Синдром Бушке – Оллендорфа - Buschke–Ollendorff syndrome

Знак Бушке – Оллендорфа
Другие именаДерматофиброз лентикулярный диссеминированный[1]
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Синдром Бушке-Оллендорфа имеет аутосомно-доминантный характер наследство.
СимптомыОстеопойкилоз, боль в костях[2]
ПричиныМутации в гене LEMD3.[2]
Диагностический методРентгеновский, УЗИ[3]
лечениеОперация по поводу потери слуха (или осложнений)[4]

Синдром Бушке – Оллендорфа редкий генетическое расстройство связан с LEMD3. Считается, что он передается по наследству аутосомный доминирующий манера.[5] Он назван в честь Авраам Бушке и Хелен Оллендорф Курт,[6] который описал это у 45-летней женщины. Его частота составляет почти 1 случай на каждые 20 000 человек, и он в равной степени встречается как у мужчин, так и у женщин.[4]

Признаки и симптомы

Остеопойкилоз

Признаки и симптомы этого состояния соответствуют следующему (возможные осложнения включают: стеноз аорты и потеря слуха[2][4]):

Патогенез

Синдром Бушке – Оллендорфа вызван одним важным фактором: мутациями в гене LEMD3 (12q14), расположенном на хромосома 12.[нужна цитата ]

Среди важных аспектов состояния синдрома Бушке – Оллендорфа, генетически говоря, являются:[7][8][9]

Костные клетки

Диагностика

Микроскоп с окрашенным предметным стеклом (гистологический препарат)
Гистопатология лентикулярный диссеминированный дерматофиброз.[10]

Диагноз этого состояния можно установить с помощью нескольких методов, одним из таких методов является генетическое тестирование, а также:[2][3]

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз для человека с синдромом Бушке-Оллендорфа заключается в следующем:[3]

лечение

Что касается лечения синдрома Бушке – Оллендорфа, если осложнение: стеноз аорты происходит, тогда может потребоваться операция. Лечение потери слуха также может потребовать хирургического вмешательства.[4]

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ а б c d "Синдром Бушке Оллендорфа | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 29 декабря 2017.
  3. ^ а б c ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: синдром Бушке Оллендорфа». www.orpha.net. Получено 29 декабря 2017.
  4. ^ а б c d Лукаш Матусяк (2 июля 2008 г.), Лентикулярный дерматофиброз (синдром Бушке – Оллендорфа), eMedicine, получено 2009-09-05
  5. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 166700
  6. ^ А. Бушке, Х. Оллендорф-Курт. Эйн-Фалл фон Дерматофиброз лентикулярного рассеянного и рассеянного остеопатии. Dermatologische Wochenschrift, Гамбург, 1928, 86: 257–262.
  7. ^ Справка, Дом генетики. «Синдром Бушке-Оллендорфа». Домашний справочник по генетике. Получено 2018-05-13.
  8. ^ Worman, Howard J .; Фонг, Лорен Дж .; Мучир, Антуан; Янг, Стивен Г. (июль 2009 г.). «Ламинопатии и долгое странное путешествие от фундаментальной клеточной биологии к терапии». Журнал клинических исследований. 119 (7): 1825–1836. Дои:10.1172 / JCI37679. ISSN  1558-8238. ЧВК  2701866. PMID  19587457. Получено 13 мая 2018.
  9. ^ Справка, Дом генетики. «Ген LEMD3». Домашний справочник по генетике. Получено 2018-05-13.
  10. ^ Hosen, Mohammad J .; Ламоен, Анук; Де Паэпе, Энн; Ванаккер, Оливье М. (2012). «Гистопатология эластической псевдоксантомы и связанных с ней заболеваний: гистологические признаки и диагностические ключи». Scientifica. 2012: 1–15. Дои:10.6064/2012/598262. ISSN  2090-908X. ЧВК  3820553. PMID  24278718.
    -Creative Commons Attribution 3.0 без переноса лицензия

дальнейшее чтение

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы