Злокачественная гипертермия - Википедия - Malignant hyperthermia

Злокачественная гипертермия
Другие именаЗлокачественная гиперпирексия, гипертермия, связанная с анестезией[1]
PBB Protein RYR1 image.jpg
Аномалии в рианодиновый рецептор 1 гены обычно обнаруживаются у людей, перенесших эпизод злокачественной гипертермии.
СпециальностьАнестезиология, медицина интенсивной терапии
СимптомыЖесткость мышц, высокая температура тела, быстрое сердцебиение[1]
ОсложненияРабдомиолиз, высокий уровень калия в крови[1][2]
ПричиныЛетучие анестетики или же сукцинилхолин в тех, кто восприимчив[1][3]
Диагностический методНа основании симптомов и ситуации[2]
Дифференциальная диагностикаСепсис, анафилаксия, серотониновый синдром, злокачественный нейролептический синдром[3]
ПрофилактикаИзбегайте потенциальных триггеров у подверженных[2]
УходДантролен, поддерживающая терапия[4]
ПрогнозРиск смерти: 5% (лечение), 75% (отсутствие лечения)[3]
Частота~ 1 из 25 000 случаев использования анестезирующих газов[1]

Злокачественная гипертермия (MH) - это тип тяжелой реакции, которая возникает в ответ на определенные лекарства, используемые во время Общая анестезия, среди тех, кто уязвим.[1] Симптомы включают жесткость мышц, высокая температура, а быстрое сердцебиение.[1] Осложнения могут включать: распад мышц и высокий уровень калия в крови.[1][2] Большинство восприимчивых людей, как правило, не подвержены воздействию, если не подвергаются воздействию.[3]

Причина ЗГ - употребление определенных летучие анестетики или же сукцинилхолин у тех, кто восприимчив.[1][3] Восприимчивость может возникнуть как минимум из-за шести генетические мутации, наиболее распространенным из которых является RYR1 ген.[1] Эти генетические вариации часто наследуются от родителей человека в аутосомно-доминантный манера.[1] Состояние также может возникать как новая мутация или быть связано с рядом наследственных мышечных заболеваний, таких как заболевание центрального ядра.[1][4]

У восприимчивых людей лекарства вызывают высвобождение накопленных ионы кальция в мышечные клетки.[1] Возникающее в результате увеличение концентрации кальция в клетках вызывает мышечные волокна заключать соглашение.[1] Это вызывает чрезмерное нагревание и приводит к Метаболический ацидоз.[1] Диагноз ставится на основании симптомов в соответствующей ситуации.[2] Члены семьи могут пройти тестирование, чтобы определить, подвержены ли они биопсия мышц или же генетическое тестирование.[4]

Лечение с дантролен и быстрое охлаждение вместе с другими поддерживающие меры.[2][4] У восприимчивых людей рекомендуется избегать потенциальных триггеров.[2] Заболевание встречается в каждом случае от 5000 до 50 000, когда людям вводят анестезирующие газы.[1] Мужчины болеют чаще, чем женщины.[3] Риск смерти при правильном лечении составляет около 5%, а без него - около 75%.[3] Хотя случаи, которые кажутся похожими на ЗГ, были зарегистрированы с начала 20 века, это состояние было официально признано только в 1960 году.[3]

Признаки и симптомы

Типичные признаки злокачественного гипертермия из-за гиперкатаболический состояние, которое представлено как очень высокая температура, повышенная частота сердечных сокращений и аномально учащенное дыхание, повысился производство углекислого газа, повышенное потребление кислорода, смешанный ацидоз, жесткие мышцы, и рабдомиолиз.[5] Эти признаки могут появиться в любой момент во время приема анестетиков. Трудно найти подтвержденные случаи в послеоперационном периоде более чем через несколько минут после отмены анестетиков.[6]

Причины

Злокачественная гипертермия - это заболевание, которое можно рассматривать как взаимодействие гена и окружающей среды. У большинства людей с предрасположенностью к злокачественной гипертермии симптомы практически отсутствуют, если они не подвергаются действию пускового агента. Наиболее распространенными провоцирующими агентами являются летучие анестезирующие газы, такие как галотан, севофлуран, десфлуран, изофлуран, энфлуран или деполяризующие миорелаксанты суксаметоний и декаметоний используется в основном в общей анестезии.[5] В редких случаях причиной могут быть биологические нагрузки, связанные с физическими упражнениями или жарой.[5][7]

Другие анестетики не вызывают злокачественной гипертермии. Некоторые примеры лекарств, не вызывающих ЗГ, включают местные анестетики (лидокаин, бупивакаин, мепивакаин ), опиаты (морфий, фентанил ), кетамин, барбитураты, оксид азота, пропофол, этоидат, и бензодиазепины. Недеполяризующие миорелаксанты панкуроний, цисатракурий, атракурий, мивакурий, векуроний и рокуроний также не вызывают MH.

