевременного лечения и предотвращения долгосрочных последствий, таких как потеря зубов.[8]

Диагноз может быть поставлен с помощью анализа мочи на низкую активность фермента катепсина С.[8]

Полный анамнез пациента и определение характерных физических симптомов - еще один способ идентифицировать этот синдром. Однако часто симптомы визуально похожи на другие, более легкие состояния, и только при прорезывании младенческих зубов дегенерация или воспаление тканей становятся очевидными, часто в сочетании с внезапным изменением цвета кожи.[8] Другой физический диагноз - выявление аномального накопления кальция в черепе.[8]

Генетическое тестирование на молекулярном уровне может выявить изменения в CTSC ген, который, как известно, вызывает синдром Папийона – Лефевра, однако эта диагностическая услуга доступна только в специализированных лабораториях.[8]

Уход

В 2006 г. ретиноиды и антибиотики использовались при успешном обслуживании зубов в течение одного года.[9] В прошлом только добыча всех зубов и изготовление полного протеза.

Альтернатива реабилитации с использованием обычных зубных протезов после полной потери естественных зубов была предложена доктором. Ахмад Альзаайли и его учитель Жан-Франсуа Туласн (разработчик используемой техники частичного пересадки кости). Этот подход предполагает пересадку кости, извлеченной из кортикальной внешней поверхности теменной кости, в рот пациента, что дает пациенту возможность вести нормальный образ жизни.[10][11][12]Несмотря на это, это лечение не распространяется на само заболевание. Фактически, это перемещение кости от свода черепа к верхнечелюстным костям и установка дентальных имплантатов в полностью беззубую верхнюю челюсть, когда пациент уже потерял все зубы. Уже разработанный другими стоматологами метод реконструкции верхней челюсти у пожилых людей с беззубыми зубами. До сих пор нет реального лечения, которое помогло бы тем, кто страдает этим заболеванием, сохранить все свои естественные зубы, хотя их отслаивание и потеря могут быть отложены. выполняется стоматологами с помощью процедуры, называемой масштабированием и выравниванием корня с использованием системных антибиотиков. Синдром следует диагностировать как можно раньше, чтобы зубы дольше оставались во рту, что способствует развитию верхнечелюстных костей.

Эпоним

Он назван в честь М. М. Папийон и Поль Лефевр.[13][14]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 245000
  2. ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  3. ^ Ульбро С., Кросснер К.Г., Недерфорс Т., Алфадли А., Теструп-Педерсен К. (2003). «Дерматологические и оральные данные в когорте из 47 пациентов с синдромом Папийона-Лефевра». J Am Acad Dermatol. 48 (3): 345–351. Дои:10.1067 / mjd.2003.197. PMID  12637913.
  4. ^ а б c Вани А., Девкар Н., Патоле М., Шоуч И. (2006). «Описание двух новых мутаций гена катепсина С у пациентов с синдромом Папийона-Лефевра». J. Periodontol. 77 (2): 233–237. Дои:10.1902 / jop.2006.050124. PMID  16460249.
  5. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. п.214. ISBN  0-7216-2921-0.
  6. ^ Кальи Н. А., Хакки С. С., Дурсун Р. и др. (Декабрь 2005 г.). «Клинические, генетические и биохимические данные у двух братьев и сестер с синдромом Папийона-Лефевра». J. Periodontol. 76 (12): 2322–2329. Дои:10.1902 / jop.2005.76.12.2322. PMID  16332247.
  7. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 602365
  8. ^ а б c d е «Синдром Папийона-Лефевра - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 2018-04-17.
  9. ^ Ахуджа В., Шин Р.Х., Маджил А., Нанда В., Шур Р. (ноябрь 2005 г.). «Синдром Папийона-Лефевра: успешный исход». J. Periodontol. 76 (11): 1996–2001. Дои:10.1902 / jop.2005.76.11.1996. PMID  16274321.
  10. ^ Зухайли, доктор Ахмед; Туласне, доктор Жан Франсуа (сентябрь 2014 г.). «Доктор Ахмед Зухайли выполняет еще одну революционную операцию». Dental Tribune Ближний Восток и Африка. № 6:14.
  11. ^ Алчаб, доктор Издихар. «Лечение синдрома Папийона – Лефевра методом частичного трансплантата кости». Cone Beam International No. 4, 2014 г.. № 4: 16–17.
  12. ^ Зухайли, доктор Ахмед; Туласне, доктор Жан Франсуа. «Доктор Ахмед Зухейли делает это снова, выполнив операцию, изменившую жизнь своего пациента с синдромом Папийона-Лефевра». Французская стоматологическая клиника ОАЭ. Архивировано из оригинал на 2014-12-21.
  13. ^ синд / 1804 в Кто это назвал?
  14. ^ М. М. Папийон, П. Лефевр. Deux cas de kératodermie palmaire et plantaire symétrique familiale (maladie de Meleda), как le frère et la soeur. Сосуществование в могилах deux cas d’altérations dentaires. Bulletin de la Société française dermatologie et de vénéorologie, Париж, 1924, 31: 82-87.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы