CACNG3 - CACNG3
Субъединица гамма-3 кальциевого канала это белок что у людей кодируется CACNG3 ген.[4][5][6]
Кальциевые каналы L-типа состоят из пяти субъединиц. Белок, кодируемый этим геном, представляет собой одну из этих субъединиц, гамма, и является одним из нескольких белков субъединиц гамма. Считается, что это интегральный мембранный белок, который стабилизирует кальциевый канал в неактивном (закрытом) состоянии. Этот белок подобен белку старгазина мыши, мутации в котором были связаны с абсансными припадками, также известными как малые припадки или припадки с пиковыми волнами. Этот ген является членом подсемейства гена гамма-субъединицы нейронального кальциевого канала семейства PMP-22 / EMP / MP20. Этот ген является геном-кандидатом семейного детского судорожного расстройства с пароксизмальным хореоатетозом.[6]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000006116 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Блэк Дж. Л. 3-е, Леннон В. А. (май 1999 г.). «Идентификация и клонирование предполагаемых человеческих нейронов потенциал-управляемых кальциевых каналов гамма-2 и гамма-3 субъединиц: неврологические последствия». Mayo Clin Proc. 74 (4): 357–61. Дои:10.4065/74.4.357. PMID 10221464.
- ^ Лофтус Б.Дж., Ким Ю.Дж., Снеддон В.П., Калуш Ф., Брэндон Р., Фурманн Дж., Мейсон Т., Кросби М.Л., Барнстед М., Кронин Л., Деслаттес Мейс А., Цао Y, Сюй RX, Канг Х.Л., Митчелл С., Эйхлер Э., Харрис ПК, Вентер Дж. С., Адамс, доктор медицины (ноябрь 1999 г.). «Дупликации генома и другие особенности в 12 Mb последовательности ДНК из хромосомы 16p и 16q человека». Геномика. 60 (3): 295–308. Дои:10.1006 / geno.1999.5927. PMID 10493829.
- ^ а б «Ген Entrez: кальциевый канал CACNG3, зависимый от напряжения, гамма-субъединица 3».
дальнейшее чтение
- Пауэрс П.А., Лю С., Хоган К., Грегг Р.Г. (1993). «Молекулярная характеристика гена, кодирующего гамма-субъединицу 1,4-дигидропиридин-чувствительного Ca2 + канала скелетных мышц человека (CACNLG), последовательность кДНК, структуру гена и расположение в хромосоме». J. Biol. Chem. 268 (13): 9275–9. PMID 8387489.
- Берджесс Д.Л., Дэвис К.Ф., Гефридес Л.А., Ноэбельс Дж.Л. (2000). «Идентификация трех новых генов субъединиц гамма-канала Ca (2+) показывает молекулярную диверсификацию за счет тандема и дупликации хромосом». Genome Res. 9 (12): 1204–13. Дои:10.1101 / гр. 9.12.1204. ЧВК 311002. PMID 10613843.
- Берджесс Д.Л., Гефридес Л.А., Форман П.Дж., Ноэбельс Дж.Л. (2001). «Кластер из трех новых генов гамма-субъединицы Ca2 + на хромосоме 19q13.4: эволюция и профиль экспрессии семейства генов гамма-субъединицы». Геномика. 71 (3): 339–50. Дои:10.1006 / geno.2000.6440. PMID 11170751.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Мосс Ф.Дж., Дельфин А.С., Клэр Дж.Дж. (2004). «Человеческие нейроны, подобные звездгазину, гамма2, гамма3 и гамма4; исследование их специфической локализации в человеческом мозге и их влияния на потенциал-зависимые кальциевые каналы CaV2.1, экспрессируемые в ооцитах Xenopus». BMC Neuroscience. 4: 23. Дои:10.1186/1471-2202-4-23. ЧВК 270087. PMID 14505496.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Эверетт К.В., Чиоза Б., Айкарди Дж. И др. (2007). «Анализ связи и ассоциации CACNG3 при абсансной эпилепсии у детей». Евро. J. Hum. Genet. 15 (4): 463–72. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5201783. ЧВК 2556708. PMID 17264864.
внешняя ссылка
- CACNG3 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
- CACNG3 расположение человеческого гена в Браузер генома UCSC.
- CACNG3 детали человеческого гена в Браузер генома UCSC.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Этот мембранный белок –Связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |