Акрогерия - Acrogeria

Акрогерия
Другие именаАкрогерия, тип Готтрона, синдром Готтрона[1]
Волокна коллагена I типа - ТЕМ .jpg
Коллаген (который ниже нормы / поврежден в этом состоянии)[2]
СпециальностьДерматология

Акрогерия (Синдром Готтрона) - это кожное заболевание, характеризующееся преждевременным старением, особенно в виде необычайно хрупкой, тонкой кожи на руках и ногах (дистальные части конечностей).[1] Приставка «акро» происходит от греческого Акрос который намекает на «крайность, кончик», а суффикс «geria» происходит от греческого герон что означает «старейшина».

Это одна из классических врожденный синдромы преждевременного старения, возникающие в раннем возрасте, другие являются пангерией (Синдром Вернера ) и прогерия (Синдром Хатчинсона – Гилфорда) и был охарактеризован в 1940 г.[3] Начинается в раннем детстве, прогрессирует в течение следующих нескольких лет, а затем остается стабильной с течением времени, при этом морфология, цвет и локализация остаются неизменными. Наблюдается склонность к появлению синяков.[4]

Считается, что синдром Готтрона может поражать больше женщин, чем мужчин. С момента обнаружения заболевания в медицинской литературе было зарегистрировано около сорока случаев.

Признаки и симптомы

Это расстройство характеризуется уменьшением и потерей подкожный жир и коллаген рук и ног, прежде всего. Его можно определить как легкое, непрогрессивное, врожденный форма преждевременной кожи старость за счет исчезновения жировой клетчатки непосредственно под кожей.[нужна цитата ]

Точнее, поражения кожи имеют дело с большими, фиксированными, географическими и симметричными мелкими чешуйчатыми рецессивными эритематозный бляшки распределены по тыльной стороне дистальных отделов конечностей.[нужна цитата ] Поражения кожи могут быть связаны с костно-суставными изменениями.

Другие результаты и наблюдения могут включать аномально маленькие руки и ноги с необычно выступающими венами на верхней части туловища (грудной клетки), низкий рост и, иногда, аномально маленькую челюсть (микрогнатия ). В большинстве проанализированных случаев наблюдается атрофия кожи на кончике носа, что придает скульптурный вид.[нужна цитата ]Ногти могут быть дистрофическими или толстыми, но в большинстве случаев они нормальные.

При гистопатологии кожи наблюдается атрофия дермы и подкожной кишки. Волокна коллагена рыхлые и рассредоточенные, а эластичные волокна всегда фрагментированы. эпидермис не влияет.[нужна цитата ]

Хотя некоторые пациенты имеют клинические признаки, сходные с признаками прогерии и метагерии, они обычно не проявляют генерализованного атеросклероз. Таким образом, у них обычно нет преждевременной сердечной или коронарной болезни.[нужна цитата ]

Причины

Причина акрогерии до сих пор не установлена. Считается, что это заболевание передается по наследству. аутосомный рецессивный генетический признак. Однако режим генетического наследство точно не известно. Считается аутосомным доминирующий и аутосомно-рецессивный, хотя в большинстве зарегистрированных случаев семейный фон положительный.[нужна цитата ]

Мутации в гене COL3A1, локализованном на хромосоме 2q31 – q32, описаны при различных фенотипах, включая акрогерию и разрыв сосудов при синдроме Элерса-Данлоса (особенно тип IV).[5]В культуре фибробластов было обнаружено уменьшение количества клеток-мессенджеров РНК в коллагене типов I и II, а также сокращение продолжительности жизни фибробластов, наиболее преждевременно демонстрирующих морфологические изменения, типичные для старения, что, по-видимому, полностью соответствует фенотипу пожилых пациентов.[нужна цитата ]

Диагностика

Рентгеновский заявления по большинству дел не дали результатов в большинстве опубликованных отчетов о случаях. Как следствие, определенное число авторов рассматривают акрогерию в основном как кожное поражение, но изменения костей хорошо описаны как часть синдрома. Для пациентов, у которых одновременно наблюдаются типичные изменения акрогерии и метагерии, используется единственный термин Был предложен термин «акрометагерия», который может относиться к самому широкому спектру синдромов преждевременного старения. Однако это понятие до сих пор не принято в медицинской литературе.[нужна цитата ]Поскольку это чрезвычайно редкие синдромы, у всех общий аспект старения кожи, сходный с прогерией, время от времени их также называют прогероидными синдромами.

лечение

В настоящее время не существует специального лечения ни для одного из этих так называемых прогероидных синдромов. Имея это в виду, самое важное при проведении дифференциального диагноза с ними основывается на прогноз, что, по-видимому, намного лучше для акрогерии.[нужна цитата ]

Эпидемиология

Акрогерия встречается крайне редко, с 1941 года в медицинской литературе было зарегистрировано всего около 40 случаев.[нужна цитата ]

История

Акрогерия была впервые описана Готтроном в 1941 году, когда он заметил преждевременное кожное старение, локализованное на руках и ногах у двух братьев, которые присутствовали с момента рождения.[3] С того времени были опубликованы различные случаи, большинство из которых было в европейской литературе и касалось преимущественно женщин. Большинство пациентов были невысокого роста, хотя некоторые были нормального роста.[нужна цитата ]

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ а б Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ Паттерсон, Джеймс У. (2014). Электронная книга по патологии кожи Уидона. Elsevier Health Sciences. п. 379. ISBN  9780702062001. Получено 28 декабря 2017.
  3. ^ а б Gottron, H. Familiaere Akrogerie. Arch. Derm. Syph. 181: 571-583, 1940.
  4. ^ Blaszczyk M, Depaepe A, Nuytinck L, Glinska-Ferenz M, Jablonska S (2000). «Акрогерия готтронского типа у матери и сына». Eur J Dermatol. 10 (1): 36–40. PMID  10694296.
  5. ^ Папа Ф.М., Нарциси П., Николлс А.С. и др. (1996). «Мутации COL3A1 вызывают различные клинические фенотипы, включая акрогерию и разрыв сосудов». Br J Dermatol. 135 (2): 163–181. Дои:10.1046 / j.1365-2133.1996.d01-971.x. PMID  8881656.

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы