Синдром короткого интервала QT - Short QT syndrome

Синдром короткого интервала QT
SinusRhythmLabels.svg
Схематическое изображение нормальной кривой ЭКГ (синусовый ритм ), с пометками волн, сегментов и интервалов
СпециальностьКардиология
СимптомыПроход наружу, внезапная сердечная смерть[1]
ПричиныГенетический
Диагностический методЭКГ (ЭКГ)[1]
лечениеМедикамент, имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (МКБ)[1]
МедикаментХинидин, Флекаинид[1]
ПрогнозРиск внезапной сердечной смерти 0,8% в год[2]
Частота<300 случаев зарегистрировано во всем мире[1]

Синдром короткого интервала QT (SQT) очень редкий генетический заболевание электрической системы сердце, и связан с повышенным риском аномальные сердечные ритмы и внезапная сердечная смерть.[1] Синдром получил свое название от характерной особенности, наблюдаемой на ЭКГ (ЭКГ) - укорочение QT интервал. Это вызвано мутациями в генах, кодирующих ионные каналы которые сокращают потенциал сердечного действия, и, похоже, унаследован от аутосомно-доминантный шаблон.[1] Состояние диагностируется с помощью ЭКГ в 12 отведениях.[2] Синдром короткого интервала QT можно лечить с помощью имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор или лекарства, включая хинидин.[3] Синдром короткого интервала QT был впервые описан в 2000 г.[4] а первая генетическая мутация, связанная с этим заболеванием, была выявлена ​​в 2004 году.[5]

Признаки и симптомы

Те, у кого синдром короткого интервала QT (SQT), имеют повышенный риск развития аномальные сердечные ритмы.[3] Эти ненормальные сердечные ритмы часто возникают в молодом возрасте. Они могут принимать относительно мягкие формы, такие как мерцательная аритмия, что приводит к симптомам сердцебиение, одышка, или усталость.[3] Соответственно, фибрилляция предсердий у новорожденного должна вызывать подозрение на синдром короткого интервала QT.[1] Кроме того, гораздо более опасные нарушения сердечного ритма, такие как мерцание желудочков также может возникать у людей с синдромом короткого интервала QT, что приводит к затемнения или даже внезапная смерть.[3] Более чем у трети пациентов с коротким интервалом QT наблюдаются желудочковые аритмии или внезапная сердечная смерть, в то время как каждый пятый случай обнаруживается во время семейного скрининга, а каждый пятый случай обнаруживается случайно после ЭКГ (ЭКГ) была записана по другой причине.[1]

Если обследовать человека с синдромом короткого интервала QT, когда его сердце бьется в ненормальном ритме, например, фибрилляции предсердий, это можно обнаружить, почувствовав его пульс. При обследовании человека с синдромом короткого интервала QT, когда его сердце бьется в нормальном или нормальном режиме, обычно не обнаруживается никаких аномальных признаков. синусовый ритм.

Причина

Синдром короткого интервала QT - это генетическое заболевание, вызванное мутациями в генах, ответственных за производство определенных ионные каналы в пределах клетки сердца. По-видимому, он унаследован от аутосомно-доминантный шаблон.[1] Некоторые генетические варианты вызывают повышенный поток калий из клетки, а другие уменьшают поток кальций в камеру.[1] Общий эффект всех этих вариантов - сократить потенциал сердечного действия, отраженный на поверхности ЭКГ как сокращение интервала QT. Список генов, варианты которых были связаны с синдромом короткого интервала QT, можно найти в таблице ниже.

ТипOMIMГенЗаметки
SQT1609620KCNH2Также известный как hERG, кодирует калиевый канал KV11.1 отвечает за задержанный выпрямитель калиевого тока яKr [1]
SQT2609621KCNQ1Кодирует калиевый канал, ответственный за задержанный калиевый ток выпрямителя яKs [1]
SQT3609622KCNJ2Кодирует калиевый канал Kir2.1 отвечает за входящий выпрямительный калиевый ток яK1 [1]
SQT4114205CACNA1CКодирует альфа-субъединицу Кальциевый канал L-типа несущий яCa (L) [1]
SQT5114204CACNA2D1Кодирует альфа2 / дельта субъединицу Кальциевый канал L-типа несущий яCa (L) [1]
SQT6106195SLC4A3Кодирует бикарбонатный / хлоридный обменник[1]

Механизм

Общий эффект каждого из генетических вариантов, связанных с синдромом короткого интервала QT, заключается в сокращении потенциала действия сердца, что, в свою очередь, увеличивает риск развития аномальных сердечных ритмов, включая фибрилляцию предсердий и фибрилляцию желудочков.[2] Во время нормального сердечного ритма или синусового ритма через сердечную мышцу регулярно проходят гладкие волны электрической активности. Напротив, во время фибрилляции предсердий или желудочков волны электрической активации хаотически распространяются по сердечной мышце в виде массы неорганизованных, сломанных вейвлетов. Следствием фибрилляции является то, что камеры сердца, затронутые неорганизованной электрической активацией, теряют свою насосную способность - фибрилляция предсердий сердца при фибрилляции предсердий приводит к нерегулярному пульсу, а фибрилляция желудочков сердца при фибрилляции желудочков делает сердце неспособным прокачивать кровь вообще.[6]

Существует несколько возможных механизмов, с помощью которых короткие потенциалы действия могут способствовать фибрилляции. Связь между этими механизмами заключается в том, как продолжительность потенциала действия влияет на частоту возбуждения клетки сердечной мышцы. Более короткий потенциал действия обычно позволяет клетке сердечной мышцы чаще возбуждаться - период отражения короче.[6]

Первый механизм, называемый дисперсией реполяризация, происходит потому, что сокращение потенциала действия, наблюдаемое в этом состоянии, происходит в большей степени в некоторых слои сердечной стенки чем в других.[7] Это означает, что в определенные моменты сердечного цикла некоторые слои сердечной стенки будут полностью реполяризованы и, следовательно, готовы снова сокращаться, в то время как другие области реполяризованы лишь частично и, следовательно, все еще находятся в пределах своего рефрактерного периода и еще не могут быть взволнованным. Если запускающий импульс прибывает в эту критическую точку сердечного цикла, волновой фронт электрической активации будет проходить в одних областях, но блокироваться в других, что может привести к разрыву волн и повторным аритмиям.[8]

Второй механизм связан с увеличением числа фибриллярных волн, которые могут одновременно существовать, если потенциал действия уменьшается, в концепции, известной как длина волны аритмии.[6] Во время фибрилляции хаотические волны вращаются или повторно входят в сердечную мышцу, непрерывно гаснув и преобразовываясь. Объем ткани, в котором каждый вейвлет может завершить цикл повторного входа, зависит от рефрактерного периода ткани и скорости, с которой движутся волны деполяризации, то есть скорости проводимости.[6] Произведение скорости проводимости и рефрактерного периода называется длиной волны. В ткани с более низкой длиной волны вейвлет может повторно проникнуть в меньший объем ткани. Таким образом, более короткий рефрактерный период позволяет большему количеству вейвлетов существовать в данном объеме ткани, снижая вероятность того, что все вейвлеты одновременно погаснут и прекратят аритмию.[6]

Диагностика

Измерение интервала QT методом касательной

Синдром короткого интервала QT диагностируется в первую очередь с помощью ЭКГ (ЭКГ), но также может принимать во внимание историю болезни, семейный анамнез и, возможно, генетическое тестирование. Хотя была предложена диагностическая система баллов, которая включает все эти факторы (оценка Голлоба[9]), неясно, полезна ли эта оценка для диагностики или стратификации риска,[10] и оценка Голлоба не была общепризнана международным консенсусом.[11][12] По-прежнему существует неопределенность относительно точного отсечения интервала QT, которое следует использовать для диагностики.[12]

ЭКГ в 12 отведениях

Прекардиальные отведения ЭКГ в 12 отведениях человека с синдромом короткого интервала QT

Основой диагностики синдрома короткого интервала QT является ЭКГ в 12 отведениях. Точная продолжительность интервала QT используется для диагностики состояния остается спорной с консенсусными руководящими принципами, дающих обрезания изменяясь от 330 мса,[11] 340 мс или даже 360 мс при наличии других клинических, семейных или генетических факторов.[11][12] Интервал QT обычно меняется в зависимости от частота сердцебиения, но это изменение встречается в меньшей степени у людей с синдромом короткого интервала QT.[1] Поэтому рекомендуется оценивать интервал QT при ЧСС около 60 ударов в минуту.[1] Другие особенности, которые можно увидеть на ЭКГ при синдроме короткого интервала QT, включают высокий, остроконечный Зубцы Т депрессия PR-сегмента.[10]

Другие функции, поддерживающие диагностику

Другие признаки, которые подтверждают диагноз синдрома короткого интервала QT, включают: фибрилляцию желудочков в анамнезе] или вентрикулярная тахикардия несмотря на внешне структурно нормальное сердце; семейный анамнез подтвержденного синдрома короткого интервала QT; семейный анамнез внезапной сердечной смерти в возрасте <40 лет; и выявление генетическая мутация соответствует синдрому короткого интервала QT.[12][11]

Инвазивный электрофизиологические исследования, в которых провода проходят в сердце для стимуляции и записи электрических импульсов сердца, в настоящее время не рекомендуются для диагностики синдрома короткого интервала QT или прогнозирования риска внезапной сердечной смерти.[11][12]

лечение

Лечение синдрома короткого интервала QT направлено на предотвращение нарушений сердечного ритма и снижение риска внезапной сердечной смерти. Было сложно экспериментально проверить потенциальные методы лечения, поскольку это состояние встречается очень редко, поэтому доказательства эффективности лечения в значительной степени основаны на единодушном мнении.[1] В дополнение к лечению человека, у которого выявлено заболевание, может быть рекомендован скрининг членов семьи.

Имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор

Рентген грудной клетки с маркировкой пациента с имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор.

У людей с синдромом короткого интервала QT, которые уже испытали опасные для жизни нарушения сердечного ритма, такие как фибрилляция желудочков, имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ICD) может быть рекомендован для снижения вероятности внезапной смерти.[3] Это устройство имплантируется под кожу и может постоянно контролировать сердечный ритм. Если устройство обнаруживает опасное нарушение сердечного ритма, оно может небольшой электрический шок с целью восстановления ритма. Имплантация ИКД человеку с синдромом короткого интервала QT, который еще не испытал опасную для жизни аритмию, является более спорным, но может рассматриваться.[1][11]

Медикамент

Лекарство, направленное на исправление аномалии ЭКГ - укороченной QT интервал - уже пробовали. Хинидин, класс Ia антиаритмический агент, было показано, что он частично корректирует интервал QT и делает сердце более устойчивым к искусственно вызванный нарушение сердечного ритма,[3][13] хотя в настоящее время все еще не ясно, приводит ли это к снижению риска внезапной смерти.[1][14] Соталол, другое антиаритмическое средство, может увеличивать интервал QT при некоторых подтипах синдрома короткого интервала QT.[11] Другие лекарства, включая бета-блокаторы, флекаинид, и амиодарон были опробованы, но в настоящее время мало доказательств в поддержку их использования.[1]

Лекарства также могут использоваться для лечения менее опасного нарушения сердечного ритма, которое также связано с коротким интервалом QT - фибрилляции предсердий. Пропафенон, антиаритмическое средство класса 1c, может быть полезным для людей с коротким интервалом QT для предотвращения фибрилляции предсердий.[7] Тем, у кого развивается фибрилляция предсердий, также могут потребоваться лекарства для уменьшить свертываемость крови чтобы снизить риск Инсульт.[15]

Эпидемиология

Синдром короткого интервала QT - очень редкое заболевание, по состоянию на 2018 год в медицинской литературе описано менее 300 случаев.[1] Как генетический синдром, люди, страдающие этим заболеванием, рождаются с этим заболеванием. Симптомы могут возникать у новорожденных, потенциально проявляясь в виде: синдром внезапной детской смерти.[2] Мужчины и женщины одинаково подвержены заболеванию и имеют одинаковый риск внезапной сердечной смерти.[2]

Прогноз

Редкость синдрома короткого интервала QT затрудняет точный расчет прогноза. Риск внезапной сердечной смерти оценивается в 0,8% в год.[2] что приводит к кумулятивному риску внезапной сердечной смерти 41% к 40 годам.[1] Предыдущие случаи остановки сердца в анамнезе предсказывают более высокую вероятность развития опасных аритмий в будущем.[1] Некоторые предполагают, что у людей с самыми короткими интервалами QT может быть более высокий риск аритмий, но это мнение поддержали не все.[1] Результаты инвазивных электрофизиологических исследований не позволяют предсказать риск остановки сердца у человека с синдромом короткого интервала QT.[1]

История

Первый отчет о синдроме короткого QT, который был опубликован в 2000 году, описывал семью с короткими интервалами QT на ЭКГ в 12 отведениях, фибрилляцию предсердий, возникшую в молодом возрасте, и несвязанного пациента, который перенес внезапную сердечную смерть, связанную с коротким QT. интервал.[2][4] Связь между коротким интервалом QT и внезапной сердечной смертью была описана в 2003 г.[16] а первый ген, связанный с этим заболеванием, был идентифицирован в 2004 году.[5] Критерии диагностики синдрома короткого интервала QT были предложены в 2011 году.[9]

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ а б c d е ж г час я j k л м п о п q р s т ты v ш Икс у z аа ab Бьеррегаард П. (август 2018 г.). «Диагностика и лечение синдрома короткого интервала QT». Сердечного ритма. 15 (8): 1261–1267. Дои:10.1016 / j.hrthm.2018.02.034. PMID  29501667.
  2. ^ а б c d е ж г Bjerregaard, Preben; Гусак, Игорь (2013), «Синдром короткого интервала QT», Электрические болезни сердца, Springer London, стр. 569–581, Дои:10.1007/978-1-4471-4881-4_33, ISBN  9781447148807
  3. ^ а б c d е ж Schimpf R, Wolpert C, Gaita F, Giustetto C, Borggrefe M (август 2005 г.). «Синдром короткого интервала QT». Сердечно-сосудистые исследования. 67 (3): 357–66. Дои:10.1016 / j.cardiores.2005.03.026. PMID  15890322.
  4. ^ а б Gussak, I .; Brugada, P .; Brugada, J .; Райт, Р. С .; Копецкий, С. Л .; Chaitman, B.R .; Бьеррегор, П. (2000). «Идиопатический короткий интервал QT: новый клинический синдром?». Кардиология. 94 (2): 99–102. Дои:10.1159/000047299. ISSN  0008-6312. PMID  11173780. S2CID  7911999.
  5. ^ а б Бругада, Рамон; Хун, Куй; Дюмен, Роберт; Кордейро, Джонатан; Гайта, Фьоренцо; Борггрефе, Мартин; Menendez, Teresa M .; Бругада, Жозеп; Поллевик, Гвидо Д. (2004-01-06). «Внезапная смерть, связанная с синдромом короткого QT, связана с мутациями в HERG». Тираж. 109 (1): 30–35. Дои:10.1161 / 01.CIR.0000109482.92774.3A. ISSN  1524-4539. PMID  14676148.
  6. ^ а б c d е Анцелевич, Чарльз; Бурашников, Александр (2013), «Механизмы сердечной аритмии», Электрические болезни сердца, Springer London, стр. 93–128, Дои:10.1007/978-1-4471-4881-4_33, ISBN  9781447148807
  7. ^ а б Энрикес, Андрес; Анцелевич, Карл; Бисма, Вердах; Баранчук, Адриан (сентябрь 2016 г.). «Фибрилляция предсердий при наследственных сердечных каннелопатиях: от механизмов к управлению». Сердечного ритма. 13 (9): 1878–1884. Дои:10.1016 / j.hrthm.2016.06.008. ISSN  1556-3871. PMID  27291509.
  8. ^ Шимпф, Райнер; Вольперт, Кристиан; Гайта, Фьоренцо; Джустетто, Карла; Борггрефе, Мартин (2005-08-15). «Синдром короткого интервала QT». Сердечно-сосудистые исследования. 67 (3): 357–366. Дои:10.1016 / j.cardiores.2005.03.026. ISSN  0008-6363. PMID  15890322.
  9. ^ а б Голлоб MH, Redpath CJ, Робертс JD (февраль 2011 г.). «Синдром короткого интервала QT: предлагаемые диагностические критерии». Журнал Американского колледжа кардиологии. 57 (7): 802–12. Дои:10.1016 / j.jacc.2010.09.048. PMID  21310316.
  10. ^ а б Рудик, Борис; Шимпф, Райнер; Борггрефе, Мартин (август 2014 г.). «Синдром короткого интервала QT - Обзор диагностики и лечения». Обзор аритмии и электрофизиологии. 3 (2): 76–79. Дои:10.15420 / aer.2014.3.2.76. ISSN  2050-3369. ЧВК  4711567. PMID  26835070.
  11. ^ а б c d е ж г Priori SG, Wilde AA, Horie M, Cho Y, Behr ER, Berul C и др. (Декабрь 2013). «Согласованное заключение экспертов HRS / EHRA / APHRS по диагностике и ведению пациентов с наследственными синдромами первичной аритмии: документ, одобренный HRS, EHRA и APHRS в мае 2013 г. и ACCF, AHA, PACES и AEPC в июне 2013 г.». Сердечного ритма. 10 (12): 1932–63. Дои:10.1016 / j.hrthm.2013.05.014. PMID  24011539.
  12. ^ а б c d е Приори С.Г., Бломстрём-Лундквист С., Маццанти А., Блом Н., Борггрефе М., Камм Дж. И др. (Ноябрь 2015 г.). «Рекомендации ESC 2015 по ведению пациентов с желудочковой аритмией и профилактике внезапной сердечной смерти: Целевая группа по ведению пациентов с желудочковой аритмией и профилактике внезапной сердечной смерти Европейского общества кардиологов (ESC) При поддержке: Ассоциация европейской детской и врожденной кардиологии (AEPC) ». Europace. 17 (11): 1601–87. Дои:10.1093 / europace / euv319. PMID  26318695.
  13. ^ Гайта Ф., Джустетто С., Бьянки Ф., Шимпф Р., Хайссагер М, Кало Л. и др. (Апрель 2004 г.). «Синдром короткого интервала QT: фармакологическое лечение». Журнал Американского колледжа кардиологии. 43 (8): 1494–9. Дои:10.1016 / j.jacc.2004.02.034. PMID  15093889.
  14. ^ Мальтрет А., Винер-Вашер С., Дени С., Экстрамиана Ф., Мориссо-Дюран М.П., ​​Фрессар В. и др. (Февраль 2014 года). «Синдром короткого интервала QT 2 типа и вестибулярная дисфункция: зеркало синдрома Джервелла и Ланге-Нильсена?». Международный журнал кардиологии. 171 (2): 291–3. Дои:10.1016 / j.ijcard.2013.11.078. PMID  24380499.
  15. ^ Январь CT, Ванн Л.С., Альперт Дж.С., Калкинс Х., Сигарроа Дж. Э., Кливленд Дж. С. и др. (Декабрь 2014 г.). «Руководство AHA / ACC / HRS, 2014 г., по ведению пациентов с фибрилляцией предсердий: отчет Целевой группы Американского колледжа кардиологов / Американской кардиологической ассоциации по практическим рекомендациям и Общества сердечного ритма». Журнал Американского колледжа кардиологии. 64 (21): e1–76. Дои:10.1016 / j.jacc.2014.03.022. PMID  24685669.
  16. ^ Гайта, Фьоренцо; Джустетто, Карла; Бьянки, Франческа; Вольперт, Кристиан; Шимпф, Райнер; Риккарди, Риккардо; Гросси, Стефано; Ричиарди, Елена; Борггрефе, Мартин (26 августа 2003 г.). «Синдром короткого интервала QT: семейная причина внезапной смерти». Тираж. 108 (8): 965–970. Дои:10.1161 / 01.CIR.0000085071.28695.C4. ISSN  1524-4539. PMID  12925462.

внешние ссылки

Классификация