CACNA2D1 - CACNA2D1

CACNA2D1
Идентификаторы
Псевдонимы	CACNA2D1, CACNA2, CACNL2A, CCHL2A, LINC01112, lncRNA-N3, вспомогательная субъединица потенциалзависимого кальциевого канала alpha2delta 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 114204 MGI: 88295 ГомолоГен: 579 Генные карты: CACNA2D1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 7 (человек)
Конец	82,443,777 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 5 (мышь)
Конец	16,374,511 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• активность потенциал-управляемых кальциевых каналов; • связывание ионов металлов; • активность потенциалзависимого ионного канала; • активность кальциевых каналов; • активность потенциалзависимых кальциевых каналов, участвующих в потенциале действия клеток сердечной мышцы; • активность потенциал-управляемых кальциевых каналов, участвующих в связке потенциала действия His-клеток;
Сотовый компонент	• комплекс потенциал-управляемых кальциевых каналов; • Комплекс потенциалозависимых кальциевых каналов L-типа; • неотъемлемый компонент мембраны; • Т-трубочка; • клеточная мембрана; • внеклеточная экзосома; • мембрана; • саркоплазматический ретикулум;
Биологический процесс	• регуляция трансмембранного транспорта ионов; • регулирование транспорта ионов кальция; • сердечная проводимость; • ионный транспорт; • трансмембранный транспорт ионов кальция; • транспорт ионов кальция; • транспорт; • потенциал действия клеток сердечной мышцы, участвующих в сокращении; • транспорт ионов кальция в цитозоль; • положительное регулирование активности высоковольтных кальциевых каналов; • регулирование частоты сердечных сокращений сердечной проводимостью; • Трансмембранный транспорт ионов кальция через кальциевый канал, управляемый высоким напряжением; • регуляция реполяризации клеточных мембран желудочков сердечной мышцы; • регуляция реполяризации мембраны во время потенциала действия; • деполяризация мембраны во время пучка потенциала действия His-клеток; • импорт ионов кальция через плазматическую мембрану; • регулирование трансмембранного транспорта ионов кальция через высоковольтный кальциевый канал; • клеточный ответ на амилоид-бета;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	781
	12293
	ENSG00000153956
	ENSMUSG00000040118
	P54289
	O08532
	NM_000722; NM_001302890; NM_001366867
	NM_001110843; NM_001110844; NM_001110845; NM_001110846; NM_009784
	NP_000713; NP_001289819; NP_001353796
	NP_001104313; NP_001104314; NP_001104315; NP_001104316; NP_033914
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Субъединица зависимого от напряжения кальциевого канала альфа-2 / дельта-1 это белок что у людей кодируется CACNA2D1 ген.^[5]^[6]

Этот ген кодирует член семейства субъединиц альфа-2 / дельта, белок в комплексе потенциал-зависимых кальциевых каналов. Каналы кальция опосредуют приток ионов кальция в клетку при поляризации мембраны и состоят из комплекса субъединиц альфа-1, альфа-2 / дельта, бета и гамма в соотношении 1: 1: 1: 1. Исследование очень похожего белка у кролика предполагает, что белок, описанный в этой записи, расщепляется на альфа-2 и дельта-субъединицы. Альтернативная транскрипция варианты стыковки этого гена наблюдались, но не были полностью охарактеризованы.^[6]

Габапентиноиды

альфа2 / дельта белки считаются молекулярной мишенью габапентиноиды габапентин и прегабалин, которые используются для лечения эпилепсия и невропатическая боль.^[7]^[8]^[9]

Смотрите также

Напряжение зависимый кальциевый канал

дальнейшее чтение

Уильямс М.Э., Фельдман Д.Х., МакКью А.Ф. и др. (1992). «Структура и функциональная экспрессия альфа-1, альфа-2 и бета-субъединиц нового подтипа человеческого нейронального кальциевого канала». Нейрон. 8 (1): 71–84. Дои:10.1016 / 0896-6273 (92) 90109-Q. PMID 1309651. S2CID 39341712.
Эллис С.Б., Уильямс М.Э., Уэйс Н.Р. и др. (1988). «Последовательность и экспрессия мРНК, кодирующих альфа 1 и альфа 2 субъединицы DHP-чувствительного кальциевого канала». Наука. 241 (4873): 1661–4. Дои:10.1126 / science.2458626. PMID 2458626.
Ильес Д.Е., Леманн-Хорн Ф., Шерер С.В. и др. (1994). «Локализация гена, кодирующего альфа 2 / дельта-субъединицы потенциал-зависимого кальциевого канала L-типа, на хромосоме 7q и анализ сегрегации фланкирующих маркеров в семьях, восприимчивых к злокачественной гипертермии». Гм. Мол. Genet. 3 (6): 969–75. Дои:10,1093 / hmg / 3,6,969. PMID 7951247.
Brust PF, Simerson S, McCue AF, et al. (1994). «Человеческие нейронные потенциал-зависимые кальциевые каналы: исследования структуры субъединиц и роли в сборке каналов». Нейрофармакология. 32 (11): 1089–102. Дои:10.1016 / 0028-3908 (93) 90004-М. PMID 8107964. S2CID 33257989.
Центр Сангера, The; Центр секвенирования генома Вашингтонского университета, The (1999). «К полной последовательности человеческого генома». Genome Res. 8 (11): 1097–108. Дои:10.1101 / гр. 8.11.1097. PMID 9847074.
Schleithoff L, Mehrke G, Reutlinger B, Lehmann-Horn F (1999). «Геномная структура и функциональная экспрессия гена субъединицы альфа (2) / дельта кальциевого канала человека (CACNA2)». Геномика. 61 (2): 201–9. Дои:10.1006 / geno.1999.5941. PMID 10534405.
Белл Д.К., Мясник А.Дж., Берроу Н.С. и др. (2001). «Биофизические свойства, фармакология и модуляция человеческих нейронных L-типа (альфа (1D), Ca (V) 1,3) потенциалзависимых кальциевых токов». J. Neurophysiol. 85 (2): 816–27. Дои:10.1152 / ян.2001.85.2.816. PMID 11160515.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Хиллиер Л.В., Фултон Р.С., Фултон Л.А. и др. (2003). «Последовательность ДНК хромосомы 7 человека». Природа. 424 (6945): 157–64. Дои:10.1038 / природа01782. PMID 12853948.
Stotz SC, Barr W, McRory JE и др. (2004). «Несколько структурных доменов способствуют регуляции инактивации кальциевых каналов N-типа субъединицей бета 3». J. Biol. Chem. 279 (5): 3793–800. Дои:10.1074 / jbc.M308991200. PMID 14602720.
Лю Т., Цянь В.Дж., Гриценко М.А. и др. (2006). «Анализ N-гликопротеома плазмы человека методом иммуноаффинного вычитания, химии гидразидов и масс-спектрометрии». J. Proteome Res. 4 (6): 2070–80. Дои:10.1021 / pr0502065. ЧВК 1850943. PMID 16335952.
Antzelevitch C, Pollevick GD, Cordeiro JM, et al. (2007). «Мутации потери функции в сердечном кальциевом канале лежат в основе новой клинической картины, характеризующейся подъемом сегмента ST, короткими интервалами QT и внезапной сердечной смертью». Тираж. 115 (4): 442–9. Дои:10.1161 / CIRCULATIONAHA.106.668392. ЧВК 1952683. PMID 17224476.
Чаудхури Д., Исса Дж. Б., Юэ Д. Т. (2007). «Элементарные механизмы, обеспечивающие упрощение каналов Cav2.1 (P / Q-типа)». J. Gen. Physiol. 129 (5): 385–401. Дои:10.1085 / jgp.200709749. ЧВК 2154375. PMID 17438119.

внешняя ссылка

CACNA2D1 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
Человек CACNA2D1 расположение генома и CACNA2D1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

Этот мембранный белок –Связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000153956 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040118 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid8188232-5] Пауэрс П.А., Шерер С.В., Цуй Л.С., Грегг Р.Г., Хоган К. (июнь 1994 г.). «Локализация гена, кодирующего альфа-2 / дельта-субъединицу (CACNL2A) потенциал-зависимого Са2 + канала скелетных мышц человека, на хромосоме 7q21-q22 с помощью гибридного анализа соматических клеток». Геномика. 19 (1): 192–3. Дои:10.1006 / geno.1994.1044. PMID 8188232.

[entrez-6] а ^б «Ген Entrez: кальциевый канал CACNA2D1, потенциалозависимый, альфа 2 / дельта субъединица 1».

[7] Рогавский М.А., Базил С.В. (июль 2008 г.). «Новые молекулярные мишени для противоэпилептических препаратов: альфа (2) дельта, SV2A и K (v) 7 / KCNQ / M калиевые каналы». Curr Neurol Neurosci Rep. 8 (4): 345–52. Дои:10.1007 / s11910-008-0053-7. ЧВК 2587091. PMID 18590620.

[8] Патель, Райан; Дикенсон, Энтони Х. (01.04.2016). «Механизмы габапентиноидов и субъединицы кальциевого канала α2δ-1 при невропатической боли». Фармакологические исследования и перспективы. 4 (2): e00205. Дои:10.1002 / prp2.205. ISSN 2052-1707. ЧВК 4804325. PMID 27069626.

[9] Патель, Райан; Bauer, Claudia S .; Ньето-Ростро, Мануэла; Маргас, Войцех; Феррон, Лоран; Чаггар, Канчан; Экипажи, Касуми; Рамирес, Хуан Д .; Беннетт, Дэвид Л. Х. (2013-10-16). «Делеция гена α2δ-1 влияет на функцию соматосенсорного нейрона и задерживает механическую гиперчувствительность в ответ на повреждение периферических нервов». Журнал неврологии. 33 (42): 16412–16426. Дои:10.1523 / jneurosci.1026-13.2013. ЧВК 3797367. PMID 24133248.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

CACNA2D1 - CACNA2D1

Содержание

Габапентиноиды

Смотрите также

Рекомендации

дальнейшее чтение

внешняя ссылка