CACNB2 - Википедия - CACNB2

CACNB2
Идентификаторы
Псевдонимы	CACNB2, CACNLB2, CAVB2, MYSB, вспомогательная субъединица бета 2 потенциал-зависимого канала кальция, CAB2
Внешние идентификаторы	OMIM: 600003 MGI: 894644 ГомолоГен: 75191 Генные карты: CACNB2
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 10 (человек)
Конец	18,543,557 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 2 (мышь)
Конец	14,987,908 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• активность кальциевых каналов; • активность потенциалзависимого ионного канала; • активность высоковольтных кальциевых каналов; • GO: 0001948 связывание с белками; • активность потенциалзависимых кальциевых каналов, участвующих в потенциале действия клеток АВ-узла; • активность потенциал-управляемых кальциевых каналов; • активность потенциалзависимых кальциевых каналов, участвующих в потенциале действия клеток сердечной мышцы; • связывание актиновой нити; • активность потенциал-управляемых кальциевых каналов, участвующих в позитивной регуляции пресинаптических цитозольных уровней кальция;
Сотовый компонент	• Комплекс потенциалзависимых кальциевых каналов L-типа; • мембрана; • клеточная мембрана; • неотъемлемый компонент плазматической мембраны; • сарколемма; • комплекс потенциал-управляемых кальциевых каналов; • фоторецепторный ленточный синапс; • пресинапс;
Биологический процесс	• регулирование активности потенциалзависимых кальциевых каналов; • импорт иона кальция; • регуляция трансмембранного транспорта ионов; • ионный транспорт; • развитие нервно-мышечного соединения; • трансмембранный транспорт ионов кальция; • транспорт ионов кальция; • визуальное восприятие; • положительное регулирование транспорта ионов кальция; • химическая синаптическая передача; • положительное регулирование активности высоковольтных кальциевых каналов; • регулирование частоты сердечных сокращений сердечной проводимостью; • деполяризация мембраны во время потенциала действия клеток сердечной мышцы предсердия; • деполяризация мембраны во время потенциала действия клеток АВ-узла; • положительная регуляция трансмембранного транспорта ионов кальция через высоковольтный кальциевый канал; • локализация белка на плазматической мембране; • положительная регуляция пресинаптической цитозольной концентрации кальция; • индукция экзоцитоза синаптических пузырьков путем положительной регуляции пресинаптической цитозольной концентрации ионов кальция; • сердечная проводимость;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	783
	12296
	ENSG00000165995
	ENSMUSG00000057914
	Q08289
	Q8CC27
NM_000724; NM_001167945; NM_201570; NM_201571; NM_201572;
	NM_201590; NM_201593; NM_201596; NM_201597; NM_001330060
	NM_001252533; NM_023116; NM_001309519
NP_000715; NP_001161417; NP_001316989; NP_963864; NP_963865;
	NP_963866; NP_963884; NP_963887; NP_963890; NP_963891
	NP_001239462; NP_001296448; NP_075605
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Вольт-зависимая субъединица кальциевого канала L-типа бета-2 это белок что у людей кодируется CACNB2 ген.^[5]^[6]^[7]

Клиническое значение

Мутации в гене CACNB2 связаны с Синдром Бругада, аутизм, Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), биполярное расстройство, сильное депрессивное расстройство, и шизофрения.^[8]

Смотрите также

Напряжение зависимый кальциевый канал

дальнейшее чтение

Уильямс М.Э., Фельдман Д.Х., МакКью А.Ф. и др. (1992). «Структура и функциональная экспрессия альфа-1, альфа-2 и бета-субъединиц нового подтипа человеческого нейронального кальциевого канала». Нейрон. 8 (1): 71–84. Дои:10.1016 / 0896-6273 (92) 90109-Q. PMID 1309651. S2CID 39341712.
Brust PF, Simerson S, McCue AF, et al. (1994). "Человеческие нейронные потенциал-зависимые кальциевые каналы: исследования структуры субъединиц и их роли в сборке каналов". Нейрофармакология. 32 (11): 1089–102. Дои:10.1016 / 0028-3908 (93) 90004-М. PMID 8107964. S2CID 33257989.
Хиллер Л.Д., Леннон Г., Беккер М. и др. (1997). «Создание и анализ 280 000 тегов последовательности, экспрессируемых человеком». Genome Res. 6 (9): 807–28. Дои:10.1101 / гр.6.9.807. PMID 8889549.
Volsen SG, Day NC, McCormack AL, et al. (1997). «Экспрессия потенциал-зависимых бета-субъединиц кальциевых каналов в мозжечке человека». Неврология. 80 (1): 161–74. Дои:10.1016 / S0306-4522 (97) 00115-2. PMID 9252229. S2CID 27406120.
Робертсон HM, Zumpano KL (1998). «Молекулярная эволюция древнего морского транспозона Hsmar1 в геноме человека». Ген. 205 (1–2): 203–17. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00472-1. PMID 9461395.
Аллен Т.Дж., Микала Г. (1998). «Влияние температуры на сердечные каналы Ca2 + человека L-типа, экспрессируемые в ооцитах Xenopus». Арка Пфлюгерса. 436 (2): 238–47. Дои:10.1007 / s004240050628. PMID 9594024. S2CID 7075998.
Day NC, Volsen SG, McCormack AL, et al. (1998). «Экспрессия потенциал-зависимых бета-субъединиц кальциевых каналов в гиппокампе человека». Brain Res. Мол. Brain Res. 60 (2): 259–69. Дои:10.1016 / S0169-328X (98) 00186-7. PMID 9757060.
Брайс Н.Л., Дельфин А.С. (1999). «Дифференциальное нацеливание на плазматическую мембрану потенциал-зависимых субъединиц кальциевых каналов, экспрессируемых в линии поляризованных эпителиальных клеток». J. Physiol. 515 (3): 685–94. Дои:10.1111 / j.1469-7793.1999.685ab.x. ЧВК 2269176. PMID 10066897.
Gerhardstein BL, Puri TS, Chien AJ, Hosey MM (1999). «Идентификация сайтов, фосфорилированных циклической АМФ-зависимой протеинкиназой на бета-2-субъединице потенциал-зависимых кальциевых каналов L-типа». Биохимия. 38 (32): 10361–70. Дои:10.1021 / bi990896o. PMID 10441130.
Ли А.А., Блюмке И., Фольсен С.Г. и др. (1999). «Распределение потенциал-зависимых бета-субъединиц кальциевых каналов в гиппокампе пациентов с височной эпилепсией». Неврология. 93 (2): 449–56. Дои:10.1016 / S0306-4522 (99) 00162-1. PMID 10465427. S2CID 12890647.
Бюнеманн М., Герхардштейн Б.Л., Гао Т., Хози М.М. (1999). «Функциональная регуляция кальциевых каналов L-типа посредством фосфорилирования бета (2) -субъединицы, опосредованного протеинкиназой А». J. Biol. Chem. 274 (48): 33851–4. Дои:10.1074 / jbc.274.48.33851. PMID 10567342.
Ямагути Х., Окуда М., Микала Г. и др. (2000). «Клонирование субъединицы бета (2a) потенциал-зависимого кальциевого канала из сердца человека: совместный эффект альфа (2) / дельта и бета (2a) на мембранную экспрессию субъединицы альфа (1C)». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 267 (1): 156–63. Дои:10.1006 / bbrc.1999.1926. PMID 10623591.
Colecraft HM, Alseikhan B, Takahashi SX и др. (2002). «Новые функциональные свойства β-субъединиц Са2 + канала, выявленные по их экспрессии в клетках сердца взрослых крыс». J. Physiol. 541 (Pt 2): 435–52. Дои:10.1113 / jphysiol.2002.018515. ЧВК 2290333. PMID 12042350.
Такахаши С.Х., Миттман С., Colecraft HM (2004). «Отличительные модулирующие эффекты пяти вариантов сращивания вспомогательных субъединиц β2 человека на блокировку кальциевых каналов L-типа». Биофиз. J. 84 (5): 3007–21. Дои:10.1016 / S0006-3495 (03) 70027-7. ЧВК 1302863. PMID 12719232.
Финлин Б.С., Крамп С.М., Сатин Дж., Андрес Д.А. (2004). «Регулирование активности потенциалзависимых кальциевых каналов с помощью Rem и Rad GTPases». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 100 (24): 14469–74. Дои:10.1073 / pnas.2437756100. ЧВК 283615. PMID 14623965.
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
Foell JD, Balijepalli RC, Delisle BP и др. (2004). «Молекулярная гетерогенность бета-субъединиц кальциевых каналов в сердце собак и человека: доказательства дифференциальной субклеточной локализации». Physiol. Геномика. 17 (2): 183–200. Дои:10.1152 / физиолгеномика.00207.2003. PMID 14762176.
Гарри JB, Кобринский E, Абернети Д.Р., Солдатов Н.М. (2004). «Новые короткие варианты сплайсинга сердечной субъединицы Cavbeta2 человека: переопределение основных функциональных мотивов, реализованных в модуляции канала Cav1.2». J. Biol. Chem. 279 (45): 46367–72. Дои:10.1074 / jbc.M409523200. PMID 15339916.

внешняя ссылка

GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о синдроме Бругада
CACNB2 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
Человек CACNB2 расположение генома и CACNB2 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

Этот мембранный белок –Связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000165995 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000057914 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid9254841-5] Taviaux S, Williams ME, Harpold MM, Nargeot J, Lory P (сентябрь 1997 г.). «Присвоение человеческих генов бета 2 и бета 4 субъединицам потенциал-зависимых каналов Ca 2+ хромосомам 10p12 и 2q22-q23». Hum Genet. 100 (2): 151–4. Дои:10.1007 / PL00008704. PMID 9254841. S2CID 5689556.

[pmid8494331-6] Розенфельд М.Р., Вонг Е., Далмау Дж., Мэнли Дж., Познер Дж. Б., Шер Е., Фурно Х.М. (июнь 1993 г.). «Клонирование и характеристика антигена миастенического синдрома Ламберта-Итона». Энн Нейрол. 33 (1): 113–20. Дои:10.1002 / ana.410330126. PMID 8494331. S2CID 24241609.

[entrez-7] «Ген Entrez: кальциевый канал CACNB2, потенциалозависимый, субъединица бета 2».

[8] Группа перекрестных расстройств Консорциума психиатрической геномики (2013). «Идентификация локусов риска с общим воздействием на пять основных психических расстройств: полногеномный анализ». Ланцет. 381 (9875): 1371–9. Дои:10.1016 / S0140-6736 (12) 62129-1. ЧВК 3714010. PMID 23453885.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

CACNB2 - Википедия - CACNB2

Содержание

Клиническое значение

Смотрите также

Рекомендации

дальнейшее чтение

внешняя ссылка