CACNG2 - CACNG2

CACNG2
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	3JXT
Идентификаторы
Псевдонимы	CACNG2, MRD10, кальциевый потенциалзависимый канал, вспомогательная субъединица гамма 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 602911 MGI: 1316660 ГомолоГен: 4432 Генные карты: CACNG2
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 22 (человек)
Конец	36,703,558 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 15 (мышь)
Конец	78,120,028 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• активность потенциалзависимого ионного канала; • GO: 0001948 связывание с белками; • деятельность регулятора канала; • активность кальциевых каналов; • активность потенциал-управляемых кальциевых каналов; • связывание ионотропных рецепторов глутамата;
Сотовый компонент	• комплекс потенциал-управляемых кальциевых каналов; • неотъемлемый компонент мембраны; • мембрана эндоцитарных везикул; • мембрана; • клеточная мембрана; • Комплекс рецепторов глутамата AMPA; • соединение клеток; • проекция нейрона; • синапс; • постсинаптическая плотностная мембрана; • соматодендритный компартмент; • цитозоль; • поверхность клетки; • GO: 0097483, GO: 0097481 постсинаптическая плотность; • моховое волокно мозжечка; • Коллатераль Шаффера - синапс CA1; • моховое волокно гиппокампа к синапсу CA3; • глутаматергический синапс; • неотъемлемый компонент постсинаптической плотной мембраны;
Биологический процесс	• гиперполяризация мембраны; • передача нервного импульса; • регулирование мембранного потенциала; • регуляция трансмембранного транспорта ионов; • деполяризация мембраны; • нервная система; • ионный транспорт; • регуляция активности рецептора AMPA; • развитие нервно-мышечного соединения; • транспорт ионов кальция; • трансмембранный транспорт ионов кальция; • Транспорт рецепторов нейромедиаторов, постсинаптическая эндосома в лизосому; • постсинаптический диффузионный захват рецептора нейротрансмиттера; • интернализация рецепторов нейротрансмиттеров; • нацеливание белка на мембрану; • ответ на ион кальция; • рефлекс моргания; • положительная регуляция локализации белка в базолатеральной плазматической мембране; • положительная регуляция активности рецептора AMPA; • регуляция уровней постсинаптических мембранных рецепторов нейромедиаторов; • локализация рецептора нейромедиатора на мембране постсинаптической специализации; • положительная регуляция синаптической передачи, глутаматергическая; • сердечная проводимость;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	10369
	12300
	ENSG00000166862
	ENSMUSG00000019146
	Q9Y698
	O88602
	NM_006078; NM_001379051
	NM_007583
	NP_006069; NP_001365980
	NP_031609
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Кальциевый канал, зависимый от напряжения, гамма-субъединица 2, также известный как CACNG2 или же звездочет это белок что у людей кодируется CACNG2 ген.^[5]

Функция

Кальциевые каналы L-типа состоят из пяти субъединиц. Белок, кодируемый этим геном, представляет собой одну из этих субъединиц, гамма, и является одним из нескольких белков субъединиц гамма. Это интегральный мембранный белок считается, что он стабилизирует кальциевый канал в неактивном (закрытом) состоянии. Этот белок похож на белок старгазин мыши, мутации которого связаны с абсансными припадками, также известными как petit-mal или припадки с всплесками волны. Этот ген является членом подсемейства гена гамма-субъединицы нейронального кальциевого канала ПМП-22 / Семейство EMP / MP20.^[5]

Старгазин участвует в транспортировке рецепторов AMPA к синаптической мембране и в регуляции констант скорости их рецепторов - через внеклеточный домен - когда он там находится. Поскольку он сильно экспрессируется в коре головного мозга, он, вероятно, будет играть важную роль в обучении в этих областях из-за важности рецепторов AMPA в LTP.

Клиническое значение

Нарушения CACNG2 были замешаны в аутизм.^[6]

Взаимодействия

CACNG2 был показан взаимодействовать с GRIA4,^[7] DLG4,^[7]^[8] и MAGI2.^[9]

Смотрите также

Напряжение зависимый кальциевый канал

дальнейшее чтение

Пауэрс П.А., Лю С., Хоган К., Грегг Р.Г. (май 1993 г.). «Молекулярная характеристика гена, кодирующего гамма-субъединицу 1,4-дигидропиридин-чувствительного Ca2 + канала скелетных мышц человека (CACNLG), последовательность кДНК, структуру гена и расположение в хромосоме». Журнал биологической химии. 268 (13): 9275–9. PMID 8387489.
Блэк Дж. Л., Леннон В. А. (апрель 1999 г.). «Идентификация и клонирование предполагаемых человеческих нейронов потенциал-управляемых кальциевых каналов гамма-2 и гамма-3 субъединиц: неврологические последствия». Труды клиники Мэйо. 74 (4): 357–61. Дои:10.4065/74.4.357. PMID 10221464.
Берджесс Д.Л., Мацуура Т., Ашизава Т., Ноэбельс Д.Л. (январь 2000 г.). «Генетическая локализация гена CACNG2 канала Ca2 + рядом с SCA10 на хромосоме 22q13». Эпилепсия. 41 (1): 24–7. Дои:10.1111 / j.1528-1157.2000.tb01500.x. PMID 10643919.
Чен Л., Четкович Д.М., Петралиа Р.С., Суини Н.Т., Кавасаки Ю., Вентхольд Р.Дж., Бредт Д.С., Николл Р.А. (2001). «Старгазин регулирует синаптическое нацеливание на рецепторы AMPA с помощью двух различных механизмов». Природа. 408 (6815): 936–43. Дои:10.1038/35050030. PMID 11140673.
Берджесс Д.Л., Гефридес Л.А., Форман П.Дж., Ноэбельс Д.Л. (февраль 2001 г.). «Кластер из трех новых генов гамма-субъединицы Ca2 + на хромосоме 19q13.4: эволюция и профиль экспрессии семейства генов гамма-субъединицы». Геномика. 71 (3): 339–50. Дои:10.1006 / geno.2000.6440. PMID 11170751.
Чхве Дж., Ко Дж., Пак Е, Ли Дж. Р., Юн Дж., Лим С., Ким Е (апрель 2002 г.). «Фосфорилирование старгазина протеинкиназой А регулирует его взаимодействие с PSD-95». Журнал биологической химии. 277 (14): 12359–63. Дои:10.1074 / jbc.M200528200. PMID 11805122.
Шнелл Э., Сайзмор М., Каримзадеган С., Чен Л., Бредт Д.С., Николл Р.А. (октябрь 2002 г.). «Прямые взаимодействия между PSD-95 и старгазином контролируют количество синаптических рецепторов AMPA». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 99 (21): 13902–7. Дои:10.1073 / pnas.172511199. ЧВК 129795. PMID 12359873.
Мосс FJ, Dolphin AC, Клэр JJ (сентябрь 2003 г.). «Человеческие нейроны, подобные звездгазину, гамма2, гамма3 и гамма4; исследование их специфической локализации в человеческом мозге и их влияния на потенциал-зависимые кальциевые каналы CaV2.1, экспрессируемые в ооцитах Xenopus». BMC Neuroscience. 4: 23. Дои:10.1186/1471-2202-4-23. ЧВК 270087. PMID 14505496.
Томита С., Фуката М., Николл Р.А., Бредт Д.С. (март 2004 г.). «Динамическое взаимодействие stargazin-подобных TARPs с циклическими рецепторами AMPA в синапсах». Наука. 303 (5663): 1508–11. Дои:10.1126 / science.1090262. PMID 15001777.
Коллинз Дж. Э., Райт К. Л., Эдвардс Калифорния, Депутат Дэвиса, Гринхэм Дж. А., Коул К. Г., Говард М. Е., Агуадо Б., Малля М., Мокраб И., Хакл Е. Д., Биэр Д. М., Данхэм I. «Основанный на аннотации генома подход к клонированию ORFeome человека». Геномная биология. 5 (10): R84. Дои:10.1186 / gb-2004-5-10-r84. ЧВК 545604. PMID 15461802.
Ямадзаки М., Оно-Шосаку Т., Фукая М., Кано М., Ватанабэ М., Сакимура К. (декабрь 2004 г.). «Новое действие старгазина как усилителя активности рецептора AMPA». Нейробиологические исследования. 50 (4): 369–74. Дои:10.1016 / j.neures.2004.10.002. PMID 15567474.
Приэль А., Коллекер А., Аялон Г., Гиллор М., Остен П., Стерн-Бах И. (март 2005 г.). «Старгазин снижает десенсибилизацию и замедляет дезактивацию рецепторов глутамата AMPA-типа». Журнал неврологии. 25 (10): 2682–6. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.4834-04.2005. PMID 15758178.
Стиффлер М.А., Гранчарова В.П., Севецка М., Макбит Г. (май 2006 г.). «Выявление количественных сетей взаимодействия белков для доменов PDZ мыши с использованием белковых микрочипов». Журнал Американского химического общества. 128 (17): 5913–22. Дои:10.1021 / ja060943h. ЧВК 2533859. PMID 16637659.
Бедукиан М.А., Недели АМ, Партин К.М. (август 2006 г.). «Различные домены рецептора AMPA направляют опосредованный старгазином трафик и опосредованное старгазином модуляцию кинетики». Журнал биологической химии. 281 (33): 23908–21. Дои:10.1074 / jbc.M600679200. PMID 16793768.
Кёрбер С., Вернер М., Хоффманн Дж., Сагер С., Титце М., Шмид С.М., Котт С., Холлманн М. (июнь 2007 г.). «Взаимодействие старгазина с рецепторами альфа-амино-3-гидрокси-5-метил-4-изоксазолпропионата (AMPA) критически зависит от аминокислоты в узком сужении ионного канала». Журнал биологической химии. 282 (26): 18758–66. Дои:10.1074 / jbc.M611182200. PMID 17483093.

внешняя ссылка

CACNG2 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
CACNG2 расположение человеческого гена в Браузер генома UCSC.
CACNG2 детали человеческого гена в Браузер генома UCSC.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

Этот мембранный белок –Связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000166862 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019146 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[entrez-5] а ^б «Ген Entrez: кальциевый канал CACNG2, потенциалозависимый, гамма-субъединица 2».

[6] Brandler WM, Antaki D, Gujral M, Noor A, Rosanio G, Chapman TR и др. (24 марта 2016 г.). «Частота и сложность структурной мутации De Novo при аутизме». Американский журнал генетики человека. 98 (4): 1–13. Дои:10.1016 / j.ajhg.2016.02.018. ЧВК 4833290. PMID 27018473.

[pmid11140673-7] а ^б Чен Л., Четкович Д.М., Петралиа Р.С., Суини Н.Т., Кавасаки Ю., Вентхольд Р.Дж., Бредт Д.С., Николл Р.А. (2000). «Старгазин регулирует синаптическое нацеливание на рецепторы AMPA с помощью двух различных механизмов». Природа. 408 (6815): 936–43. Дои:10.1038/35050030. PMID 11140673.

[pmid11805122-8] Чхве Дж., Ко Дж., Пак Е, Ли Дж. Р., Юн Дж., Лим С., Ким Е (апрель 2002 г.). «Фосфорилирование старгазина протеинкиназой А регулирует его взаимодействие с PSD-95». Журнал биологической химии. 277 (14): 12359–63. Дои:10.1074 / jbc.M200528200. PMID 11805122.

[9] Дэн Ф., Прайс М.Г., Дэвис К.Ф., Мори М., Берджесс Д.Л. (июль 2006 г.). «Старгазин и другие белки, регулирующие трансмембранный рецептор AMPA, взаимодействуют с белком синаптического каркаса MAGI-2 в головном мозге». Журнал неврологии. 26 (30): 7875–84. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.1851-06.2006. PMID 16870733.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]