Синдром Фримена-Шелдона - Freeman–Sheldon syndrome

Синдром Фримена-Шелдона
Другие именаДистальный артрогрипоз типа 2А (DA2A), краниокарпотарзальная дисплазия, краниокарпотарзальная дистрофия, краниокарпо-предплюсневой синдром, синдром свистящего лица и лопаточной руки ветряной мельницы
Синдром Фримена-Шелдона.JPG
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Фримена-Шелдона (ФСС) - очень редкая форма множественной врожденной контрактуры (МКК) синдромы (артрогрипоз ) и является наиболее тяжелой формой дистального артрогрипоза (ДА).[1][2][3] Первоначально он был описан Эрнест Артур Фриман и Джозеф Гарольд Шелдон в 1938 г.[4][5]:577

По состоянию на 2007 год в медицинской литературе было зарегистрировано только около 100 случаев.[6]

Признаки и симптомы

Симптомы синдрома Фримена-Шелдона включают опущение верхних век, косоглазие низко посаженные уши, длинный желобок, постепенная потеря слуха, сколиоз и трудности при ходьбе. Гастроэзофагеальный рефлюкс было отмечено в младенчестве, но обычно улучшается с возрастом. Язык может быть маленьким, а ограниченное движение мягкого неба может вызвать носовую речь. Часто на коже над подбородком появляется Н-образная или Y-образная ямка.[нужна цитата ]

Причина

FSS вызван генетическими изменениями. Krakowiak et al. (1998) нанесли на карту дистальный врожденный множественный артрогрипоз (DA2B; MIM № 601680) ген, синдром, очень похожий по фенотипическому выражению на классический FSS, на 11p15.5-pter.[7][8] Другой мутации были также найдены.[9][10] В FSS наследование может быть либо аутосомно-доминантный, чаще всего демонстрируется.[11][12][13] или же аутосомно-рецессивный (MIM 277720).[14][15][16][17] Алвес и Азеведо (1977) отмечают, что большинство зарегистрированных случаев DA2A были идентифицированы как новые. аллельная вариация.[18] Toydemir et al. (2006) показали, что мутации в тяжелая цепь 3 эмбрионального миозина (MYH3; MIM * 160270) в 17p-13.1-pter вызвали классический фенотип FSS при скрининге 28 (21 спорадический и 7 семейных) пробанды с дистальным артрогрипозом типа 2А.[19][20] У 20 пациентов (12 и 8 пробандов соответственно) миссенс-мутации (R672H; MIM * 160270.0001 и R672C; MIM * 160270.0002) вызвали замену arg672, остатка эмбрионального миозина, сохраняемого постэмбрионально.[19][20][20] Из оставшихся 6 пациентов, у которых были обнаружены мутации, у 3 наблюдались частные de novo миссенс (E498G; MIM * 160270.0006 и Y583S) или семейные мутации (V825D; MIM * 160270.0004); 3 других пациента со спорадической экспрессией имели мутации de novo (T178I; MIM * 160270.0003), которые также были обнаружены в DA2B; 2 пациента не имели выявленных мутаций.[19][20]

Диагностика

Синдром Фримена – Шелдона - это разновидность дистального артрогрипоз, относящийся к дистальному артрогрипозу 1 типа (DA1).[21] В 1996 году были составлены более строгие критерии диагностики синдрома Фримена-Шелдона, согласно которым синдром Фримена-Шелдона был отнесен к типу дистального артрогрипоза 2А (DA2A).[3]

В целом DA1 наименее тяжелый; DA2B более серьезен с дополнительными функциями, которые менее благоприятно реагируют на терапию. DA2A (синдром Фримена – Шелдона) является наиболее тяжелым из трех, с большим количеством аномалий и большей резистентностью к терапии.[3]

Синдром Фримена-Шелдона был описан как тип врожденный миопатия.[22]

В марте 2006 г. Стивенсон и др. опубликовали строгие диагностические критерии дистального артрогрипоза типа 2A (DA2A) или синдрома Фримена – Шелдона. К ним относятся два или более признаков дистального артрогрипоза: микростомия, свистящее лицо, носогубные складки и Н-образная ямочка на подбородке.[2]

Управление

Хирургические и анестезиологические соображения

Пациенты должны получить раннюю консультацию с черепно-лицевой и ортопедический хирурги, когда черепно-лицевой,[23][24][25] косолапость,[26] или коррекция руки[27][28][29][30] показан для улучшения функции или эстетики. Оперативные меры следует проводить с осторожностью, избегая радикальных мер и внимательно учитывая аномальную физиологию мышц при синдроме Фримена-Шелдона. К сожалению, многие хирургические процедуры имеют неоптимальные результаты из-за миопатия синдрома.[нужна цитата ]

Когда необходимо предпринять оперативные меры, их следует планировать на как можно более раннем этапе жизни с учетом тенденции к ухудшению здоровья. Раннее вмешательство дает возможность свести к минимуму задержки в развитии и свести на нет необходимость повторного изучения основных функций.[нужна цитата ]

Из-за ненормального мышца физиология при синдроме Фримена – Шелдона терапевтические меры могут иметь неблагоприятные результаты.[31] Сложная эндотрахеальная интубации и вена доступ затрудняет оперативное решение у многих пациентов с DA2A, и злокачественная гипертермия (MH) также может повлиять на людей с FSS.[32][33][34][35] Cruickshanks et al. (1999) сообщает о беспрепятственном использовании агентов, не вызывающих ЗГ.[36] Опубликованы отчеты о spina bifida occulta в анестезия управление[37] и шейный кифосколиоз при интубации.[38]

Медицинский акцент

Основным терапевтическим акцентом при синдроме Фримена – Шелдона должно быть общее поддержание здоровья. Основное внимание уделяется ограничению воздействия инфекционные заболевания потому что скелетно-мышечные аномалии значительно затрудняют выздоровление от обычных инфекций в FSS. Пневмонит и бронхит часто следуют, казалось бы, легкому инфекции верхних дыхательных путей. Хотя респираторные проблемы и осложнение, с которыми сталкивается пациент с FSS могут быть многочисленными, первичное участие синдрома ограничивается в костно-мышечные системы, а также удовлетворительное качество и продолжительность жизни можно ожидать при надлежащем уходе.[нужна цитата ]

Прогноз

Данных о прогнозе мало. В редких случаях некоторые пациенты умирали в младенчестве от дыхательной недостаточности; в противном случае продолжительность жизни считается нормальной.[нужна цитата ]

Эпидемиология

К 1990 г. в литературе сообщалось о 65 пациентах, без каких-либо заметных половых или этнических предпочтений.[39] У некоторых людей уродства минимальные; редко пациенты умирают в младенчестве в результате тяжелых Центральная нервная система участие[40] или респираторные осложнения.[41] Некоторые синдромы связаны со спектром синдрома Фримена – Шелдона, но прежде чем приступить к такому анализу, требуется дополнительная информация. нозологический разграничение.[42][43][44]

Направления исследований

Одним из приоритетов исследования является определение роли и характера злокачественная гипертермия в ФСС. Такие знания принесут пользу возможным хирургическим кандидатам и анестезиология и хирургические бригады, которые позаботятся о них. ЗГ также может быть вызван стрессом у пациентов с мышечными дистрофиями.[45] Для оценки этой очевидной взаимосвязи между идиопатический гиперпирексия, ЗГ и стресс. Требуются дальнейшие исследования для определения эпидемиология психопатологии в FSS и усовершенствовать протоколы терапии.[нужна цитата ]

Эпоним

Он назван в честь британского хирурга-ортопеда. Эрнест Артур Фриман (1900–1975) и британский врач Джозеф Гарольд Шелдон (1893–1972), которые впервые описали его в 1938 году.[4][5]:577

Рекомендации

  1. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 193700
  2. ^ а б Стивенсон, Д.А.; Кэри JC; Palumbos J; Резерфорд А; Dolcourt J; Бамшад MJ (март 2006 г.). «Клиническая характеристика и естественное течение синдрома Фримена-Шелдона». Педиатрия. 117 (3): 754–62. Дои:10.1542 / пед.2005-1219. PMID  16510655. S2CID  7952828.
  3. ^ а б c Бамшад М., Джорд Л. Б., Кэри Дж. К. (ноябрь 1996 г.). «Пересмотренная и расширенная классификация дистальных артрогрипозов». Являюсь. J. Med. Genet. 65 (4): 277–81. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19961111) 65: 4 <277 :: AID-AJMG6> 3.0.CO; 2-M. PMID  8923935.
  4. ^ а б Фриман, EA; Шелдон JH (1938). «Кранио-запястно-предплюсневая дистрофия: неописанный врожденный порок». Arch Dis Child. 13 (75): 277–83. Дои:10.1136 / adc.13.75.277. ЧВК  1975576. PMID  21032118.
  5. ^ а б Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология. (10-е изд.). Сондерс. ISBN  0-7216-2921-0.
  6. ^ «Синдром Фримена Шелдона». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 2019-09-12.
  7. ^ Krakowiak PA, O'Quinn JR, Bohnsack JF, et al. (1997). «Вариант синдрома Фримена-Шелдона соответствует 11p15.5-pter». Являюсь. J. Hum. Genet. 60 (2): 426–32. ЧВК  1712403. PMID  9012416.
  8. ^ Krakowiak PA, Bohnsack JF, Carey JC, Bamshad M (1998). «Клинический анализ варианта синдрома Фримена-Шелдона (DA2B)». Являюсь. J. Med. Genet. 76 (1): 93–8. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19980226) 76: 1 <93 :: AID-AJMG17> 3.0.CO; 2-K. PMID  9508073.
  9. ^ Сунг С.С., Брассингтон А.М., Краковяк П.А., Кэри Дж.С., Джорд Л.Б., Бамшад М. (2003). «Мутации TNNT3 вызывают множественные врожденные контрактуры: второй локус для дистального артрогрипоза типа 2B». Являюсь. J. Hum. Genet. 73 (1): 212–4. Дои:10.1086/376418. ЧВК  1180583. PMID  12865991.
  10. ^ Сунг С.С., Брассингтон А.М., Граннатт К. и др. (2003). «Мутации в генах, кодирующих быстро сокращающиеся сократительные белки, вызывают синдромы дистального артрогрипоза». Являюсь. J. Hum. Genet. 72 (3): 681–90. Дои:10.1086/368294. ЧВК  1180243. PMID  12592607.
  11. ^ Аалам М, Кюхирт М (1972). «[Деформации пальцев в виде лопастей ветряной мельницы]». Z Orthop Ihre Grenzgeb (на немецком). 110 (3): 395–8. PMID  4263226.
  12. ^ Йоргенсон Р. Дж. (1974). «М - краниокарпотарзальная дистрофия (синдром свистящего лица) в двух семьях». Врожденные дефекты Ориг. Artic. Сер. 10 (5): 237–42. PMID  4220006.
  13. ^ Веттштейн А., Бухингер Г., Браун А., фон Базан У.Б. (1980). «Семья с синдромом свистящего лица». Гм. Genet. 55 (2): 177–89. Дои:10.1007 / BF00291765. PMID  7450762. S2CID  8059018.
  14. ^ Куссефф Б.Г., МакКонначи П., Хадро Т.А. (1982). «Аутосомно-рецессивный тип синдрома свистящего лица у близнецов». Педиатрия. 69 (3): 328–31. PMID  7199706.
  15. ^ Кауль К.К. (1981). «Синдром свистящего лица (краниокарпотарзальная дисплазия)». Индийский педиатр. 18 (1): 72–3. PMID  7262998.
  16. ^ Гуццанти В, Тониоло Р.М., Лембо А (1990). «[Синдром Фримена-Шелдона]». Arch Putti Chir Organi Mov (на итальянском). 38 (1): 215–22. PMID  2136374.
  17. ^ Санчес Дж. М., Каминкер С. П. (1986). «Новые доказательства генетической гетерогенности синдрома Фримена-Шелдона». Являюсь. J. Med. Genet. 25 (3): 507–11. Дои:10.1002 / ajmg.1320250312. PMID  3789012.
  18. ^ Алвес А.Ф., Азеведо Е.С. (1977). «Рецессивная форма синдрома Фримена-Шелдона или« свистящее лицо »'". J. Med. Genet. 14 (2): 139–41. Дои:10.1136 / jmg.14.2.139. ЧВК  1013533. PMID  856233.
  19. ^ а б c Тойдемир Р.М., Резерфорд А., Уитби Ф.Г., Джорд Л.Б., Кэри Дж.С., Бамшад М.Дж. (2006). «Мутации в тяжелой цепи эмбрионального миозина (MYH3) вызывают синдром Фримена-Шелдона и синдром Шелдона-Холла». Nat. Genet. 38 (5): 561–5. Дои:10,1038 / ng1775. PMID  16642020. S2CID  8226091.
  20. ^ а б c d Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): МИОЗИН, ТЯЖЕЛАЯ ЦЕПЬ 3, СКЕЛЕТНАЯ МЫШЦА, ЭМБРИОНАЛЬНЫЙ; MYH3 - 160720
    b .0001 c .0002 d .0004 e .0006, .0003
  21. ^ Холл Дж. Г., Рид С. Д., Грин Дж. (Февраль 1982 г.). «Дистальные артрогрипозы: выделение новых сущностей - обзор и нозологическое обсуждение». Являюсь. J. Med. Genet. 11 (2): 185–239. Дои:10.1002 / ajmg.1320110208. PMID  7039311.
  22. ^ Ванек Дж., Янда Дж., Амблерова В., Лозан Ф. (июнь 1986 г.). «Синдром Фримена-Шелдона: заболевание врожденного миопатического происхождения?». J. Med. Genet. 23 (3): 231–6. Дои:10.1136 / jmg.23.3.231. ЧВК  1049633. PMID  3723551.
  23. ^ Вайтекайтис А.С., Хорнштейн Л., Нил Х.В. (сентябрь 1979 г.). «Новая хирургическая процедура коррекции деформации губ при кранио-запястно-предплюсневой дисплазии (синдром свистящего лица)». J Oral Surg. 37 (9): 669–72. PMID  288890.
  24. ^ Нара Т. (июль 1981 г.). «Реконструкция верхней губы и колобома в носовой части носа при синдроме Фримена-Шелдона». Ниппон Гека Хокан. 50 (4): 626–32. PMID  7316645.
  25. ^ Феррейра Л.М., Минами Э., Эндрюс Джде М. (апрель 1994). «Синдром Фримена-Шелдона: хирургическая коррекция микростомии». Br J Plast Surg. 47 (3): 201–2. Дои:10.1016/0007-1226(94)90056-6. PMID  8193861.
  26. ^ Малкави Х., Таравне М. (июль 1983 г.). «Синдром свистящего лица, или краниокарпотарзальная дисплазия. Отчет о двух случаях у отца и сына и обзор литературы». J Педиатр Ортоп. 3 (3): 364–9. Дои:10.1097/01241398-198307000-00017. PMID  6874936. S2CID  22025528.
  27. ^ Звоните WH, Стрикленд JW (март 1981 г.). «Функциональная реконструкция кисти при синдроме свистящего лица». J Hand Surg [Am]. 6 (2): 148–51. Дои:10.1016 / s0363-5023 (81) 80168-2. PMID  7229290.
  28. ^ Мартини А.К., Банница фон Базан У (1983). «[Деформации рук при синдроме Фримена-Шелдона и их хирургическое лечение]». Z Orthop Ihre Grenzgeb (на немецком). 121 (5): 623–9. Дои:10.1055 / с-2008-1053288. PMID  6649810.
  29. ^ Martini AK, Banniza von Bazan U (декабрь 1982 г.). «[Хирургическое лечение деформации кисти при синдроме Фримена-Шелдона]». Хандчир Микрочир Пласт Чир (на немецком). 14 (4): 210–2. PMID  6763591.
  30. ^ Веннер С.М., Шалвой Р.М. (ноябрь 1989 г.). «Двухэтапная коррекция контрактуры приводящего пальца большого пальца при синдроме Фримена-Шелдона (краниокарпотарзальной дисплазии)». J Hand Surg [Am]. 14 (6): 937–40. Дои:10.1016 / S0363-5023 (89) 80040-1. PMID  2584652.
  31. ^ Алдингер Дж., Эйлер Дж. (1983). «[Синдром Фримена-Шелдона]». Z Orthop Ihre Grenzgeb (на немецком). 121 (5): 630–3. Дои:10.1055 / с-2008-1053289. PMID  6649811.
  32. ^ Лэйшли Р.С., Рой В.Л. (1986). «Синдром Фримена-Шелдона: отчет о трех случаях и анестезиологические последствия». Кан Анаэст Соц Дж.. 33 (3 Pt 1): 388–93. Дои:10.1007 / BF03010755. PMID  3719442.
  33. ^ Манро Х.М., Батлер П.Дж., Вашингтон EJ (1997). «Синдром Фримена-Шелдона (свистящее лицо). Анестезия и управление дыхательными путями». Педиатр Анаест. 7 (4): 345–8. Дои:10.1046 / j.1460-9592.1997.d01-90.x. PMID  9243695. S2CID  40852324.
  34. ^ Ямамото С., Осуга Т., Окада М. и др. (1994). «[Анестезиологическое лечение пациента с синдромом Фримена-Шелдона]». Масуи (на японском языке). 43 (11): 1748–53. PMID  7861610.
  35. ^ Собрадо К.Г., Рибера М., Марти М., Эрдосиа Дж., Родригес Р. (1994). «[Синдром Фримена-Шелдона: общая мышечная ригидность после введения анестетика]». Преподобный Эсп Анестезиол Реаним (на испанском). 41 (3): 182–4. PMID  8059048.
  36. ^ Cruickshanks GF, Brown S, Chitayat D (1999). «Анестезия при синдроме Фримена-Шелдона с использованием ларингеальной маски дыхательных путей». Кан Дж Анаэст. 46 (8): 783–7. Дои:10.1007 / BF03013916. PMID  10451140.
  37. ^ Намики М., Кавамата Т., Ямакаге М., Мацуно А., Намики А. (2000). «[Анестезиологическое лечение пациента с синдромом Фримена-Шелдона]». Масуи (на японском языке). 49 (8): 901–2. PMID  10998888.
  38. ^ Вас Л., Нарегал П. (1998). «Анестезиологическое лечение пациента с синдромом Фримена Шелдона». Педиатр Анаэст. 8 (2): 175–7. Дои:10.1046 / j.1460-9592.1998.00676.x. PMID  9549749. S2CID  37359095.
  39. ^ «Синдром Фримена-Шелдона». Энциклопедия Орфанет. Комье-Дэр.
  40. ^ Zampino G, Conti G, Balducci F, Moschini M, Macchiaiolo M, Mastroiacovo P (март 1996). «Тяжелая форма синдрома Фримена-Шелдона, связанная с аномалиями мозга и потерей слуха». Являюсь. J. Med. Genet. 62 (3): 293–6. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960329) 62: 3 <293 :: AID-AJMG17> 3.0.CO; 2-F. PMID  8882790.
  41. ^ Рао СС, Чары Р., Каран С. (март 1979 г.). «Синдром Фримена Шелдона у новорожденного (свистящее лицо) - история болезни». Индийский педиатр. 16 (3): 291–2. PMID  110675.
  42. ^ Фитцсиммонс Дж. С., Залдуа В., Криспин А. Р. (октябрь 1984 г.). «Генетическая гетерогенность синдрома Фримена-Шелдона: двое взрослых с вероятным аутосомно-рецессивным наследованием». J. Med. Genet. 21 (5): 364–8. Дои:10.1136 / jmg.21.5.364. ЧВК  1049318. PMID  6502650.
  43. ^ Трэгер Д. (1987). «[Синдром кранио-запястно-предплюсневой дисплазии (синдром Фримена-Шелдона, синдром свистящего лица)]». Z Orthop Ihre Grenzgeb (на немецком). 125 (1): 106–7. Дои:10.1055 / с-2008-1039687. PMID  3577337.
  44. ^ Симоса В., Пенчасзаде В.Б., Бустос Т. (февраль 1989 г.). «Новый синдром с отчетливыми пороками развития лица и предсердия и доминантной наследственностью». Являюсь. J. Med. Genet. 32 (2): 184–6. Дои:10.1002 / ajmg.1320320209. PMID  2929657.
  45. ^ Литман RS, Розенберг H (2005). «Злокачественная гипертермия: обновленная информация о тестировании на чувствительность». JAMA. 293 (23): 2918–24. Дои:10.1001 / jama.293.23.2918. PMID  15956637.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы