KCNC1 - KCNC1

KCNC1
Идентификаторы
Псевдонимы	KCNC1, KV3.1, KV4, NGK2, EPM7, калиевый потенциалзависимый канал, подсемейство C, член 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 176258 MGI: 96667 ГомолоГен: 68134 Генные карты: KCNC1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 11 (человек)
Конец	17,856,804 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 7 (мышь)
Конец	46,438,704 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• активность калиевого канала; • связывание ионного канала; • активность потенциалзависимого ионного канала; • активность ионного канала; • активность потенциалзависимого калиевого канала; • задержка активности калиевого канала выпрямителя; • связывание кинезина; • активность потенциал-управляемых ионных каналов, участвующих в регуляции пресинаптического мембранного потенциала;
Сотовый компонент	• неотъемлемый компонент мембраны; • мембрана; • комплекс потенциалозависимых калиевых каналов; • клеточная мембрана; • мембрана тела нейрональной клетки; • поверхность клетки; • тело нейрональной клетки; • дендрит; • проекционная мембрана нейрона; • аксолемма; • дендритная мембрана; • чашечка Хельда; • неотъемлемый компонент постсинаптической мембраны; • неотъемлемый компонент пресинаптической мембраны; • аксон;
Биологический процесс	• ответ на ион калия; • реакция на фактор роста нервов; • ответ на фактор роста фибробластов; • регуляция трансмембранного транспорта ионов; • ионный транспорт; • тетрамеризация белков; • globus pallidus развитие; • развитие мозжечка; • транспорт ионов калия; • клеточный ответ на лекарство; • развитие мозга; • трансмембранный транспорт; • трансмембранный транспорт ионов калия; • ответ на амин; • положительная регуляция трансмембранного транспорта ионов калия; • ответ на слуховой раздражитель; • реакция на интенсивность света; • гомоолигомеризация белков; • положительная регуляция трансмембранного транспорта ионов; • реакция на токсичное вещество; • регуляция трансмембранного транспорта ионов калия; • положительное регулирование активности потенциалзависимых калиевых каналов; • регуляция пресинаптического мембранного потенциала;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3746
	16502
	ENSG00000129159
	ENSMUSG00000058975
	P48547
	P15388
	NM_001112741; NM_004976
	NM_001112739; NM_008421
	NP_001106212; NP_004967
	NP_001106210; NP_032447
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Калий потенциалзависимый канал подсемейство C член 1 это белок что у людей кодируется KCNC1 ген.^[5]^[6]^[7]

Семейство генов шейкер Дрозофила кодирует компоненты потенциалзависимые калиевые каналы и состоит из четырех подсемейств. Основываясь на сходстве последовательностей, этот ген похож на одно из этих подсемейств, а именно подсемейство Шоу. Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к выпрямитель с задержкой класс канальных белков и является интегральным мембранным белком, который опосредует потенциал-зависимую проницаемость для ионов калия возбудимых мембран.^[7]

Образец выражения

K_v3.1 и K_v3.2 канала явно выражены в нейроны что огонь с высокой частотой. K_v3.1 канала заметно выражены в мозге (мозжечок > бледный шар, субталамическое ядро, черная субстанция > ретикулярные таламические ядра, корковый и гиппокамп интернейроны > нижние колликулы, кохлеарный и вестибулярный ядер), а в ганглиозные клетки сетчатки.^[8]^[9]^[10]

Физиологическая роль

K_v3,1 / К_v3.2 проводимость необходима и кинетически оптимизирована для генерации высокочастотного потенциала действия.^[9]^[11] K_v3.1 каналы важны для высокой частоты импульсов слуховых и быстрых ГАМКергических интернейронов, ганглиозных клеток сетчатки; регулирование потенциал действия продолжительность в пресинаптический терминалы.^[8]^[10]

Фармакологические свойства

K_v3.1 токи в гетерологичный системы очень чувствительны к внешним тетраэтиламмоний (ЧАЙ) или 4-аминопиридин (4-AP) (IC₅₀ значения составляют 0,2 мМ и 29 мкМ соответственно).^[9]^[10] Это может быть полезно для определения собственных каналов.^[9] Перекрывающаяся чувствительность калиевого тока как к 0,5 мМ ТЭА, так и к 30 мкМ 4-АР настоятельно предполагает действие на K_v3.1 субъединицы.^[12]

Варианты стенограммы

Есть два варианты расшифровки из K_v3.1 ген: K_v3.1a и K_v3.1b. K_v3.1 изоформы различаются только C-терминал последовательность.^[13]

Клиническое значение

А миссенс-мутация c.959G> A (p.Arg320His) в KCNC1 причины прогрессирующая миоклоническая эпилепсия.^[14]

Смотрите также

Калиевый канал с регулируемым напряжением

дальнейшее чтение

Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК 1356129. PMID 16344560.
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
Дево Дж., Алькараз Дж., Гринспан Дж. И др. (2003). «Kv3.1b - новый компонент узлов CNS». J. Neurosci. 23 (11): 4509–18. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.23-11-04509.2003. ЧВК 6740813. PMID 12805291.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Отчич Н., Раес А., Ван Хорик Д., Снайдерс Д. Д. (2002). «Обязательная гетеротетрамеризация трех ранее не охарактеризованных альфа-субъединиц Kv-канала, идентифицированных в геноме человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (12): 7986–91. Дои:10.1073 / pnas.122617999. ЧВК 123007. PMID 12060745.
Xu J, Yu W, Jan YN и др. (1995). «Сборка потенциал-управляемых калиевых каналов. Консервированные гидрофильные мотивы определяют подсемейно-специфические взаимодействия между альфа-субъединицами». J. Biol. Chem. 270 (42): 24761–8. Дои:10.1074 / jbc.270.42.24761. PMID 7559593.
Гриссмер С., Ганшани С., Детлефс Б. и др. (1992). «Связанный с Шоу ген калиевого канала, Kv3.1, на хромосоме 11 человека, кодирует K + канал типа l в Т-клетках». J. Biol. Chem. 267 (29): 20971–9. PMID 1400413.

внешняя ссылка

Kv3.1 + Калий + Канал в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
KCNC1 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000129159 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000058975 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid8449507-5] Рид Т., Руди Б., Вега-Саенс де Миера Э, Лау Д., Уорд, округ Колумбия, Сен К. (апрель 1993 г.). «Локализация высококонсервативного гена калиевого канала человека (NGK2-KV4; KCNC1) на хромосоме 11p15». Геномика. 15 (2): 405–11. Дои:10.1006 / geno.1993.1075. PMID 8449507.

[pmid16382104-6] Гутман Г.А., Чанди К.Г., Гриссмер С., Лаздунски М., Маккиннон Д., Пардо Л.А., Робертсон Г.А., Руди Б., Сангинетти М.С., Штумер В., Ван X (декабрь 2005 г.). "Международный союз фармакологии. LIII. Номенклатура и молекулярные отношения потенциалзависимых калиевых каналов". Pharmacol Rev. 57 (4): 473–508. Дои:10.1124 / пр.57.4.10. PMID 16382104. S2CID 219195192.

[entrez-7] а ^б «Ген Entrez: потенциал-зависимый канал KCNC1, связанное с Шоу подсемейство, член 1».

[y-8] а ^б Колодин Ю.О. (27.04.2008). «Ионные проводимости, лежащие в основе возбудимости в тонически активированных ганглиозных клетках сетчатки взрослой крысы». Получено 2008-10-20.

[Rudy1-9] а ^б ^c ^d Руди Б., МакБейн CJ (сентябрь 2001 г.). "K_v3 канала: стробированные по напряжению K⁺ каналы, предназначенные для высокочастотной периодической стрельбы ». Тенденции в неврологии. 24 (9): 517–26. Дои:10.1016 / S0166-2236 (00) 01892-0. PMID 11506885. S2CID 36100588.

[Gutman-10] а ^б ^c Гутман Г.А., Чанди К.Г., Гриссмер С., Лаздунски М., Маккиннон Д., Пардо Л.А., Робертсон Г.А., Руди Б., Сангинетти М.С., Штюмер В., Ван X (декабрь 2005 г.). "Международный союз фармакологии. LIII. Номенклатура и молекулярные отношения потенциалзависимых калиевых каналов". Фармакологические обзоры. 57 (4): 473–508. Дои:10.1124 / пр.57.4.10. PMID 16382104. S2CID 219195192.

[Lien-11] Льен СС, Йонас П. (март 2003 г.). "K_v3 Калийная проводимость необходима и кинетически оптимизирована для генерации высокочастотного потенциала действия в интернейронах гиппокампа ". Журнал неврологии. 23 (6): 2058–68. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.23-06-02058.2003. ЧВК 6742035. PMID 12657664.

[Dallas-12] Даллас М.Л., Аткинсон Л., Миллиган С.Дж., Моррис Н.П., Льюис Д.И., Деучарс С.А., Деучарс Дж. (Февраль 2005 г.). «Локализация и функция субъединицы Kv3.1b в продолговатом мозге крысы: фокус на солитарном ядре». Журнал физиологии. 562 (Pt 3): 655–72. Дои:10.1113 / jphysiol.2004.073338. ЧВК 1665536. PMID 15528247.

[Rudy2-13] Руди Б., Чоу А., Лау Д., Амарилло И., Озаита А., Саганич М., Морено Х., Надаль М. С., Эрнандес-Пинеда Р., Эрнандес-Крус А., Эрисир А., Леонард С., Вега-Саенс де Миера Е. (апрель 1999 г.) . "Взносы K_v3 канала к нейрональной возбудимости ». Летопись Нью-Йоркской академии наук. 868 (1): 304–43. Дои:10.1111 / j.1749-6632.1999.tb11295.x. PMID 10414303. S2CID 25289187.

[muona1-14] Муона М., Беркович С.Ф., Диббенс Л.М., Оливер К.Л., Мальевич С., Бейли М.А., Йоэнсуу Т., Канафолья Л., Франческетти С., Мичелуччи Р., Марккинен С., Херон С.Е., Хильдебранд М.С., Андерманн Е., Андерманн Ф., Гамбарделла А., Тинупер П. , Licchetta L, Scheffer IE, Criscuolo C, Filla A, Ferlazzo E, Ahmad J, Ahmad A, Baykan B, Said E, Topcu M, Riguzzi P, King MD, Ozkara C, Andrade DM, Engelsen BA, Crespel A, Lindenau M, Lohmann E, Saletti V, Massano J, Privitera M, Espay AJ, Kauffmann B, Duchowny M, Møller RS, Straussberg R, Afawi Z, Ben-Zeev B, Samocha KE, Daly MJ, Petrou S, Lerche H, Palotie А, Лехесйоки А.Е. (2015). "Повторяющийся de novo мутация в KCNC1 вызывает прогрессирующую миоклоническую эпилепсию ». Природа Генетика. 47 (1): 39–46. Дои:10,1038 / нг.3144. ЧВК 4281260. PMID 25401298.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]