Аутоиммунный полиэндокринный синдром - Autoimmune polyendocrine syndrome

Аутоиммунный полиэндокринный синдром
Другие именаАутоиммунные полигландулярные синдромы (APS)
PBB Protein AIRE image.jpg
В аутоиммунный регулятор белок (из AIRE ген, который в нефункциональном состоянии вызывает аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа)
СпециальностьЭндокринология  Отредактируйте это в Викиданных
ТипыAPS тип1,
APS тип 2,
Синдром IPEX
ПричиныГен FOXP3 участвует в механизме [1]
Диагностический методЭндоскопия, компьютерная томография[2]
лечениеЗависит от типа

Аутоиммунные полиэндокринные синдромы (APS), также называется полигландулярные аутоиммунные синдромы (PGAS)[3] или полиэндокринные аутоиммунные синдромы (Проходят), являются неоднородной группой[4] из редкие болезни характеризуются аутоиммунный активность против более чем одного эндокринный орган, хотя могут быть затронуты неэндокринные органы. Существует три типа APS и ряд других заболеваний, которые связаны с эндокринным аутоиммунитетом.[2][5][6]

Типы

Причина

У каждого «типа» этого состояния своя генетическая причина. Синдром IPEX наследуется у мужчин Х-сцепленный рецессивный обработать. В FOXP3 ген, чей цитогенетический расположение - Xp11.23, участвует в механизме состояния IPEX.[11][1]

Диагностика

компьютерная томография

Диагностика для Тип 1 этого условия, например, видит, что доступны следующие методы / тесты:[2]

Дифференциальный диагноз

Для этого состояния при дифференциальной диагностике необходимо учитывать следующее:[12]

Управление

Кетоконазол

Иммуносупрессивная терапия может использоваться при I типе этого состояния.[13] Кетоконазол также может быть использован для типа I при определенных условиях.[2]

Компонентные заболевания лечатся в обычном режиме; Задача состоит в том, чтобы обнаружить возможность любого из синдромов и предвидеть другие проявления. Например, у человека с известным аутоиммунным полиэндокринным синдромом 2 типа, но без признаков Болезнь Эддисона, регулярный скрининг на антитела против 21-гидроксилаза может вызвать раннее вмешательство и гидрокортизон замена для предотвращения характерных кризисов[требуется медицинская цитата ]

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ а б Справка, Дом генетики. «Ген FOXP3». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-05-11.
  2. ^ а б c d е ж «Полигландулярный аутоиммунный синдром I типа: история вопроса, патофизиология, эпидемиология». 2017-01-06. Цитировать журнал требует | журнал = (Помогите)
  3. ^ Диттмар, Мануэла; Кахали, Джордж Дж. (2003). «Полигландулярные аутоиммунные синдромы: иммуногенетика и долгосрочное наблюдение». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 88 (7): 2983–2992. Дои:10.1210 / jc.2002-021845. PMID  12843130. Получено 1 июля 2013.
  4. ^ Эйзенбарт GS, Готлиб PA (2004). «Аутоиммунные полиэндокринные синдромы». N. Engl. J. Med. 350 (20): 2068–79. Дои:10.1056 / NEJMra030158. PMID  15141045.
  5. ^ «Полигландулярный аутоиммунный синдром III типа: история вопроса, патофизиология, эпидемиология». 2017-05-03. Цитировать журнал требует | журнал = (Помогите)
  6. ^ «Полигландулярный аутоиммунный синдром II типа: история вопроса, патофизиология, эпидемиология». 2017-05-03. Цитировать журнал требует | журнал = (Помогите)
  7. ^ «Аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 2017-04-20.
  8. ^ «Синдром IPEX». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-04-20.
  9. ^ «Иммунодисрегуляция, полиэндокринопатия и энтеропатия, связанная с Х-хромосомой | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 2017-04-20.
  10. ^ Wildin, R. S .; Smyk-Pearson, S .; Филипович, А. Х. (1 августа 2002 г.). «Клинические и молекулярные особенности иммунодисрегуляции, полиэндокринопатии, энтеропатии, X-сцепленного (IPEX) синдрома». Журнал медицинской генетики. 39 (8): 537–545. Дои:10.1136 / jmg.39.8.537. ISSN  0022-2593. ЧВК  1735203. PMID  12161590. Получено 1 января 2018.
  11. ^ Справка, Дом генетики. «Синдром IPEX». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-05-11.
  12. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: полиэндокринопатия, дисрегуляция иммунной системы, энтеропатия, X-связанный синдром». www.orpha.net. Получено 2017-05-11.
  13. ^ Вейлер, Фернанда Гимарайнш; Диаш-да-Силва, Магнус Р.; Лазаретти-Кастро, Мариза (01.02.2012). «Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа: описание случая и обзор литературы». Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. 56 (1): 54–66. Дои:10.1590 / S0004-27302012000100009. ISSN  0004-2730. PMID  22460196.

дальнейшее чтение

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы