Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа - Autoimmune polyendocrine syndrome type 1

Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа
Другие именаАутоиммунная полиэндокринопатия-кандидоз-эктодермальная дистрофия / дисплазия (ПРИНЯТО), Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа, Синдром Уитакера,[1] или же Кандидоз -гипопаратиреоз –Болезнь Эддисона синдром,[2]
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа аутосомно-рецессивный.
СпециальностьЭндокринология  Отредактируйте это в Викиданных
СимптомыХронический кожно-слизистый кандидоз[3]
ПричиныДефект в гене AIRE[4]
Диагностический методКТ, гистологический тест[1]
УходЗамещение гормонов[5]

Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа (АПС-1), является подтипом аутоиммунный полиэндокринный синдром (аутоиммунный полигландулярный синдром), при котором множественные эндокринные железы дисфункция в результате аутоиммунитет. Это генетическое расстройство наследуется по аутосомному рецессивный мода из-за дефекта в AIRE ген (аутоиммунный регулятор), который расположен на хромосома 21 и обычно дает иммунная толерантность.[4][6][7]

Признаки и симптомы

Симптомы и признаки аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1 типа включают следующее:[3]

Дополнительные проявления включают

Генетика

Chr 21

Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа передается по наследству аутосомно-рецессивный манера. Это связано с дефектом гена AIRE (который кодирует белок называется auк иммунитету повторноgulator) сопоставлен с 21q22.3 хромосома местоположение, следовательно хромосома 21.[4][6][8]

Патофизиология

В механизме аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1 типа обнаруживается, что поддержание иммунологическая толерантность играет роль.[9] Более того, глядя на ген AIRE, можно обнаружить не менее 90 мутации в гене у людей, страдающих этим заболеванием.[требуется медицинская цитата ]

Механизм аутоиммунного полиэндокринного синдрома типа 1 также указывает на то, что аутоантитела у пораженных людей имеют значительные реакции с обоими интерферон омега и интерферон альфа.[1]

Диагностика

Эндоскоп

С точки зрения диагностики этого состояния доступны следующие методы / тесты:[1]

Уход

Лечение аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1 типа основано на симптомах, которые проявляет пострадавший, кроме того, это:[5]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c d Алдасуки, Салех А. (15 ноября 2016 г.). «Полигландулярный аутоиммунный синдром I типа». emedicine.medscape.com. Medscape. Получено 20 ноября 2020.
  2. ^ Гринспен Ф.С., Гарднер округ Колумбия (2004). Базовая клиническая эндокринология. Нью-Йорк: Макгроу-Хилл. стр.103. ISBN  978-0-07-140297-2.
  3. ^ а б «Аутоиммунный полигландулярный синдром типа 1 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 2017-04-11.
  4. ^ а б c "Ген AIRE". Справочник по генетике. Получено 2017-04-04.
  5. ^ а б INSERM RESERVED. «Орфанет: аутоиммунная полиэндокринопатия 1 типа». www.orpha.net. Получено 2017-04-22.
  6. ^ а б "APECED". Получено 2017-04-04.
  7. ^ Шенфельд Ю., Сервера Р., Гершвин М.Э. (08.06.2010). Диагностические критерии аутоиммунных заболеваний. Springer Science & Business Media. п. 265. ISBN  9781603272858.
  8. ^ «Аутоиммунный полигландулярный синдром типа 1 (APS-1)». NIH: Национальный институт аллергии и инфекционных заболеваний. Получено 2017-04-16.
  9. ^ Де Мартино Л., Капальбо Д., Импрода Н., Д'Элия Ф., Ди Мазе Р., Д'Ассанте Р. и др. (Октябрь 2013). «APECED: парадигма сложных взаимодействий между генетическим фоном и факторами восприимчивости». Границы иммунологии. 4: 331. Дои:10.3389 / fimmu.2013.00331. ЧВК  3805967. PMID  24167503.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы