Аквапорин 2 - Aquaporin 2

AQP2
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	4OJ2, 4NEF
Идентификаторы
Псевдонимы	AQP2, AQP-CD, WCH-CD, аквапорин 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 107777 MGI: 1096865 ГомолоГен: 20137 Генные карты: AQP2
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 12 (человек)
Конец	49,958,881 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 15 (мышь)
Конец	99,584,547 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• транспортная деятельность; • активность трансмембранного переносчика глицерина; • активность трансмембранного переносчика воды; • активность водного канала; • GO: 0001948 связывание с белками; • активность канала;
Сотовый компонент	• неотъемлемый компонент мембраны; • переработка эндосомы; • аппарат Гольджи; • мембрана; • клеточная мембрана; • мембрана транспортных везикул; • базолатеральная плазматическая мембрана; • апикальная плазматическая мембрана; • внеклеточная экзосома; • мембрана цитоплазматических везикул; • цитоплазматический пузырек; • неотъемлемый компонент плазматической мембраны; • просветная сторона мембраны;
Биологический процесс	• клеточный ответ на ион ртути; • выделение; • водный транспорт; • трансмембранный перенос ионов; • почечный водный транспорт; • почечный водный гомеостаз; • клеточный ответ на ион меди; • развитие метанефрического коллектора; • клеточный ответ на водное голодание; • транспорт глицерина; • транспорт; • трансмембранный транспорт; • гомотетрамеризация белков;
	Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
	359
	11827
	ENSG00000167580
	ENSMUSG00000023013
	P41181
	P56402
	NM_000486
	NM_009699
	NP_000477
	NP_033829
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

AQP2 находится в апикальных клеточных мембранах почка с сборный канал основные ячейки и в внутриклеточный пузырьки расположены по всей камере.

Регулирование

Это единственный аквапорин, регулируемый вазопрессин.^[5]Основная задача аквапорина 2 - реабсорбировать воду из мочи, пока она удаляется из крови почками. Аквапорин 2 находится в эпителиальных клетках почек и обычно находится в спящем состоянии в мембранах внутриклеточных везикул. Когда это необходимо, вазопрессин связывается с рецептором вазопрессина на поверхности клетки, тем самым активируя сигнальный путь, который заставляет везикулы, содержащие аквапорин 2, сливаться с плазматической мембраной, так что аквапорин 2 может использоваться клеткой.^[6]Этот аквапорин регулируется двояко пептидный гормон вазопрессин:

кратковременная регуляция (минуты) за счет доставки везикул AQP2 в апикальную область, где они сливаются с апикальной плазматической мембраной
длительная регуляция (дни) за счет увеличения экспрессии гена AQP2.

Этот аквапорин также регулируется приемом пищи. Голодание снижает экспрессию этого аквапорина независимо от вазопрессина.

Клиническое значение

Мутации в этом канале связаны с нефрогенный несахарный диабет, которые могут быть аутосомно-доминантными или рецессивными. Мутации в рецепторе вазопрессина вызывают аналогичный X-связанный фенотип.

Литий, который часто используется для лечения биполярное расстройство, может вызвать приобретенный несахарный диабет (характеризуется выведением больших объемов разбавленной мочи) за счет снижения экспрессии гена AQP2.

Экспрессия гена AQP2 увеличивается в условиях, связанных с задержкой воды, таких как беременность и хроническая сердечная недостаточность.

Смотрите также

Аквапорин

дальнейшее чтение

Биче Д.Г. (апрель 2006 г.). «Несахарный почечный диабет» (PDF). Успехи в лечении хронической болезни почек. 13 (2): 96–104. Дои:10.1053 / j.ackd.2006.01.006. PMID 16580609. Архивировано из оригинал (PDF) на 2018-07-18.
Були Р., Хаслер У., Лу Х.А., Нуньес П., Браун Д. (май 2008 г.). «Обход сигнальных путей рецептора вазопрессина при нефрогенном несахарном диабете». Семинары по нефрологии. 28 (3): 266–78. Дои:10.1016 / j.semnephrol.2008.03.010. ЧВК 2494582. PMID 18519087.
Роббен Дж. Х., Ноерс Н. В., Дин П. М. (август 2006 г.). «Клеточные биологические аспекты рецептора вазопрессина типа 2 и водного канала аквапорина 2 при нефрогенном несахарном диабете» (PDF). Американский журнал физиологии. Почечная физиология. 291 (2): F257–70. Дои:10.1152 / айпренал.00491.2005. HDL:2066/50267. PMID 16825342.
Сасаки С., Фусими К., Сайто Х., Сайто Ф., Учида С., Исибаши К., Кувахара М., Икеучи Т., Инуи К., Накадзима К. (март 1994 г.). «Клонирование, характеристика и хромосомное картирование человеческого аквапорина из собирательного канала». Журнал клинических исследований. 93 (3): 1250–6. Дои:10.1172 / JCI117079. ЧВК 294077. PMID 7510718.
Дин PM, Weghuis DO, Sinke RJ, Geurts van Kessel A, Wieringa B, van Os CH (1994). «Отнесение человеческого гена водного канала почечного собирательного протока Aquaporin 2 (AQP2) к области хромосомы 12 q12 -> q13». Цитогенетика и клеточная генетика. 66 (4): 260–2. Дои:10.1159/000133707. PMID 7512890.
Учида С., Сасаки С., Фусими К., Марумо Ф. (сентябрь 1994 г.). «Выделение гена аквапорина-CD человека». Журнал биологической химии. 269 (38): 23451–5. PMID 7522228.
ван Либург А.Ф., Вердейк М.А., Ноерс В.В., ван Эссен А.Дж., Проесманс В., Маллманн Р., Монненс Л.А., ван Ост Б.А., ван Ос С.Х., Дин П.М. (октябрь 1994 г.). «Пациенты с аутосомным нефрогенным несахарным диабетом, гомозиготные по мутациям в гене водного канала аквапорина 2». Американский журнал генетики человека. 55 (4): 648–52. ЧВК 1918308. PMID 7524315.
Сайто Ф., Сасаки С., Чепелинский А.Б., Фусими К., Марумо Ф., Икеучи Т. (1994). «Человеческие гены AQP2 и MIP, два члена семейства MIP, картируются в пределах полосы хромосомы 12q13 на основе двухцветной FISH». Цитогенетика и клеточная генетика. 68 (1–2): 45–8. Дои:10.1159/000133885. PMID 7525161.
Нильсен С., Чоу К.Л., Марплс Д., Кристенсен Е.И., Кишор Б.К., Неппер М.А. (февраль 1995 г.). «Вазопрессин увеличивает водопроницаемость собирательного канала почек, индуцируя перемещение водных каналов аквапорин-ЦД к плазматической мембране». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 92 (4): 1013–7. Дои:10.1073 / pnas.92.4.1013. ЧВК 42627. PMID 7532304.
Браун Д. (май 2003 г.). «Тонкости незаконного оборота аквапорина-2». Американский журнал физиологии. Почечная физиология. 284 (5): F893–901. Дои:10.1152 / айпренал.00387.2002. PMID 12676734.
Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Дин П.М., Вердейк М.А., Ноерс Н.В., Виринга Б., Монненс Л.А., ван Ос С.Х., ван Ост Б.А. (апрель 1994 г.). «Потребность аквапорина-2 в почечном водном канале человека для вазопрессин-зависимой концентрации мочи». Наука. 264 (5155): 92–5. Дои:10.1126 / science.8140421. PMID 8140421.
Окше А., Мёллер А., Диксон Дж., Розендаль В., Рашер В., Биче Д. Г., Розенталь В. (ноябрь 1996 г.). «Две новые мутации в генах аквапорина-2 и рецептора вазопрессина V2 у пациентов с врожденным нефрогенным несахарным диабетом». Генетика человека. 98 (5): 587–9. Дои:10.1007 / s004390050264. PMID 8882880. S2CID 27581991.
Малдерс С.М., Ноерс Н.В., Ван Либург А.Ф., Монненс Л.А., Леуманн Э., Вюль Э., Шобер Э., Райсс Дж.П., Ван Ос С.Х., Дин П.М. (февраль 1997 г.). «Новые мутации в гене AQP2 при нефрогенном несахарном диабете, приводящие к функциональным, но неверно направленным водным каналам». Журнал Американского общества нефрологов. 8 (2): 242–8. PMID 9048343.
Ма Т., Ян Б., Умениши Ф., Веркман А.С. (август 1997 г.). «Близко расположенное тандемное расположение генов AQP2, AQP5 и AQP6 в сегменте длиной 27 килобаз в локусе хромосомы 12q13». Геномика. 43 (3): 387–9. Дои:10.1006 / geno.1997.4836. PMID 9268644.
Canfield MC, Tamarappoo BK, Moses AM, Verkman AS, Holtzman EJ (октябрь 1997 г.). «Идентификация и характеристика мутаций водных каналов аквапорина-2, вызывающих нефрогенный несахарный диабет с частичным ответом на вазопрессин». Молекулярная генетика человека. 6 (11): 1865–71. Дои:10.1093 / hmg / 6.11.1865. PMID 9302264.
Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Варгас-Пуссу Р., Форестье Л., Даутценберг М. Д., Ниоде П., Дешо М., Антигнак С. (декабрь 1997 г.). «Мутации в генах рецептора вазопрессина V2 и аквапорина-2 в 12 семьях с врожденным нефрогенным несахарным диабетом». Журнал Американского общества нефрологов. 8 (12): 1855–62. PMID 9402087.
Kuwahara M (февраль 1998 г.). «Аквапорин-2, водный канал, чувствительный к вазопрессину, и несахарный нефрогенный диабет». Медицина внутренних органов. 37 (2): 215–7. Дои:10.2169 / internalmedicine.37.215. PMID 9550615.
Малдерс С.М., Биче Д.Г., Райсс Дж. П., Камстиг Э. Дж., Артус М. Ф., Лонерган М., Фудзивара М., Морган К., Лейендеккер Р., ван дер Слуис П., ван Ос С. К., Дин П. М. (июль 1998 г.) «Мутант водного канала аквапорина-2, который вызывает аутосомно-доминантный нефрогенный несахарный диабет, сохраняется в комплексе Гольджи». Журнал клинических исследований. 102 (1): 57–66. Дои:10.1172 / JCI2605. ЧВК 509065. PMID 9649557.
Годжи К., Кувахара М., Гу И, Мацуо М., Марумо Ф., Сасаки С. (сентябрь 1998 г.). «Новые мутации в гене аквапорина-2 у братьев и сестер с нефрогенным несахарным диабетом: свидетельство нарушения функции водного канала». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 83 (9): 3205–9. Дои:10.1210 / jc.83.9.3205. PMID 9745427.
Сайто Т., Исикава С., Ито Т., Ода Х, Андо Ф., Хигасияма М., Нагасака С., Хиеда М., Сайто Т. (июнь 1999 г.). «Выведение с мочой водного канала аквапорина-2 отличает психогенную полидипсию от центрального несахарного диабета». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 84 (6): 2235–7. Дои:10.1210 / jc.84.6.2235. PMID 10372737.

внешняя ссылка

GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о нефрогенном несахарном диабете
Аквапорин + 2 в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
Человек AQP2 расположение генома и AQP2 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: P41181 (Аквапорин-2) на PDBe-KB.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000167580 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023013 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid9824541-5] Дибас А.И., Миа А.Дж., Йорио Т. (декабрь 1998 г.). «Аквапорины (водные каналы): роль в водном транспорте, активированном вазопрессином». Труды Общества экспериментальной биологии и медицины. 219 (3): 183–99. Дои:10.3181/00379727-219-44332. PMID 9824541. S2CID 28952956.

[6] Лодиш Х., Берк А., Кайзер К.А., Кригер М., Скотт М.П., Бретчер А., Плоег Х., Мацудаира П. (2008). Молекулярная клеточная биология (6-е изд.). Нью-Йорк: Фриман. п.445. ISBN 978-0-7167-7601-7.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]