Появляется все больше свидетельств того, что у некоторых людей с предрасположенностью к злокачественной гипертермии может развиться ЗГ при физических упражнениях и / или при воздействии горячей окружающей среды.[8]

Генетика

Наследственность злокачественной гипертермии аутосомно-доминантный с переменной пенетрантностью.[5] Дефект обычно располагается на длинном плече хромосома 19 (19q13.2[9]) с участием рецептор рианодина.[5] Более 25 различных мутаций в этом гене связаны со злокачественной гипертермией.[5] Эти мутации имеют тенденцию группироваться в одном из трех доменов в белке, обозначенном MH1-3. MH1 и MH2 расположены на N-конце белка, который взаимодействует с кальциевыми каналами L-типа и Ca2+
. MH3 расположен на трансмембранном С-конце. Этот регион важен для разрешения Ca2+
 прохождение через белок после открытия.[нужна цитата ]

Хромосома 7q и хромосома 17 также были вовлечены. Также постулировалось, что MH и заболевание центрального ядра могут быть аллельными и, таким образом, могут наследоваться совместно.

Патофизиология

Механизм болезни

В большей части (50–70%) случаев склонность к злокачественной гипертермии обусловлена мутация из рецептор рианодина (тип 1), расположен на саркоплазматический ретикулум (SR), органелла в скелетные мышцы ячейки, которые хранят кальций.[10][11] RYR1 открывается в ответ на увеличение внутриклеточного Ca2+
 уровень, опосредованный L-типом кальциевые каналы, что приводит к резкому увеличению уровня внутриклеточного кальция и сокращению мышц. RYR1 имеет два сайта, которые считаются важными для реагирования на изменения. Ca2+
 концентрации: A-сайт и I-сайт. Сайт А - высокий близость Ca2+
 сайт связывания, который опосредует открытие RYR1. I-сайт - это сайт с более низким сродством, который опосредует закрытие белка. Кофеин, галотан и другие триггерные агенты действуют, резко увеличивая сродство A-сайта к Ca2+
 и одновременное снижение сродства I-сайта мутантных белков. Mg2+
 также влияют на активность RYR1, вызывая закрытие белка, действуя либо на A-, либо на I-сайты. В мутантных белках MH сродство к Mg2+
 на любом из этих сайтов значительно снижается. Конечный результат этих изменений значительно увеличивается Ca2+
 высвобождение из-за пониженного порога активации и повышенного порога деактивации.[12][13] Процесс изоляции этого избытка Ca2+
 потребляет большое количество аденозинтрифосфат (АТФ), основной клеточный энергоноситель, генерирует чрезмерное тепло (гипертермия), что является признаком болезни. Мышечная клетка повреждается из-за истощения АТФ и, возможно, высоких температур, и клеточные компоненты «просачиваются» в кровоток, в том числе калий, миоглобин, креатин, фосфат и креатинкиназа.[нужна цитата ]

Другой известный ген, вызывающий ЗГ, - это CACNA1S, который кодирует L-тип потенциалзависимый кальциевый канал α-субъединица. В этом белке есть две известные мутации, обе затрагивающие один и тот же остаток, R1086.[14][15] Этот остаток расположен в большой внутриклеточной петле, соединяющей домены 3 и 4, домен, возможно, вовлеченный в негативную регуляцию активности RYR1. Когда эти мутантные каналы экспрессируются в почках эмбриона человека (HEK 293 ) клетки, полученные каналы в пять раз более чувствительны к активации кофеином (и, предположительно, галотаном) и активируются на 5–10 мВ более гиперполяризованными. Кроме того, клетки, экспрессирующие эти каналы, имеют повышенный базальный цитозольный уровень. Ca2+
 концентрация. Поскольку эти каналы взаимодействуют с RYR1 и активируют его, эти изменения приводят к резкому увеличению внутриклеточного Ca2+
, и, следовательно, мышечная возбудимость.[16]

Были идентифицированы другие мутации, вызывающие ЗГ, хотя в большинстве случаев соответствующий ген еще предстоит идентифицировать.[17]

Модель животных

Исследования злокачественной гипертермии были ограничены до открытия "синдром свиного стресса "(PSS) в Датский ландрас и другие свинья породы, выбранные для мускулатуры, состояния, при котором у свиней в стрессе «бледная, мягкая, экссудативная» мякоть (проявление последствий злокачественной гипертермии), что делает их мясо менее товарным при убое. Этот «триггер бодрствования» не наблюдался у людей и первоначально ставил под сомнение ценность животной модели, но впоследствии было обнаружено, что у восприимчивых людей был «триггер бодрствования» (развитие злокачественной гипертермии) в стрессовых ситуациях. Это поддержало использование модели свиньи для исследований. Свиноводы используют галотан шишки на свинарниках для воздействия галотана на поросят. Те, кто умирают, были восприимчивы к ЗГ, что избавляло фермера от затрат на выращивание свиньи, мясо которой он не мог продавать. Это также сократило использование племенного стада, несущего гены PSS. Состояние свиней также связано с дефектом рианодиновых рецепторов.[18]

Гиллард и другие. обнаружил причинную мутацию у людей только после того, как аналогичные мутации были впервые описаны у свиней.[10]

Лошади также страдают злокачественной гипертермией. Возбудитель мутировал аллель, ген рианодинового рецептора 1 (RyR1) на нуклеотиде C7360G, генерирующий аминокислотную замену R2454G.[19] был идентифицирован в Американская четверть лошади и породы с предками четвероногих лошадей, унаследованных как аутосомно-доминантный.[20][21] Это может быть вызвано переутомлением, наркозом или стрессом.[22] У собак его наследственность аутосомно-рецессивный.[5]

Была сконструирована мышь MH, несущая мутацию R163C, преобладающую у людей. Эти мыши проявляют признаки, сходные с признаками пациентов с ЗГ, включая чувствительность к галотану (учащенное дыхание, температура тела и смерть). Блокада RYR1 дантролен предотвращает нежелательную реакцию на галотан у этих мышей, как и у людей. Мышцы этих мышей также увеличиваются. K+
-индуцированная деполяризация и повышенная чувствительность к кофеину.[23]

Диагностика

Во время приступа

Самые ранние признаки могут включать: жевательная мышца контрактура после приема сукцинилхолина, повышение концентрация углекислого газа в конце выдоха (несмотря на усиление минутной вентиляции), необъяснимую тахикардию и ригидность мышц.[5] Несмотря на название, повышение температуры тела часто является поздним признаком, но в тяжелых случаях может появиться раньше. Респираторный ацидоз встречается повсеместно, и у многих пациентов на момент постановки диагноза развился метаболический ацидоз. А быстрое дыхание (у спонтанно дышащего пациента), цианоз, гипертония, аномальные сердечные ритмы, и высокий уровень калия в крови также можно увидеть. Температуру тела следует измерять у любого пациента, находящегося под общей анестезией более 30 минут.

Злокачественная гипертермия диагностируется на основании клинических данных, но различные лабораторные исследования могут подтвердить. К ним относятся повышенный уровень креатинкиназы, повышенный уровень калия, повышенный уровень фосфата (что приводит к пониженному содержанию кальция) и, если определено, повышенный уровень миоглобина; это результат повреждения мышечных клеток. Тяжелый рабдомиолиз может привести к: острая почечная недостаточность, так функция почек обычно измеряется часто. Пациенты также могут получить преждевременные сокращения желудочков из-за повышенного уровня калия, высвобождаемого мышцами во время приступов.[нужна цитата ]

Тест на чувствительность

Тестирование мышц

Основными кандидатами на тестирование являются те, у кого есть близкий родственник, перенесший эпизод ЗГ или проявивший предрасположенность. Стандартная процедура - это «кофеин-галотановый тест на контрактуру», CHCT. Мышца биопсия проводится в утвержденном исследовательском центре под местной анестезией. Свежую биопсию заливают растворами, содержащими кофеин или галотан, и наблюдают за сокращением; в хороших условиях чувствительность составляет 97%, а специфичность 78%.[24] Отрицательные биопсии нет окончательный, поэтому любого пациента, у которого есть подозрение на ЗГ на основании истории болезни или истории болезни родственников, обычно лечат анестетиками, не вызывающими срабатывания триггера, даже если биопсия была отрицательной. Некоторые исследователи рекомендуют использовать тест «индуцированное кальцием высвобождение кальция» в дополнение к CHCT, чтобы сделать тест более специфичным.[нужна цитата ]

Были предложены менее инвазивные диагностические методы. Внутримышечная инъекция галотана 6 об.% Приводит к более высокому, чем обычно, увеличению местного pCO
2 среди пациентов с известной предрасположенностью к злокачественной гипертермии. Чувствительность составила 100%, специфичность - 75%. Для пациентов с таким же риском, как и в этом исследовании, это приводит к положительная прогностическая ценность 80% и отрицательная прогностическая ценность 100%. Этот метод может стать подходящей альтернативой более инвазивным методам.[25]В исследовании 2002 года изучался еще один возможный метаболический тест. В этом тесте за внутримышечной инъекцией кофеина следовало местное измерение pCO
2; у людей с известной восприимчивостью к ЗГ был значительно выше pCO
2 (63 против 44 мм рт. Ст.). Авторы предлагают более масштабные исследования для оценки пригодности теста для определения риска ЗГ.[26]

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование выполняется ограниченно для определения чувствительности к ЗГ.[5] У людей с семейным анамнезом ЗГ анализ на RYR1 мутации могут быть полезны.[17]

Критерии

Консенсусная конференция 1994 г. привела к формулированию набора диагностических критериев. Чем выше оценка (выше 6), тем больше вероятность, что реакция составила MH:[27]

  • Респираторный ацидоз (в конце выдоха CO
    2     выше 55 мм рт. ст. / 7,32 кПа или артериальной pCO
    2     выше 60 мм рт. ст. / 7,98 кПа)
  • Поражение сердца (необъяснимое синусовая тахикардия, вентрикулярная тахикардия или же мерцание желудочков )
  • Метаболический ацидоз (избыток оснований ниже -8, pH <7,25)
  • Жесткость мышц (общая жесткость, включая тяжелую жесткость жевательных мышц)
  • Распад мышц (КК> 20000 / л, моча цвета колы или избыток миоглобина в моче или сыворотке, калий выше 6 ммоль / л)
  • Повышение температуры (быстрое повышение температуры, T> 38,8 ° C)
  • Другое (быстрое купирование симптомов ЗГ с помощью дантролена, повышение уровня КФК в сыворотке покоя)
  • Семейный анамнез (аутосомно-доминантный образец)

Профилактика

В прошлом профилактический Для восприимчивых к ЗГ пациентов, подвергающихся общей анестезии, рекомендовалось применение дантролена.[28] Тем не менее, многочисленные ретроспективные исследования продемонстрировали безопасность общей анестезии без триггерного действия у этих пациентов в отсутствие профилактического введения дантролена. В самом крупном из этих исследований изучались диаграммы 2214 пациентов, перенесших общую или регионарная анестезия для плановой биопсии мышц. Около половины (1082) пациентов показали положительный результат биопсии мышц на ЗГ. Только у пяти из этих пациентов наблюдались признаки, соответствующие ЗГ, четыре из которых успешно вылечились с помощью парентеральный дантролен, а оставшийся выздоровел с помощью только симптоматической терапии.[29] После взвешивания его сомнительных преимуществ против его возможных побочных эффектов (включая тошноту, рвоту, мышечную слабость и длительную продолжительность действия недеполяризующих нервно-мышечных блокаторов)[30]), эксперты больше не рекомендуют использовать дантролен с профилактической целью до проведения общей анестезии без триггера у пациентов, чувствительных к ЗГ.[28]

Подготовка наркозного аппарата

Анестезия для людей с известной восприимчивостью к ЗГ требует избежания концентраций триггерных агентов выше 5 частей на миллион (все летучие анестетики и сукцинилхолин). Большинство других лекарств (включая закись азота) безопасны, как и методы регионарной анестезии. Если планируется общая анестезия, ее можно безопасно провести путем промывки аппарата или использования угольных фильтров.[нужна цитата ]

Чтобы промыть машину, сначала снимите или отключите испарители, а затем промойте машину со скоростью потока свежего газа 10 л / мин или выше в течение не менее 20 минут. Во время промывки аппарата следует настроить вентилятор на периодическую вентиляцию нового дыхательного контура. В газировка со вкусом лайма также следует заменить. После машинной подготовки следует вызвать анестезию и поддерживать ее с помощью агентов, не вызывающих реакцию.[30] Время, необходимое для промывки аппарата, зависит от аппаратов и летучих анестетиков. Этот метод профилактики был оптимизирован для подготовки наркозных аппаратов более старшего поколения. В современных наркозных аппаратах больше резиновых и пластиковых компонентов, которые служат резервуаром для летучих анестетиков, и их следует промывать в течение 60 минут.[31]

Угольные фильтры можно использовать для подготовки наркозного аппарата менее чем за 60 секунд для людей с риском злокачественной гипертермии. Эти фильтры не позволяют остаточному анестетику вызывать злокачественную гипертермию на срок до 12 часов даже при малых потоках свежего газа.[32] Перед установкой угольных фильтров машину необходимо промыть потоком свежего газа более 10 л / мин в течение 90 секунд.[33]

Уход

Дантролен натрия, единственное доступное лекарство от злокачественной гипертермии

В настоящее время предпочтительным методом лечения является внутривенное введение дантролен, единственный известный антидот, отмена триггерных агентов и поддерживающая терапия, направленная на коррекцию гипертермии, ацидоза и дисфункции органов. Лечение должно быть начато незамедлительно при клиническом подозрении на начало злокачественной гипертермии.[30]

Дантролен

Дантролен - миорелаксант, который, по-видимому, действует непосредственно на рецепторы рианодина, предотвращая высвобождение кальция. После широкого внедрения лечения дантроленом смертность от злокачественной гипертермии упала с 80% в 1960-х годах до менее 5%.[5] Дантролен остается единственным лекарственным средством, которое, как известно, эффективно при лечении ЗГ.[28] Рекомендуемая доза дантролена составляет 2,5 мг / кг, при необходимости повторяется.[5] Рекомендуется, чтобы в каждой больнице имелся минимальный запас из 36 флаконов дантролена (720 мг), достаточных для четырех доз для человека весом 70 кг.[34]

Обучение персонала

Это смешанная медицинская симуляция лечения злокачественной гипертермии резидентами анестезиолога. Резиденты управляют уходом, смешивают дантролен и используют когнитивную помощь у постели больного.

Для быстрого распознавания и лечения ЗГ используются навыки и процедуры, которые используются с низкой частотой и высоким риском.[35] Проведение кризисного тренинга MH для периоперационный команды могут выявлять сбои системы, а также улучшать реакцию на эти события.[36] Моделирование также было показано, что методы, включающие использование когнитивных средств, улучшают общение при клиническом лечении ЗГ.[37][38]

Прогноз

Прогноз плохой, если это состояние не лечить агрессивно.[5] В 1970-е годы смертность превышала 80%; однако при нынешнем руководстве смертность составляет менее 5%.[5]

Эпидемиология

Это происходит между 1: 5 000 и 1: 100 000 при процедурах, включающих общую анестезию.[5] Это заболевание встречается во всем мире и затрагивает все расовые группы.

в Манавату В регионе Новой Зеландии до 1 человека из 200 подвержены высокому риску заболевания.[39]

История

Синдром был впервые обнаружен в Королевская больница Мельбурна, Австралия в семье, пострадавшей от Денборо и другие. в 1962 г.[40][41] Денборо проделал большую часть своей последующей работы над состоянием в Королевская больница Канберры.[42] Подобные реакции были обнаружены у свиней.[43] Южноафриканский анестезиолог обнаружил эффективность дантролена в качестве лечебного средства. Гейсфорд Харрисон и сообщается в статье 1975 года, опубликованной в Британский журнал анестезии.[44] После того, как дальнейшие исследования на животных подтвердили возможную пользу дантролена, исследование 1982 года подтвердило его полезность для людей.[45]

В 1981 году Ассоциация злокачественной гипертермии США (MHAUS) горячая линия была создана для оказания телефонной поддержки клиническим бригадам, лечащим пациентов с подозрением на злокачественную гипертермию. Горячая линия начала свою работу в 1982 году, и с тех пор MHAUS обеспечивает постоянный доступ к сертифицированным анестезиологам для оказания помощи бригадам в лечении.[46]

Другие животные

Другие животные, включая некоторые породы свиней, собак и лошадей, подвержены злокачественной гипертермии.[5]

У собак его наследственность аутосомно-доминантный.[47]

У свиней его наследственность аутосомно-рецессивный.[5]

У лошадей его наследственность аутосомно-доминантный, и больше всего ассоциируется с Американская четверть лошади хотя может встречаться и у других пород.[48]

Исследование

Азумолен водорастворимый в 30 раз аналог дантролена, который также снижает высвобождение внутриклеточного кальция за счет его действия на рецептор рианодина. У свиней, чувствительных к MH, азумолен был так же эффективен, как дантролен.[49] Это еще предстоит изучить in vivo у людей, но может представлять собой подходящую альтернативу дантролену при лечении ЗГ.

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж грамм час я j k л м п о п «злокачественная гипертермия». Домашний справочник по генетике. 27 января 2017 г. В архиве из оригинала 27 июня 2017 г.. Получено 30 июн 2017.
  2. ^ а б c d е ж грамм «Злокачественная гипертермия» (PDF). Orpha.net. Март 2013 г. В архиве (PDF) из оригинала 17 июня 2013 г.. Получено 30 июн 2017.
  3. ^ а б c d е ж грамм час Schneiderbanger, D; Johannsen, S; Roewer, N; Шустер, Ф (2014). «Лечение злокачественной гипертермии: диагностика и лечение». Терапия и управление клиническими рисками. 10: 355–62. Дои:10.2147 / TCRM.S47632. ЧВК  4027921. PMID  24868161.
  4. ^ а б c d «Злокачественная гипертермия». ГАРД. 30 июня 2014 г. В архиве из оригинала 4 июля 2017 г.. Получено 30 июн 2017.
  5. ^ а б c d е ж грамм час я j k л м п о п Розенберг Х., Дэвис М., Джеймс Д., Поллок Н., Стоуэлл К (Апрель 2007 г.). «Злокачественная гипертермия». Журнал редких заболеваний Orphanet. 2: 21. Дои:10.1186/1750-1172-2-21. ЧВК  1867813. PMID  17456235.
  6. ^ Литман, Рональд; Флуд, Кристофер Д.; Каплан, Ричард Ф .; Ким, Юнг Ли; Тобин, Джозеф Р. (ноябрь 2008 г.). «Послеоперационная злокачественная гипертермия». Анестезиология. 109 (5): 825–9. Дои:10.1097 / aln.0b013e31818958e5. PMID  18946294.
  7. ^ Жених, Линда; Muldoon, Sheila M .; Тан, Чжэнь Чжи; Брэндом, Барбара В .; Баярсайхан, Мунхуу; Бина, Саид; Ли, Хи-Сок; Цю, Син; Самбуугин, Нямхишиг; Дирксен, Роберт Т. (ноябрь 2011 г.). "Идентичная мутация de novo в гене рианодинового рецептора 1 типа, связанная со смертельной, вызванной стрессом злокачественной гипертермией в двух неродственных семьях". Анестезиология. 115 (5): 938–45. Дои:10.1097 / aln.0b013e3182320068. ЧВК  3203251. PMID  21918424.
  8. ^ Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Стивенс К., Амемия А., Розенберг Х., Самбуугин Н., Риази С., Дирксен Р. (2013). «Восприимчивость к злокачественной гипертермии». GeneReviews. PMID  20301325.
  9. ^ "Запись OMIM - * 180901 - РЕЦЕПТОР РИАНОДА 1; RYR1". www.omim.org. Получено 2016-01-06.
  10. ^ а б Гиллард Э. Ф., Оцу К., Фуджи Дж., Ханна В. К., де Леон С., Дердемези Дж., Бритт Б. А., Дафф С. Л., Вортон Р. Г., МакЛеннан Д. Х. (ноябрь 1991 г.). «Замена цистеина на аргинин 614 в рецепторе рианодина потенциально является причиной злокачественной гипертермии человека». Геномика. 11 (3): 751–5. Дои:10.1016 / 0888-7543 (91) 90084-Р. PMID  1774074.
  11. ^ Галли Л., Оррико А., Лоренцини С., Ценсини С., Фальчиани М., Коваччи А., Тегаззин В., Соррентино В. (август 2006 г.). «Частота и локализация мутаций в 106 экзонах гена RYR1 у 50 человек со злокачественной гипертермией». Человеческая мутация. 27 (8): 830. Дои:10.1002 / humu.9442. PMID  16835904. S2CID  32541866.
  12. ^ Балог, E; Fruen, B; Шомер, Н; Луи, К. (2001). «Дивергентные эффекты чувствительной к злокачественной гипертермии мутации Arg (615) -> Cys на Ca (2+) и Mg (2+) зависимость RyR1». Biophys J. 81 (4): 2050–8. Bibcode:2001BpJ .... 81.2050B. Дои:10.1016 / S0006-3495 (01) 75854-7. ЧВК  1301678. PMID  11566777. Архивировано из оригинал на 2008-12-02.
  13. ^ Ян Т., Та Т.А., Песса И.Н., Аллен П.Д. (июль 2003 г.). «Функциональные дефекты в шести мутациях изоформы-1 рианодинового рецептора (RyR1), связанные со злокачественной гипертермией, и их влияние на сцепление возбуждения и сокращения скелета». Журнал биологической химии. 278 (28): 25722–30. Дои:10.1074 / jbc.M302165200. PMID  12732639.
  14. ^ Monnier N, Procaccio V, Stieglitz P, Lunardi J (июнь 1997 г.). «Восприимчивость к злокачественной гипертермии связана с мутацией альфа-1-субъединицы человеческого дигидропиридин-чувствительного рецептора кальциевого канала L-типа, зависимого от напряжения, в скелетных мышцах». Американский журнал генетики человека. 60 (6): 1316–25. Дои:10.1086/515454. ЧВК  1716149. PMID  9199552.
  15. ^ Мутант R1086C никогда не публиковался, но, тем не менее, неоднократно упоминался в литературе, например Юркат-Ротт К., Маккарти Т., Леманн-Хорн Ф (январь 2000 г.). «Генетика и патогенез злокачественной гипертермии». Мышцы и нервы. 23 (1): 4–17. Дои:10.1002 / (SICI) 1097-4598 (200001) 23: 1 <4 :: AID-MUS3> 3.0.CO; 2-D. PMID  10590402.
  16. ^ Вайс Р.Г., О'Коннелл К.М., Флючер Б.Е., Аллен П.Д., Грабнер М., Дирксен Р.Т. (октябрь 2004 г.). «Функциональный анализ мутации злокачественной гипертермии R1086H в DHPR показывает неожиданное влияние петли III-IV на сцепление ЭК скелетных мышц». Американский журнал физиологии. Клеточная физиология. 287 (4): C1094–102. Дои:10.1152 / ajpcell.00173.2004. PMID  15201141. S2CID  18219662.
  17. ^ а б Litman R, Rosenberg H; Розенберг (2005). «Злокачественная гипертермия: обновленная информация о тестировании на чувствительность». JAMA. 293 (23): 2918–24. Дои:10.1001 / jama.293.23.2918. PMID  15956637.
  18. ^ J Fujii; К Оцу; Ф Зорзато; S de Leon; ВК Ханна; JE Weiler; П.Дж. О'Брайен; Д.Х. Макленнан (1991). «Идентификация мутации в рецепторе рианодина свиньи, связанной со злокачественной гипертермией». Наука. 253 (5018): 448–451. Bibcode:1991 Наука ... 253..448F. Дои:10.1126 / science.1862346. PMID  1862346.
  19. ^ Алеман М, Ньето Дж. Э., Магдезиан КГ (2009). «Злокачественная гипертермия, связанная с мутацией рианодинового рецептора 1 (C7360G) у четвертичных лошадей». Журнал внутренней ветеринарной медицины. 23 (2): 329–34. Дои:10.1111 / j.1939-1676.2009.0274.x. PMID  19220734.
  20. ^ «Архивная копия» (PDF). Архивировано из оригинал (PDF) на 2014-06-09. Получено 2012-06-12.CS1 maint: заархивированная копия как заголовок (связь)
  21. ^ ftp://ftp.aave.inv.org.ar/IVIS/aaep/Equine%20Malignant%20Hyperthermia.pdf[постоянная мертвая ссылка ]
  22. ^ Valberg SJ, Mickelson JR, Gallant EM, MacLeay JM, Lentz L, de la Corte F (июль 1999 г.). «Рабдомиолиз при физической нагрузке у четвероногих и чистокровных лошадей: один синдром, множественная этиология». Ветеринарный журнал лошадей. Добавка. 31 (30): 533–8. Дои:10.1111 / j.2042-3306.1999.tb05279.x. PMID  10659313.
  23. ^ Ян Т., Риль Дж., Эстев Е., Маттеи К.И., Гот С., Аллен П.Д., Песса И.Н., Лопес-младший (декабрь 2006 г.). «Фармакологическая и функциональная характеристика злокачественной гипертермии у мышей с нокаутом R163C RyR1». Анестезиология. 105 (6): 1164–75. Дои:10.1097/00000542-200612000-00016. PMID  17122579. S2CID  25219587.
  24. ^ Аллен Г.К., Ларач М.Г., Кунсельман А.Р. (март 1998 г.). «Чувствительность и специфичность теста на кофеин-галотановую контрактуру: отчет Североамериканского регистра злокачественной гипертермии. Североамериканский регистр злокачественной гипертермии MHAUS». Анестезиология. 88 (3): 579–88. Дои:10.1097/00000542-199803000-00006. PMID  9523799.
  25. ^ Шустер Ф., Гардилл А., Меттерлейн Т., Кранке П., Ровер Н., Анетседер М. (сентябрь 2007 г.). «Минимально инвазивный метаболический тест с внутримышечной инъекцией галотана 5 и 6 об.% Для выявления пробандов с риском злокачественной гипертермии». Анестезия. 62 (9): 882–7. Дои:10.1111 / j.1365-2044.2007.05173.x. PMID  17697213. S2CID  26200473.
  26. ^ Анетседер М., Хагер М., Мюллер К.Р., Ровер Н. (май 2002 г.). «Диагностика предрасположенности к злокачественной гипертермии с помощью метаболического теста». Ланцет. 359 (9317): 1579–80. Дои:10.1016 / S0140-6736 (02) 08506-9. PMID  12047971. S2CID  46160746.
  27. ^ Larach MG, Localio AR, Allen GC и др. (1994). «Клиническая шкала для прогнозирования предрасположенности к злокачественной гипертермии». Анестезиология. 80 (4): 771–9. Дои:10.1097/00000542-199404000-00008. PMID  8024130. S2CID  23180468.
  28. ^ а б c Краузе Т., Гербершаген М.Ю., Фиге М., Вайсхорн Р., Вапплер Ф. (апрель 2004 г.). «Дантролен - обзор его фармакологии, терапевтического применения и новых разработок». Анестезия. 59 (4): 364–73. Дои:10.1111 / j.1365-2044.2004.03658.x. PMID  15023108. S2CID  18537509.
  29. ^ Карр А.С., Лерман Дж., Канлифф М., Маклеод М.Э., Бритт Б.А. (апрель 1995 г.). «Частота злокачественных реакций гипертермии у 2214 пациентов, перенесших мышечную биопсию». Канадский журнал анестезии. 42 (4): 281–6. Дои:10.1007 / BF03010703. PMID  7788824.
  30. ^ а б c Холсолл П.Дж., Хопкинс П.М.; Хопкинс (2003). «Злокачественная гипертермия». Повышение квалификации в области анестезии, интенсивной терапии и боли. 3 (1): 5–9. Дои:10.1093 / bjacepd / mkg002. В архиве из оригинала от 03.10.2006.
  31. ^ Ким Т.В., Немергут М.Э. (январь 2011 г.). «Подготовка современных анестезиологических кабинетов для пациентов, подверженных злокачественной гипертермии: обзор прошлой и настоящей практики». Анестезиология. 114 (1): 205–12. Дои:10.1097 / ALN.0b013e3181ee2cb7. PMID  21169802.
  32. ^ Стокер, Роберт; Романковский, Мэтью; Берк, Кайл; Орр, Джозеф (15 октября 2013 г.). «12-часовая оценка фильтров для подготовки наркозного аппарата для пациентов, чувствительных к злокачественной гипертермии» (Реферат № A4094). Ежегодное собрание анестезиологов 2013.
  33. ^ Ассоциация злокачественной гипертермии США. «Подготовка наркозного аппарата для пациентов с MHS». www.mhaus.org. В архиве из оригинала от 22.10.2016. Получено 2017-06-22.
  34. ^ EYH Yeung, Munroe J; Манро (2015). «Разработка протокола злокачественной гипертермии». BMC Proceedings. 9 (Дополнение 1): A32. Дои:10.1186 / 1753-6561-9-S1-A32. ЧВК  4306034.
  35. ^ Cain CL, Riess ML, Gettrust L, Novalija J (2014). «Кризис злокачественной гипертермии: оптимизация результатов лечения пациентов с помощью моделирования и междисциплинарного сотрудничества». Журнал АОРН. 99 (2): 301–8, викторина 309–11. Дои:10.1016 / j.aorn.2013.06.012. ЧВК  4276305. PMID  24472592.
  36. ^ Хирши Дирксен SJ, Ван Виклин С.А., Машман Д.Л., Найдерер П., Мерритт Д.Р. (2013). «Разработка эффективных тренировок для подготовки к кризу злокачественной гипертермии». Журнал АОРН. 97 (3): 329–53. Дои:10.1016 / j.aorn.2012.12.009. PMID  23452698.
  37. ^ Исаак Р.С., Стиглер МП (2015). «Обзор принципов управления кризисными ресурсами (CRM) в условиях интраоперационной злокачественной гипертермии». Журнал анестезии. 30 (2): 298–306. Дои:10.1007 / s00540-015-2115-8. PMID  26679497. S2CID  25751256.
  38. ^ Хольцман Р.С., Купер Дж. Б., Габа Д. М., Филип Дж. Х., Small SD, Файнштейн Д. (1995). «Анестезиологическое кризисное управление ресурсами: симуляционное обучение в реальной жизни в кризисных ситуациях в операционной». Журнал клинической анестезии. 7 (8): 675–87. Дои:10.1016/0952-8180(95)00146-8. PMID  8747567.
  39. ^ Розенберг, Генри; Поллок, Нил; Шиманн, Аня; Балджер, Тераса; Стоуэлл, Кэтрин (4 августа 2015 г.). «Злокачественная гипертермия: обзор». Журнал редких заболеваний Orphanet. 10 (1): 93. Дои:10.1186 / s13023-015-0310-1. ЧВК  4524368. PMID  26238698.
  40. ^ «Анестезия | Королевская больница Мельбурна». В архиве из оригинала от 26.08.2013. Получено 2014-03-17.
  41. ^ Денборо, Массачусетс, Форстер Дж. Ф., Ловелл Р. Р., Мейплстоун, Пенсильвания, Вильерс Дж. Д. (1962). «Смерть от наркоза в семье». Британский журнал анестезии. 34 (6): 395–6. Дои:10.1093 / bja / 34.6.395. PMID  13885389. Исторический отчет в Денборо, Массачусетс (2008). «Злокачественная гипертермия. 1962». Анестезиология. 108 (1): 156–7. Дои:10.1097 / 01.anes.0000296107.23210.dd. PMID  18156894.
  42. ^ Малькольм Уайт. «Клиническая наука в больнице Канберры» в AJ Proust (ред.) История медицины в Канберре и Квинбеяне и их больницах Brolga Press, Gundaroo p123 at 127
  43. ^ Холл LW, Вульф N, Брэдли JW, Веселый DW (ноябрь 1966 г.). «Необычная реакция на хлорид суксаметония». Британский медицинский журнал. 2 (5525): 1305. Дои:10.1136 / bmj.2.5525.1305. ЧВК  1944316. PMID  5924819.
  44. ^ Харрисон Г.Г. (январь 1975 г.). «Контроль злокачественного гиперпирексического синдрома у свиней MHS с помощью дантролена натрия». Британский журнал анестезии. 47 (1): 62–5. Дои:10.1093 / bja / 47.1.62. PMID  1148076. S2CID  21991166. Отпечаток статьи, ставшей «Citation Classic», доступен в Харрисон Г.Г. (октябрь 1998 г.). «Контроль злокачественного гиперпирексического синдрома у свиней с MHS с помощью дантролена натрия. 1975». Br J Anaesth. 81 (4): 626–9, обсуждение 625. Дои:10.1093 / bja / 81.4.626. PMID  9924249.
  45. ^ Колб М.Э., Хорн М.Л., Марц Р. (апрель 1982 г.). «Дантролен при злокачественной гипертермии человека». Анестезиология. 56 (4): 254–62. Дои:10.1097/00000542-198204000-00005. PMID  7039419. S2CID  72069279.
  46. ^ Декстер Ф, Розенберг Х, Эпштейн Р., Семо Дж. Дж., Литман Р. С. (2015). «Влияние нагрузки на национальную анестезию на укомплектование колл-центра: горячая линия консультанта по злокачественной гипертермии». Отчеты о случаях A&A. 5 (3): 43–6. Дои:10.1213 / XAA.0000000000000147. PMID  26230307.
  47. ^ Робертс, М. С .; Mickelson, J. R .; Patterson, E. E .; Nelson, T. E .; Армстронг, П. Дж .; Brunson, D. B .; Хоган, К. (сентябрь 2001 г.). «Аутосомно-доминантная злокачественная гипертермия собак вызвана мутацией в гене, кодирующем канал высвобождения кальция из скелетных мышц (RYR1)». Анестезиология. 95 (3): 716–25. Дои:10.1097/00000542-200109000-00026. PMID  11575546. S2CID  9999878.
  48. ^ Микельсон-младший, Вальберг SJ (2015). «Генетика заболеваний скелетных мышц у лошадей». Анну. Rev. Anim. Biosci. 3: 197–217. Дои:10.1146 / annurev-animal-022114-110653. PMID  25387114.
  49. ^ Дершвиц М., Сретер Ф.А.; Сретер (1990). «Азумолен устраняет эпизоды злокачественной гипертермии у восприимчивых свиней». Анест. Анальг. 70 (3): 253–5. Дои:10.1213/00000539-199003000-00004. PMID  2305975. S2CID  10877298.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы