GJB4 - GJB4
Белок бета-4 щелевого соединения (GJB4), также известный как коннексин 30,3 (Сх30.3) - это белок что у людей кодируется GJB4 ген.[5]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000189433 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000046623 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ген Entrez: белок щелевого соединения GJB4, бета 4».
дальнейшее чтение
- Эндрю Л. Харрис; Даррен Локк (2009). Коннексины, Путеводитель. Нью-Йорк: Спрингер. п. 574. ISBN 978-1-934115-46-6.
- Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека». Природа. 441 (7091): 315–21. Дои:10.1038 / природа04727. PMID 16710414.
- Common JE, O'Toole EA, Leigh IM, et al. (2006). «Клиническая и генетическая гетерогенность эритрокератодермии вариабилис».. J. Invest. Дерматол. 125 (5): 920–7. Дои:10.1111 / j.0022-202X.2005.23919.x. PMID 16297190.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Плантард Л., Хубер М., Макари Ф. и др. (2004). «Молекулярное взаимодействие коннексина 30.3 и коннексина 31 предполагает доминантно-негативный механизм, связанный с вариабельной эритрокератодермией». Гм. Мол. Genet. 12 (24): 3287–94. Дои:10.1093 / hmg / ddg364. PMID 14583444.
- Ричард Дж., Браун Н., Руан Ф. и др. (2003). «Генетическая гетерогенность вариабельной эритрокератодермии: новые мутации в гене коннексина GJB4 (Cx30.3) и корреляции генотип-фенотип». J. Invest. Дерматол. 120 (4): 601–9. Дои:10.1046 / j.1523-1747.2003.12080.x. PMID 12648223.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Лопес-Бигас Н., Мельчионда С., Гаспарини П. и др. (2002). «Распространенная мутация сдвига рамки считывания и другие варианты в GJB4 (коннексин 30.3): анализ семей с нарушением слуха». Гм. Мутат. 19 (4): 458. Дои:10.1002 / humu.9023. PMID 11933201.
- Манти Д., Банах К., Десплантез Т. и др. (2001). «Внутриклеточные домены коннексина 26 и -30 мыши влияют на диффузионные и электрические свойства каналов щелевых соединений». J. Membr. Биол. 181 (2): 137–48. Дои:10.1007 / s00232-001-0017-1. PMID 11420600.
- Макари Ф., Ландау М., Кузен П. и др. (2000). «Мутация в гене коннексина 30.3 в семье с вариабильной эритрокератодермией». Являюсь. J. Hum. Genet. 67 (5): 1296–301. Дои:10.1016 / S0002-9297 (07) 62957-7. ЧВК 1288569. PMID 11017804.
- Хеннеманн Х., Даль Э., Уайт Дж. Б. и др. (1992). «Два гена щелевых соединений, коннексин 31.1 и 30.3, тесно связаны на хромосоме 4 мыши и преимущественно экспрессируются в коже». J. Biol. Chem. 267 (24): 17225–33. PMID 1512260.
- Хахам-Заде С., Эвен-Паз З (1978). «Вариабильная эритрокератодермия в еврейской курдской семье». Clin. Genet. 13 (5): 404–8. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1978.tb04138.x. PMID 148984.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 1 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |