CLCNKB - CLCNKB

CLCNKB
Идентификаторы
Псевдонимы	CLCNKB, CLCKB, ClC-K2, ClC-Kb, хлоридный потенциалзависимый канал Kb
Внешние идентификаторы	OMIM: 602023 MGI: 1329026 ГомолоГен: 65 Генные карты: CLCNKB
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 1 (человек)
Конец	16,057,308 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 4 (мышь)
Конец	141,398,724 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание ионов металлов; • активность потенциалзависимого ионного канала; • активность хлоридного канала; • активность потенциалозависимого хлоридного канала;
Сотовый компонент	• неотъемлемый компонент мембраны; • клеточная мембрана; • неотъемлемый компонент плазматической мембраны; • комплекс хлоридных каналов; • мембрана;
Биологический процесс	• трансмембранный перенос ионов; • перенос хлоридов; • выделение; • регуляция трансмембранного транспорта ионов; • ионный транспорт; • трансмембранный транспорт; • трансмембранный транспорт хлоридов;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	1188
	12733
	ENSG00000184908
	ENSMUSG00000033770
	P51801
	Q9WUB7
	NM_000085; NM_001165945
	NM_001146307; NM_024412
	NP_000076; NP_001159417
	NP_001139779; NP_077723
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Хлоридный канал Kb, также известен как CLCNKB, это белок который у человека кодируется CLCNKB ген.^[5]^[6]

Хлоридный канал Kb (CLCNKB) является членом семейства CLC закрытый по напряжению хлоридные каналы, который включает по меньшей мере 9 хлоридных каналов млекопитающих.^[7] Считается, что каждый имеет 12 трансмембранных доменов и внутриклеточные N- и C-концы. Мутации в CLCNKB приводят к аутосомно-рецессивному типу III. Синдром Барттера.^[8] CLCNKA и CLCNKB тесно связаны (94% идентичности последовательностей), тесно связаны (разделены 11 т.п.н. геномной последовательности) и оба экспрессируются в почках млекопитающих.^[5]

Смотрите также

Хлоридный канал
BSND, barttin, дополнительная субъединица бета для этого канала

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000184908 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033770 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ ^а ^б "Энтрез Ген: канал хлорида CLCNKB Kb".
^ Сайто-Охара Ф., Учида С., Такеучи Ю., Сасаки С., Хаяси А., Марумо Ф., Икеучи Т. (сентябрь 1996 г.). «Отнесение генов, кодирующих человеческие хлоридные каналы, CLCNKA и CLCNKB, к 1p36 и CLCN3 к 4q32-q33 путем гибридизации in situ». Геномика. 36 (2): 372–4. Дои:10.1006 / geno.1996.0479. PMID 8812470.
^ Jentsch TJ, Günther W (февраль 1997 г.). «Хлоридные каналы: новая молекулярная картина». BioEssays. 19 (2): 117–26. Дои:10.1002 / bies.950190206. PMID 9046241.
^ Кремер Б.К., Берглер Т., Стоккер Б., Вальдеггер С. (январь 2008 г.). «Механизмы заболевания: почечно-специфические хлоридные каналы ClCKA и ClCKB, субъединица Барттина и их клиническое значение». Нат Клин Прак Нефрол. 4 (1): 38–46. Дои:10.1038 / ncpneph0689. PMID 18094726.

дальнейшее чтение

Киферле С., Фонг П., Бенс М. и др. (1994). «Два высокогомологичных члена семейства хлоридных каналов ClC в почках крысы и человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 91 (15): 6943–7. Дои:10.1073 / пнас.91.15.6943. ЧВК 44314. PMID 8041726.
Такеучи Ю., Учида С., Марумо Ф, Сасаки С. (1996). «Клонирование, распределение тканей и внутрипочечная локализация хлоридных каналов ClC в почках человека». Почка Int. 48 (5): 1497–503. Дои:10.1038 / ки.1995.439. PMID 8544406.
Сайто-Охара Ф., Учида С., Такеучи Ю. и др. (1997). «Отнесение генов, кодирующих хлоридные каналы человека, CLCNKA и CLCNKB, к 1p36 и CLCN3 к 4q32-q33 путем гибридизации in situ». Геномика. 36 (2): 372–4. Дои:10.1006 / geno.1996.0479. PMID 8812470.
Саймон ДБ, Биндра Р.С., Мэнсфилд Т.А. и др. (1997). «Мутации в гене хлоридного канала, CLCNKB, вызывают синдром Барттера III типа». Nat. Genet. 17 (2): 171–8. Дои:10.1038 / ng1097-171. PMID 9326936.
Конрад М., Фоллмер М., Лемминк Х. Х. и др. (2000). «Мутации в гене хлоридного канала CLCNKB как причина классического синдрома Барттера». Варенье. Soc. Нефрол. 11 (8): 1449–59. PMID 10906158.
Джек Н., Конрад М., Петерс М. и др. (2001). «Мутации в гене хлоридного канала, CLCNKB, приводящие к смешанному фенотипу Барттера-Гительмана». Педиатр. Res. 48 (6): 754–8. Дои:10.1203/00006450-200012000-00009. PMID 11102542.
Estévez R, Boettger T, Stein V и др. (2002). "Барттин - это Cl⁻ бета-субъединица канала, важная для почечного Cl⁻ реабсорбция и внутреннее ухо K⁺ секреция". Природа. 414 (6863): 558–61. Дои:10.1038/35107099. PMID 11734858.
Колусси Г., Де Феррари М.Э., Тедески С. и др. (2002). «Синдром Барттера тип 3: необычная причина нефролитиаза». Нефрол. Набирать номер. Пересадка. 17 (3): 521–3. Дои:10.1093 / ndt / 17.3.521. PMID 11865110.
Зеликович И., Саргель Р., Хаваш А. и др. (2004). «Новая мутация в гене хлоридного канала, CLCNKB, как причина синдромов Гительмана и Барттера». Почка Int. 63 (1): 24–32. Дои:10.1046 / j.1523-1755.2003.00730.x. PMID 12472765.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Маэхара Х., Окамура Х.О., Кобаяши К. и др. (2003). «Экспрессия промотора гена CLC-KB в улитке мыши». NeuroReport. 14 (12): 1571–3. Дои:10.1097/00001756-200308260-00006. PMID 14502078.
Jeck N, Waldegger P, Doroszewicz J, et al. (2004). «Обычная вариация последовательности гена CLCNKB сильно активирует активность хлоридного канала ClC-Kb». Почка Int. 65 (1): 190–7. Дои:10.1111 / j.1523-1755.2004.00363.x. PMID 14675050.
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
Шлингманн К.П., Конрад М., Джек Н. и др. (2004). «Солевое истощение и глухота в результате мутаций в двух хлоридных каналах». N. Engl. J. Med. 350 (13): 1314–9. Дои:10.1056 / NEJMoa032843. PMID 15044642.
Джек Н., Вальдеггер С., Ламперт А. и др. (2004). «Активирующая мутация почечного эпителиального хлоридного канала ClC-Kb, предрасполагающая к гипертонии». Гипертония. 43 (6): 1175–81. Дои:10.1161 / 01.HYP.0000129824.12959.f0. PMID 15148291.
Фукуяма С., Хирамацу М., Акаги М. и др. (2004). «Новые мутации гена Kb хлоридного канала у двух японских пациентов с клиническим диагнозом синдрома Барттера с гипокальциурией». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 89 (11): 5847–50. Дои:10.1210 / jc.2004-0775. PMID 15531551.
Speirs HJ, Wang WY, Benjafield AV, Morris BJ (2005). «Нет связи с гипертензией полиморфизмов CLCNKB и TNFRSF1B в локусе гипертензии на хромосоме 1p36». J. Hypertens. 23 (8): 1491–6. Дои:10.1097 / 01.hjh.0000174300.73992.cc. PMID 16003175.
Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК 1356129. PMID 16344560.
Горгоджо Дж. Дж., Донней С., Джек Н., Конрад М. (2006). «Мутация испанского основателя в гене хлоридного канала, CLCNKB, как причина атипичного синдрома Барттера во взрослом возрасте». Horm. Res. 65 (2): 62–8. Дои:10.1159/000090601. PMID 16391491.
Scholl U, Hebeisen S, Janssen AG и др. (2006). «Барттин модулирует трафик и функцию каналов ClC-K». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 103 (30): 11411–6. Дои:10.1073 / pnas.0601631103. ЧВК 1544099. PMID 16849430.

внешние ссылки

CLCNKB + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
Человек CLCNKB расположение генома и CLCNKB страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

Эта статья о ген на хромосома человека 1 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000184908 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033770 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[entrez-5] а ^б "Энтрез Ген: канал хлорида CLCNKB Kb".

[pmid8812470-6] Сайто-Охара Ф., Учида С., Такеучи Ю., Сасаки С., Хаяси А., Марумо Ф., Икеучи Т. (сентябрь 1996 г.). «Отнесение генов, кодирующих человеческие хлоридные каналы, CLCNKA и CLCNKB, к 1p36 и CLCN3 к 4q32-q33 путем гибридизации in situ». Геномика. 36 (2): 372–4. Дои:10.1006 / geno.1996.0479. PMID 8812470.

[pmid9046241-7] Jentsch TJ, Günther W (февраль 1997 г.). «Хлоридные каналы: новая молекулярная картина». BioEssays. 19 (2): 117–26. Дои:10.1002 / bies.950190206. PMID 9046241.

[pmid18094726-8] Кремер Б.К., Берглер Т., Стоккер Б., Вальдеггер С. (январь 2008 г.). «Механизмы заболевания: почечно-специфические хлоридные каналы ClCKA и ClCKB, субъединица Барттина и их клиническое значение». Нат Клин Прак Нефрол. 4 (1): 38–46. Дои:10.1038 / ncpneph0689. PMID 18094726.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]