Периферическая невропатия мелких волокон - Small fiber peripheral neuropathy

Периферическая невропатия мелких волокон
СпециальностьНеврология

Периферическая невропатия мелких волокон это тип периферическая невропатия что происходит из-за повреждения мелких немиелинизированный периферические нервные волокна. Эти волокна, относящиеся к категории C волокна и маленький Волокна Aδ, присутствуют в кожа, периферические нервы, и органы.[1] Роль этих нервов - иннервировать кожу (соматические волокна) и помочь контролировать вегетативная функция (вегетативные волокна). По оценкам, 15–20 миллионов человек в США страдают той или иной формой периферической невропатии.[2]

Признаки и симптомы

Невропатия мелких волокон - это состояние, характеризующееся сильной болью. Симптомы обычно начинаются на ступнях или руках, но могут возникать и в других частях тела. Некоторые люди изначально испытывают более общую боль во всем теле. Боль часто описывается как колющая или жгучая или ненормальные кожные ощущения, такие как покалывание или зуд. У некоторых людей боль сильнее во время отдыха или ночью. Признаки и симптомы невропатии мелких волокон могут возникнуть в любой момент жизни в зависимости от основной причины.

Люди с невропатией мелких волокон часто не могут почувствовать боль, которая сосредоточена в очень небольшой области, такой как укол булавки. Однако они имеют повышенную чувствительность к боли в целом (гипералгезия) и испытывают боль от стимуляции, которая обычно не вызывает боли (аллодиния). Люди, страдающие этим заболеванием, также могут иметь ограниченную способность различать жаркое и холодное.

В некоторых случаях могут быть поражены мелкие волокна вегетативной нервной системы, что приводит к проблемам с мочеиспусканием или кишечником, эпизодам учащенного сердцебиения (сердцебиения), сухости глаз или рта или аномальному потоотделению. У них также может наблюдаться резкое падение артериального давления при вставании (ортостатическая гипотензия), что может вызвать головокружение, помутнение зрения или обморок.

Невропатия мелких волокон считается формой периферической невропатии, поскольку она влияет на периферическую нервную систему, которая соединяет головной и спинной мозг с мышцами и клетками, которые обнаруживают такие ощущения, как прикосновение, запах и боль. Нечувствительность к боли может быть особенно проблематичной. У кого-то может быть кровотечение или повреждение кожи, даже не подозревая об этом.[3]

Топографический узор

Как и при многих полинейропатиях, симптомы обычно зависят от длины, начиная с более длинных нервов и постепенно поражая более короткие нервы. Это означает, что симптомы часто начинаются на руках и ногах, а затем прогрессируют вверх, и что симптомы обычно более серьезны в конечностях. Некоторые пациенты имеют широко распространенные, не зависящие от длины или «пятнистые» проявления, которые носят спорадический характер и могут поражать многие нервы.

Пациенты с Болезнь Фабри имеют изолированное зацепление мелких волокон и могут иметь более распространенное разрушение мелких волокон.

Причины

Мутации в генах SCN9A или SCN10A могут вызывать невропатию мелких волокон. Эти гены предоставляют инструкции по созданию частей (альфа-субъединиц) натриевых каналов. Ген SCN9A дает команду на производство альфа-субъединицы для натриевого канала NaV1.7, а ген SCN10A дает команду на производство альфа-субъединицы для натриевого канала NaV1.8. Натриевые каналы транспортируют положительно заряженные атомы натрия (ионы натрия) в клетки и играют ключевую роль в способности клетки генерировать и передавать электрические сигналы. Натриевые каналы NaV1.7 и NaV1.8 находятся в нервных клетках, называемых ноцицепторами, которые передают болевые сигналы в спинной и головной мозг.

Мутации гена SCN9A, которые вызывают невропатию мелких волокон, приводят к натриевым каналам NaV1.7, которые не закрываются полностью, когда канал выключен. Многие мутации гена SCN10A приводят к тому, что натриевые каналы NaV1.8 открываются легче, чем обычно. Измененные каналы позволяют ионам натрия ненормально поступать в ноцицепторы. Это увеличение ионов натрия усиливает передачу болевых сигналов, в результате чего люди становятся более чувствительными к стимуляции, которая в противном случае могла бы не вызывать боли. В этом состоянии мелкие волокна, отходящие от ноцицепторов, через которые передаются болевые сигналы (аксоны), со временем дегенерируют. Причина этой дегенерации неизвестна, но, вероятно, она объясняет такие признаки и симптомы, как потеря температурной дифференциации и ощущение укола булавкой. Сочетание усиленной передачи сигналов боли и дегенерации передающих боль волокон приводит к изменчивому состоянию с признаками и симптомами, которые могут изменяться со временем.

Мутации гена SCN9A были обнаружены примерно у 30 процентов людей с невропатией мелких волокон; Мутации гена SCN10A являются причиной примерно 5% случаев. В некоторых случаях это расстройство вызывают другие заболевания. Сахарный диабет и нарушение толерантности к глюкозе являются наиболее распространенными заболеваниями, которые приводят к этому расстройству, при этом у 6-50 процентов диабетиков или предиабетиков развивается невропатия мелких волокон. Другие причины этого состояния включают нарушение обмена веществ, называемое болезнью Фабри, иммунные расстройства, такие как целиакия или синдром Шегрена, воспалительное состояние, называемое саркоидозом, и инфекция вируса иммунодефицита человека (ВИЧ).[4]

Недавно несколько исследований показали связь между вегетативной невропатией мелких волокон и синдром постуральной ортостатической тахикардии.[5] Другие известные исследования показали связь между эритромелалгия,[6] фибромиалгия,[7] и Синдром Элерса-Данлоса.[8]

Диагностика

Для диагностики невропатии мелких волокон часто требуется дополнительное обследование.[9] Исследования нервной проводимости и электромиография обычно используются для оценки крупных миелинизированных сенсорных и двигательных нервных волокон, но неэффективны при диагностике невропатии мелких волокон.[10]

Количественное сенсорное тестирование (QST) оценивает функцию мелких волокон путем измерения температуры и ощущения вибрации. Аномальные результаты QST могут быть связаны с нарушением функции центральной нервной системы. Кроме того, QST ограничивается субъективным восприятием пациентом болевых ощущений.[11] Количественный тест судомоторного аксонного рефлекса (QSART) измеряет реакцию потоотделения на локальных участках тела, чтобы оценить маленькие нервные волокна, которые иннервируют потовые железы.[9]

Биопсия кожи

Биопсия кожи для измерения плотности эпидермальных нервных волокон становится все более распространенным методом диагностики периферической нейропатии мелких волокон.[9] Врачи могут провести биопсию кожи с помощью 3-миллиметрового кругового перфоратора и немедленно зафиксировать образец в 2% параформальдегид-лизинпериодате или фиксаторе Замбони.[12] Образцы отправляются в специализированную лабораторию для обработки и анализа, где мелкие нервные волокна количественно определяются с помощью невропатолог для получения диагностического результата.[10]

Этот метод измерения кожной пункционной биопсии называется интраэпидермальной плотностью нервных волокон (IENFD).[13] В следующей таблице описаны значения IENFD у мужчин и женщин при 3 мм биопсии на 10 см выше боковой лодыжки (выше щиколотки с внешней стороны ноги).[13] Любое значение, измеренное ниже 0,05 квантильных значений IENFD на возрастной диапазон, считается надежным положительным диагнозом периферической нейропатии мелких волокон.[13]

Нормативные значения плотности внутриэпидермальных нервных волокон (IENFD) для клинического использования[13]
СамкиСамцы
Возраст в годах0,05 Квантильные значения IENFD на возрастной диапазонМедианные значения IENFD на возрастной диапазон0,05 Квантильные значения IENFD на возрастной диапазонМедианные значения IENFD на возрастной диапазон
20–298.413.56.110.9
30–397.112.45.210.3
40–495.711.24.49.6
50–594.39.83.58.9
60–693.28.72.88.3
70–792.27.62.17.7
≥801.66.71.77.2

Уход

Лечение основано на основной причине, если таковая имеется. Если известно вероятное основное заболевание, показано лечение этого состояния для уменьшения прогрессирования заболевания и симптомов. В случаях без этих состояний существует только симптоматическое лечение.[14]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Обзор невропатии мелких волокон. Терапевтическая невропатология.
  2. ^ Тави, Джинни; Чжоу, Лань (май 2009 г.). «Невропатия мелких волокон: актуальная проблема». Кливлендский медицинский журнал клиники. 76 (5): 297–305. Дои:10.3949 / ccjm.76a.08070. ISSN  0891-1150. PMID  19414545.
  3. ^ https://ghr.nlm.nih.gov/condition/small-fiber-neuropathy
  4. ^ https://ghr.nlm.nih.gov/condition/small-fiber-neuropathy#genes
  5. ^ http://www.neurology.org/cgi/content/meeting_abstract/80/1_MeetingAbstracts/S37.005
  6. ^ Дэвис, Марк Д.П. Weenig, Роджер H; Genebriera, Джозеф; Венделшафер-Крабб, Гвен; Кеннеди, Уильям Р. Сандрони, Паола (сентябрь 2006 г.). «Гистопатологические данные при первичной эритромелалгии неспецифичны: специальные исследования показывают снижение плотности мелких нервных волокон». Журнал Американской академии дерматологии. 55 (3): 519–522. Дои:10.1016 / j.jaad.2006.04.067. ISSN  0190-9622. PMID  16908366.
  7. ^ МакГриви, Сью (31 июля 2013 г.). «Поражение нервов и фибромиалгия». Гарвардский вестник. Получено 1 июня 2018.
  8. ^ Каззато, Даниэле; Кастори, Марко; Ломбарди, Рафаэлла; Каравелло, Франческа; Белла, Элеонора Далла; и другие. (Июль 2016 г.). «Невропатия мелких волокон - общая черта синдромов Элерса-Данлоса». Неврология. 87 (2): 155–159. Дои:10.1212 / WNL.0000000000002847. eISSN  1526-632X. ЧВК  4940063. PMID  27306637.
  9. ^ а б c Овагимян А., Гиббонс С.Х. (июнь 2011 г.). «Диагностика и лечение боли при нейропатии мелких волокон». Curr Pain Headache Rep. 15 (3): 193–200. Дои:10.1007 / s11916-011-0181-7. ЧВК  3086960. PMID  21286866.
  10. ^ а б Лаурия Г., Хси С.Т., Йоханссон О. и др. (Июль 2010 г.). "Руководство Европейской федерации неврологических обществ / Общества периферических нервов по использованию биопсии кожи в диагностике невропатии мелких волокон". Евро. J. Neurol. 17 (7): 903–12, e44–9. Дои:10.1111 / j.1468-1331.2010.03023.x. HDL:2434/530580. PMID  20642627.
  11. ^ Lacomis D (август 2002 г.). «Мелковолокнистая невропатия». Мышечный нерв. 26 (2): 173–88. Дои:10.1002 / mus.10181. PMID  12210380.
  12. ^ Hays, AP; и другие. (Январь 2016 г.). «Фиксация биоптатов кожи для определения плотности эпидермальных нервных волокон». Клиническая невропатология. 35 (1): 44–45. Дои:10.5414 / NP300891. ISSN  0722-5091. PMID  26365464.
  13. ^ а б c d Лаурия, G; Bakkers, M; Шмитц, К; Lombardi, R; Пенза, П; Девигили, G; Smith, AG; Hsieh, ST; Меллгрен, С.И.; Умапатхи, Т; Ziegler, D; Faber, CG; Merkies, IS (сентябрь 2010 г.). «Плотность внутриэпидермальных нервных волокон в дистальной части ноги: международное нормативное справочное исследование». Журнал периферической нервной системы: JPNS. 15 (3): 202–7. Дои:10.1111 / j.1529-8027.2010.00271.x. PMID  21040142.
  14. ^ Chan, Amanda C. Y .; Уайлдер-Смит, Эйнар П. (май 2016 г.). «Невропатия мелких волокон: становится больше!». Мышцы и нервы. 53 (5): 671–682. Дои:10.1002 / mus.25082. ISSN  1097-4598. PMID  26872938.
  15. ^ Левин, Тодд Д.; Саперштейн, Дэвид С. (март 2015 г.). «Регулярное использование пункционной биопсии для диагностики невропатии мелких волокон у пациентов с фибромиалгией». Клиническая ревматология. 34 (3): 413–417. Дои:10.1007 / s10067-014-2850-5. ISSN  0770-3198. ЧВК  4348533. PMID  25535201.

внешняя ссылка

Классификация