Аутоиммунный полиэндокринный синдром 2 типа - Autoimmune polyendocrine syndrome type 2

Смотрите также: Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа
Аутоиммунный полиэндокринный синдром 2 типа
Другие именаСиндром Шмидта[1]
HLA-DQ2.5 глиадин.PNG
HLA-DQ2 один из человеческие лейкоцитарные антигены генотипы, ответственные за это состояние
СпециальностьЭндокринология  Отредактируйте это в Викиданных
СимптомыАспления[1]
Факторы рискаЛейкоцитарный антиген человека (HLA-DQ2, HLA-DQ8 и HLA-DR4)[2]
Диагностический методУЗИ, МРТ[3]
УходТиреотропный гормон[4]

Аутоиммунный полиэндокринный синдром 2 типа, форма аутоиммунный полиэндокринный синдром также известный как APS-II или PAS II, является наиболее распространенной формой синдромов полигландулярной недостаточности.[2] PAS II определяется как связь между аутоиммунными Болезнь Эддисона и либо аутоиммунный заболевание щитовидной железы, диабет 1 типа, или оба.[5] Он неоднороден и не связан с одним ген. Скорее люди подвергаются более высокому риску, когда они несут определенные человеческий лейкоцитарный антиген (HLA-DQ2, HLA-DQ8 и HLA-DR4 ). APS-II в большей степени влияет на женщин, чем на мужчин.[2]

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы, характерные для человека, страдающего аутоиммунным полиэндокринным синдромом 2 типа, следующие:[1][4][6]

Тиреоидит Хашимото

Генетика

HLA (гаплотипы)

С точки зрения генетики обнаружено, что аутоиммунный полиэндокринный синдром 2 типа имеет аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью.[7][8] Кроме того, человеческий лейкоцитарный антиген в этом состоянии участвуют HLA-DQ2 (DR3 (DQB * 0201)) и HLA-DQ8 (DR4 (DQB1 * 0302)),[9] генетически говоря, что указывает на то, что это также многофакторное расстройство.[1][10]

Должен любой пораженные органы показывают хронический воспалительный инфильтрат (лимфоциты ), это было бы показателем. Более того,аутоантитела реакция на определенные антигены является обычным явлением в иммунной системе пораженного человека.[4]

Диагностика

С точки зрения генетическое тестирование, а это делается для Тип 1 этого условия, тип 2 будет отображать (или идентифицировать) только те гены, которые подвергают человека более высокому риску.[11] Другие методы / обследование для определения наличия у человека аутоиммунного полиэндокринного синдрома 2 типа:[3]

Уход

Тип глюкокортикоид

Ведение аутоиммунного полиэндокринного синдрома 2 типа состоит из следующего:[4]

История

Состояние было признано Мартин Бенно Шмидт (1863-1949), немецкий патолог, впервые описанный в 1926 году.[12] Третий подтип, PAS III, был описан у взрослых, но кроме отсутствия надпочечниковой недостаточности, не было описано никаких клинических различий между типами II и III. Из-за этого оба этих подтипа обычно называют PAS II.[13][14]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c d «Аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 2017-04-12.
  2. ^ а б c Гринспен, Фрэнсис С .; Гарднер, Дэвид С. (2004). Базовая клиническая эндокринология. Нью-Йорк: Макгроу-Хилл. стр.103. ISBN  978-0-07-140297-2.
  3. ^ а б Betterle, C; Lazzarotto, F; Пресотто, Ф (19 апреля 2017 г.). «Аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа: верхушка айсберга?». Клиническая и экспериментальная иммунология. 137 (2): 225–233. Дои:10.1111 / j.1365-2249.2004.02561.x. ISSN  0009-9104. ЧВК  1809126. PMID  15270837.
  4. ^ а б c d «Клиническая картина полигландулярного аутоиммунного синдрома II типа: история болезни, физическое состояние, причины». emedicine.medscape.com. Получено 2017-04-13.
  5. ^ Кахали, Джордж Дж. (2012-12-01). «Полигландулярный аутоиммунный синдром II типа». La Presse Médicale. 41 (12): e663 – e670. Дои:10.1016 / j.lpm.2012.09.011. ISSN  0755-4982. PMID  23159534.
  6. ^ Betterle C, Zanchetta R (апрель 2003 г.). «Обновленная информация об аутоиммунных полиэндокринных синдромах (APS)». Acta Biomed. 74 (1): 9–33. PMID  12817789.
  7. ^ Беттерле, Коррадо; Дал Пра, Кьяра; Мантеро, Франко; Занчетта, Ренато (01.06.2002). «Аутоиммунная недостаточность надпочечников и аутоиммунные полиэндокринные синдромы: аутоантитела, аутоантигены и их применение в диагностике и прогнозировании заболеваний». Эндокринные обзоры. 23 (3): 327–364. Дои:10.1210 / edrv.23.3.0466. ISSN  0163-769X. PMID  12050123.
  8. ^ «Запись OMIM -% 269200 - СИНДРОМ АУТОИММУННОГО ПОЛИЭНДОКРИНА, ТИП II; APS2». omim.org. Получено 2017-04-13.
  9. ^ Majeroni, BA; Патель, П. (1 марта 2007 г.). «Аутоиммунный полигландулярный синдром II типа». Американский семейный врач. 75 (5): 667–70. PMID  17375512. Получено 13 апреля 2017.
  10. ^ Справка, Дом генетики. «Что такое сложные или многофакторные расстройства?». Справочник по генетике. Получено 2017-04-19.
  11. ^ Вайс, Рой Э .; Refetoff, Сэмюэл (2016). Генетическая диагностика эндокринных заболеваний. Академическая пресса. п. 367. ISBN  9780128011348. Получено 19 апреля 2017.
  12. ^ Эйзенбарт, Джордж С. (2011). Иммуноэндокринология: научные и клинические аспекты. Springer Science & Business Media. п. 143. ISBN  9781603274784. Получено 13 апреля 2017.
  13. ^ Кахали, Джордж Дж .; Диттмар, Мануэла (01.07.2003). «Полигландулярные аутоиммунные синдромы: иммуногенетика и долгосрочное наблюдение». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 88 (7): 2983–2992. Дои:10.1210 / jc.2002-021845. ISSN  0021-972X. PMID  12843130.
  14. ^ Кахали, Джордж Дж. (2009-07-01). «Полигландулярные аутоиммунные синдромы». Европейский журнал эндокринологии. 161 (1): 11–20. Дои:10.1530 / EJE-09-0044. ISSN  1479-683X. PMID  19411300.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы