KCNQ4 - KCNQ4

KCNQ4
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	2OVC, 4GOW
Идентификаторы
Псевдонимы	KCNQ4, DFNA2, DFNA2A, KV7.4, калиевый потенциалзависимый канал подсемейства Q член 4
Внешние идентификаторы	OMIM: 603537 MGI: 1926803 ГомолоГен: 78107 Генные карты: KCNQ4
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 1 (человек)
Конец	40,840,452 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 4 (мышь)
Конец	120,748,612 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• активность калиевого канала; • активность потенциалзависимого ионного канала; • активность ионного канала; • GO: 0001948 связывание с белками; • активность потенциалзависимого калиевого канала; • задержка активности калиевого канала выпрямителя; • связывание кальмодулина;
Сотовый компонент	• неотъемлемый компонент мембраны; • мембрана; • комплекс потенциалзависимых калиевых каналов; • клеточная мембрана; • базальная плазматическая мембрана;
Биологический процесс	• регуляция трансмембранного транспорта ионов; • ионный транспорт; • чувственное восприятие звука; • транспорт ионов калия; • трансмембранный транспорт; • трансмембранный транспорт ионов калия; • морфогенез внутреннего уха;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	9132
	60613
	ENSG00000117013
	ENSMUSG00000028631
	P56696
	Q9JK97
	NM_004700; NM_172163
	NM_001081142
	NP_004691; NP_751895
	NP_001074611
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Калий потенциалзависимый канал, подсемейство KQT, член 4 также известен как субъединица потенциалзависимого калиевого канала K_v7.4 это белок что у людей кодируется KCNQ4 ген.^[5]^[6]^[7]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, образует калиевый канал который, как считается, играет решающую роль в регуляции возбудимости нейронов, особенно в сенсорных клетках улитка. Кодируемый белок может образовывать гомомультимерный калиевый канал или, возможно, гетеромультимерный канал в ассоциации с белком, кодируемым KCNQ3 ген.^[7]

Клиническое значение

Ток, генерируемый этим каналом, подавляется мускариновый ацетилхолиновый рецептор M1 и активирован ретигабин, новый противосудорожный препарат. Дефекты в этом гене являются причиной несиндромная нейросенсорная глухота тип 2 (DFNA2), аутосомно-доминантная форма прогрессирующей потери слуха. Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы.^[7]

Лиганды

ML213: устройство для открытия каналов KCNQ2 / Q4.^[8]

Смотрите также

Калиевый канал с регулируемым напряжением

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000117013 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028631 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Кубиш К., Шредер BC, Фридрих Т., Лютьоханн Б., Эль-Амрауи А., Марлин С., Пети С., Йенч Т.Дж. (март 1999 г.). «KCNQ4, новый калиевый канал, экспрессируемый в сенсорных наружных волосковых клетках, мутирует в доминантную глухоту». Ячейка. 96 (3): 437–46. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 80556-5. PMID 10025409.
^ Гутман Г.А., Чанди К.Г., Гриссмер С., Лаздунски М., Маккиннон Д., Пардо Л.А., Робертсон Г.А., Руди Б., Сангинетти М.С., Штумер В., Ван X (декабрь 2005 г.). "Международный союз фармакологии. LIII. Номенклатура и молекулярные отношения потенциалзависимых калиевых каналов". Pharmacol Rev. 57 (4): 473–508. Дои:10.1124 / пр.57.4.10. PMID 16382104.
^ ^а ^б ^c «Ген Entrez: калиевый потенциалзависимый канал KCNQ4, KQT-подобное подсемейство, член 4».
^ Ю Х, Ву М., Таунсенд С. Д. и др. (2011). «Открытие, синтез и взаимосвязь между структурой и активностью ряда N-арилбицикло [2.2.1] гептан-2-карбоксамидов: характеристика ML213 как нового калия KCNQ2 и KCNQ4, открывающего каналы». ACS Chem Neurosci. 2 (10): 572–577. Дои:10.1021 / cn200065b. ЧВК 3223964. PMID 22125664.

дальнейшее чтение

Coucke PJ, Van Hauwe P, Kelley PM, et al. (1999). «Мутации в гене KCNQ4 ответственны за аутосомно-доминантную глухоту в четырех семьях DFNA2». Гм. Мол. Genet. 8 (7): 1321–8. Дои:10.1093 / hmg / 8.7.1321. PMID 10369879.
Талебизаде З., Келли П.М., Аскью Дж. В. и др. (2000). «Новая мутация в гене KCNQ4 в большом родстве с доминирующей прогрессирующей потерей слуха». Гм. Мутат. 14 (6): 493–501. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (199912) 14: 6 <493 :: AID-HUMU8> 3.0.CO; 2-P. PMID 10571947.
Селянко А.А., Хэдли Дж.К., Вуд И.С. и др. (2000). «Ингибирование калиевых каналов KCNQ1-4, экспрессируемых в клетках млекопитающих через мускариновые рецепторы ацетилхолина M1». J. Physiol. 522 (3): 349–55. Дои:10.1111 / j.1469-7793.2000.t01-2-00349.x. ЧВК 2269765. PMID 10713961.
Ван Хауве П., Кук П.Дж., Энсинк Р.Дж. и др. (2000). «Мутации гена KCNQ4 K + канала, ответственного за аутосомно-доминантную тугоухость, группируются в области пор канала». Am. J. Med. Genet. 93 (3): 184–7. Дои:10.1002 / 1096-8628 (20000731) 93: 3 <184 :: AID-AJMG4> 3.0.CO; 2-5. PMID 10925378.
Байзель К.В., Нельсон NC, Делимонт, округ Колумбия, Fritzsch B (2001). «Продольные градиенты экспрессии KCNQ4 в спиральных ганглиях и волосковых клетках улитки коррелируют с прогрессирующей потерей слуха в DFNA2». Brain Res. Мол. Мозг Res. 82 (1–2): 137–49. Дои:10.1016 / S0169-328X (00) 00204-7. PMID 11042367.
Согаард Р., Люнгстрём Т., Педерсен К.А. и др. (2001). «Каналы KCNQ4, экспрессируемые в клетках млекопитающих: функциональные характеристики и фармакология». Am. J. Physiol., Cell Physiol.. 280 (4): C859–66. Дои:10.1152 / ajpcell.2001.280.4.C859. PMID 11245603.
Ван Кэмп Дж., Кук П. Дж., Акита Дж. И др. (2002). «Горячая точка мутации в гене KCNQ4, ответственный за аутосомно-доминантное нарушение слуха». Гм. Мутат. 20 (1): 15–9. Дои:10.1002 / humu.10096. PMID 12112653.
Стерн Р. Э., Лалвани А. К. (2003). «Аудиологические доказательства дальнейшей генетической гетерогенности на DFNA2». Акта Отоларингол. 122 (7): 730–5. Дои:10.1080/003655402/000028059. PMID 12484650.
Шваке М., Йенч Т.Дж., Фридрих Т. (2003). «Карбокси-концевой домен определяет субъединичную специфичность сборки K + канала KCNQ». EMBO Rep. 4 (1): 76–81. Дои:10.1038 / sj.embor.embor715. ЧВК 1315815. PMID 12524525.
Ли Й., Ланглайс П., Гампер Н. и др. (2004). "Двойное фосфорилирование лежит в основе модуляции унитарных K (+) каналов KCNQ тирозинкиназой Src". J. Biol. Chem. 279 (44): 45399–407. Дои:10.1074 / jbc.M408410200. PMID 15304482.
Чамбард Дж. М., Эшмор Дж. Ф. (2005). «Регулирование потенциал-зависимого калиевого канала KCNQ4 в слуховом пути». Арка Пфлюгерса. 450 (1): 34–44. Дои:10.1007 / s00424-004-1366-2. PMID 15660259.
Ван Лаер Л., Карлссон П.И., Отчич Н. и др. (2006). «Вклад генов, участвующих в рециркуляции калия во внутреннем ухе, в вызванную шумом потерю слуха». Гм. Мутат. 27 (8): 786–95. Дои:10.1002 / humu.20360. PMID 16823764.
Ван Эйкен Э., Ван Лаер Л., Франсен Э. и др. (2006). «KCNQ4: ген возрастного нарушения слуха?». Гм. Мутат. 27 (10): 1007–16. Дои:10.1002 / humu.20375. PMID 16917933.
Су CC, Ян Дж. Дж., Ши Дж. К. и др. (2007). «Идентификация новых мутаций в гене KCNQ4 у пациентов с несиндромальной глухотой из Тайваня». Audiol. Нейроотол. 12 (1): 20–6. Дои:10.1159/000096154. PMID 17033161.
Дженсен Х.С., Граннет М., Олесен С.П. (2007). «Инактивация как новый механизм регуляции нейрональных каналов Kv7». Биофиз. J. 92 (8): 2747–56. Bibcode:2007BpJ .... 92.2747J. Дои:10.1529 / biophysj.106.101287. ЧВК 1831682. PMID 17237198.
Ховард Р.Дж., Кларк К.А., Холтон Дж.М., Минор Д.Л. (2007). «Структурное понимание сборки канала KCNQ (Kv7) и каннелопатии». Нейрон. 53 (5): 663–75. Дои:10.1016 / j.neuron.2007.02.010. ЧВК 3011230. PMID 17329207.
Яннотти Ф.А., Панза Э, Баррезе В., Виджиано Д., Солдовьери М.В., Тальялатела М. (март 2010 г.). «Экспрессия, локализация и фармакологическая роль калиевых каналов Kv7 в пролиферации, дифференцировке и выживании скелетных мышц после миотоксических повреждений». J. Pharmacol. Exp. Ther. 332 (3): 811–20. Дои:10.1124 / jpet.109.162800. PMID 20040580.
Яннотти Ф.А., Баррезе В., Формизано Л., Тальялатела М. (февраль 2013 г.). «Спецификация дифференцировки скелетных мышц с помощью калиевых каналов Kv7.4, регулируемых репрессорным элементом-1, подавляющим транскрипционный фактор (REST)». Клетка Mol Biol. 24 (3): 274–84. Дои:10.1091 / mbc.E11-12-1044. ЧВК 3564528. PMID 23242999.

внешние ссылки

GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о глухоте и наследственной потере слуха
KCNQ4 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о несиндромной потере слуха DFNA2

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

Эта мембранный белок –Связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000117013 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028631 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid10025409-5] Кубиш К., Шредер BC, Фридрих Т., Лютьоханн Б., Эль-Амрауи А., Марлин С., Пети С., Йенч Т.Дж. (март 1999 г.). «KCNQ4, новый калиевый канал, экспрессируемый в сенсорных наружных волосковых клетках, мутирует в доминантную глухоту». Ячейка. 96 (3): 437–46. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 80556-5. PMID 10025409.

[pmid16382104-6] Гутман Г.А., Чанди К.Г., Гриссмер С., Лаздунски М., Маккиннон Д., Пардо Л.А., Робертсон Г.А., Руди Б., Сангинетти М.С., Штумер В., Ван X (декабрь 2005 г.). "Международный союз фармакологии. LIII. Номенклатура и молекулярные отношения потенциалзависимых калиевых каналов". Pharmacol Rev. 57 (4): 473–508. Дои:10.1124 / пр.57.4.10. PMID 16382104.

[entrez-7] а ^б ^c «Ген Entrez: калиевый потенциалзависимый канал KCNQ4, KQT-подобное подсемейство, член 4».

[pmid22125664-8] Ю Х, Ву М., Таунсенд С. Д. и др. (2011). «Открытие, синтез и взаимосвязь между структурой и активностью ряда N-арилбицикло [2.2.1] гептан-2-карбоксамидов: характеристика ML213 как нового калия KCNQ2 и KCNQ4, открывающего каналы». ACS Chem Neurosci. 2 (10): 572–577. Дои:10.1021 / cn200065b. ЧВК 3223964. PMID 22125664.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]