FNBP1L - FNBP1L
Формин-связывающий белок 1-подобный это белок что у людей кодируется FNBP1L ген.[3][4]
Функция
Белок, кодируемый этим геном, связывается с обоими CDC42 и N-WASP. Этот белок способствует индуцированному CDC42 актин полимеризация путем активации комплекса N-WASP-WIP и, следовательно, участвует в пути, который связывает сигналы клеточной поверхности с актином цитоскелет. Альтернативная сварка приводит к множественным вариантам транскрипта, кодирующим разные изоформы.[4]
Клиническое значение
FNBP1L полиморфизмы в частности SNP rs236330 был связан с обычно изменяющимся интеллект различия во взрослых[5] и у детей.[6]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000137942 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Като М., Като М. (декабрь 2003 г.). «Идентификация и характеристика человеческого гена FNBP1L in silico». Инт Дж Мол Мед. 13 (1): 157–62. Дои:10.3892 / ijmm.13.1.157. PMID 14654988.
- ^ а б «Ген Entrez: FNBP1L, подобный формин-связывающему белку 1».
- ^ Дэвис Дж., Тенеса А., Пэйтон А., Ян Дж., Харрис С. Е., Ливальд Д., Ке Икс, Ле Хеллар С., Кристофору А., Лучано М., МакГи К., Лопес Л., Гоу А. Дж., Корли Дж., Редмонд П., Фокс ХК, Хаггарти P, Whalley LJ, McNeill G, Goddard ME, Espeseth T, Lundervold AJ, Reinvang I, Pickles A, Steen VM, Ollier W, Porteous DJ, Horan M, Starr JM, Pendleton N, Visscher PM, Deary IJ (октябрь 2011 г.) . «Полногеномные ассоциативные исследования показывают, что человеческий интеллект очень наследуемый и полигенный». Мол. Психиатрия. 16 (10): 996–1005. Дои:10.1038 / mp.2011.85. ЧВК 3182557. PMID 21826061.
- ^ Беньямин Б., Пуркейн Б., Дэвис О.С., Дэвис Г., Ханселл Н.К., Брион М.Дж., Киркпатрик Р.М., Центс Р.А., Франич С., Миллер М.Б., Хаворт К.М., Миберн Э., Прайс Т.С., Эванс Д.М., Тимпсон Н., Кемп Дж., Ринг С. , МакАрдл В., Медланд С.Е., Янг Дж., Харрис С.Е., Ливальд Д.К., Шит П., Сяо Х, Худзяк Дж.Дж., де Геус Э.Дж., Джаддо В.В., Старр Дж.М., Ферхульст ФК, Пеннелл С., Таймайер Х., Яконо В.Г., Палмер Л.Дж., Монтгомери Г.В., Мартин Н.Г., Бумсма Д.И., Постума Д., МакГу М., Райт М.Дж., Дэйви Смит Г., Дири И.Дж., Пломин Р., Вишер П.М. (январь 2013 г.). «Детский интеллект передается по наследству, очень полигенен и связан с FNBP1L». Мол. Психиатрия. 19 (2): 253–8. Дои:10.1038 / mp.2012.184. ЧВК 3935975. PMID 23358156.
дальнейшее чтение
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Хо Х.Й., Рохатги Р., Лебенсон А.М. и др. (2004). «Toca-1 опосредует Cdc42-зависимую нуклеацию актина, активируя комплекс N-WASP-WIP». Клетка. 118 (2): 203–16. Дои:10.1016 / j.cell.2004.06.027. PMID 15260990.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). «Сеть белок-белкового взаимодействия человека: ресурс для аннотирования протеома». Клетка. 122 (6): 957–68. Дои:10.1016 / j.cell.2005.08.029. HDL:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070.
- Ито Т., Эрдманн К.С., Ру А. и др. (2006). «Динамин и актиновый цитоскелет совместно регулируют инвагинацию плазматической мембраны белками BAR и F-BAR». Dev. Клетка. 9 (6): 791–804. Дои:10.1016 / j.devcel.2005.11.005. PMID 16326391.
- Цудзита К., Суэцугу С., Сасаки Н. и др. (2006). «Координация между актиновым цитоскелетом и деформацией мембраны новым доменом мембранных канальцев белков PCH участвует в эндоцитозе». J. Cell Biol. 172 (2): 269–79. Дои:10.1083 / jcb.200508091. ЧВК 2063556. PMID 16418535.
- Аспенстрём П., Ричнау Н., Йоханссон А.С. (2006). «Прозрачный формин DAAM1 взаимодействует с Rho GTPases RhoA и Cdc42, CIP4 и Src в регуляции клеточного морфогенеза и динамики актина». Exp. Cell Res. 312 (12): 2180–94. Дои:10.1016 / j.yexcr.2006.03.013. PMID 16630611.
- Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека». Природа. 441 (7091): 315–21. Дои:10.1038 / природа04727. PMID 16710414.
- Ковач Э.М., Макар Р.С., Гертлер Ф. Б. (2006). «Туба стимулирует внутриклеточную сборку N-WASP-зависимого актина». J. Cell Sci. 119 (Pt 13): 2715–26. Дои:10.1242 / jcs.03005. PMID 16757518.
- Какимото Т., Като Х, Негиси М. (2006). «Регулирование морфологии нейронов с помощью Toca-1, белка F-BAR / EFC, который вызывает инвагинацию плазматической мембраны». J. Biol. Chem. 281 (39): 29042–53. Дои:10.1074 / jbc.M604025200. PMID 16885158.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 1 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |