Синдром Гольденхара - Goldenhar syndrome

Синдром Гольденхара
Другие именаОкуло-аурикуло-вертебральный спектр (OAVS), окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия (OAV), расширенный спектр гемифациальной микросомии, фациоаурикуловертебральная дисплазия
Синдром Гольденхара.png
Женщина с синдромом Гольденхара с преаурикулярным Метки на коже
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Гольденхара редкий врожденный порок характеризуется неполным развитием уха, носа, мягкое небо, губа и нижняя челюсть обычно на одной стороне тела. Общие клинические проявления включают: лимбальные дермоиды, преаурикулярный Метки на коже и косоглазие.[1] Это связано с аномальным развитием первая жаберная дуга и вторая жаберная дуга.[2]

Этот термин иногда используется как синоним гемифациальная микросомия, хотя это определение обычно применяется для случаев без повреждения внутренних органов и позвонков.

Он поражает от 1 из 3500 до 1 из 5600 живорождений, при соотношении мужчин и женщин 3: 2.[3]

Признаки и симптомы

Лимбальный дермоид как видно при синдроме Гольденхара
Это состояние может быть унаследовано от аутосомно-доминантный манера.

Основными маркерами синдрома Гольденхара являются неполное развитие уха, носа, мягкое небо, губа и нижняя челюсть обычно на одной стороне тела. Кроме того, у некоторых пациентов будут расти проблемы с внутренними органами, особенно с сердцем, почками и легкими. Обычно орган либо отсутствует с одной стороны, либо недоразвит. Обратите внимание, что, хотя обычно проблемы возникают только с одной стороны, известно, что дефекты возникают с двух сторон (приблизительная частота 10% подтвержденных случаев GS).[нужна цитата ]

Другие проблемы могут включать серьезные сколиоз (скручивание позвонков), лимбальные дермоиды и потеря слуха (видеть потеря слуха с черепно-лицевыми синдромами ), а также глухоту или слепоту на одно или оба уха / глаза. Опухоли из гранулезных клеток также могут быть связаны.[нужна цитата ]

Причины

Причина синдрома Гольденхара в значительной степени неизвестна. Тем не менее, это считается многофакторным, хотя может иметь место генетический компонент, который может объяснить определенные семейные паттерны. Было высказано предположение, что в конце первого триместра возникает проблема развития жаберной дуги.[нужна цитата ]

Увеличение синдрома Гольденхара у детей Война в Персидском заливе были предложены ветераны, но разница оказалась статистически незначимой.[4]

Диагностика

Диагноз ставится на основании клинических особенностей. Общие признаки включают одностороннюю асимметрию лица. Глазные аномалии включают дермоиды лимба, косоглазие. Оториноларингологические признаки включают микротию, частичную или полную атрезию наружного слухового прохода, преаурикулярные кожные метки, глухоту, макросомию. Скелетные аномалии включают деформации нижней челюсти, сколиоз. Другие аномалии органов включают пороки сердца и почечные аномалии.[нужна цитата ]

Уход

Лечение обычно сводится к такому хирургическому вмешательству, которое может быть необходимо для развития ребенка, например дистракция челюсти / костные трансплантаты, удаление глазного дермоида (см. ниже), исправление расщелины неба / губы, исправление пороков сердца или хирургия позвоночника. Некоторым пациентам с синдромом Гольденхара потребуется помощь по мере роста с помощью слуховые аппараты Пересадка стволовых клеток (трансплантация ткани матки) успешно используется для «перепрограммирования» дермоидов глаза, эффективно останавливая рост дермоидов глаза. Эти ткани, которые растут на глазу, представляют собой «неправильно запрограммированные» клетки (иногда клетки зубов или ногтей, а не клетки глаза).[нужна цитата ]

Эпидемиология

Распространенность колеблется от 1 на 3500 до 5600 живорождений. Соотношение мужчин и женщин составляет 3: 2.[5]

Эпоним

Состояние было задокументировано в 1952 году бельгийско-американским офтальмологом. Морис Голденхар (1924–2001).[6][7]

Рекомендации

  1. ^ Zaka-ur-Rab Z, Mittal S (2007). "Друзы головки зрительного нерва при синдроме Гольденхара" (PDF). JK Science. 9 (1): 33–34.[1]
  2. ^ Тулиату В., Фриссира Х., Мавру А., Канавакис Э., Китсиу-Цели С. (2006). «Клинические проявления у 17 греческих пациентов с синдромом Гольденхара». Genet. Couns. 17 (3): 359–70. PMID  17100205.
  3. ^ Сударшан П. Гауркар; Хушбу Д Гупта; Кирти С. Пармар и Бела Дж. Шах (2013). «Синдром Гольденхара: отчет о 3 случаях». Индийский журнал дерматологии. 58 (3): 244. Дои:10.4103/0019-5154.110876. ЧВК  3667321. PMID  23723509.
  4. ^ Аранета М.Р., Мур К.А., Олни Р.С. и др. (1997). «Синдром Гольденхара у младенцев, рожденных в военных госпиталях у ветеранов войны в Персидском заливе». Тератология. 56 (4): 244–251. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-9926 (199710) 56: 4 <244 :: AID-TERA3> 3.0.CO; 2-Z. PMID  9408975.
  5. ^ Кокавец, Р. (сентябрь 2006 г.). «Синдром Гольденхара с различными клиническими проявлениями». Расщелина неба и черепно-лицевой журнал. 43 (5): 628–34. Дои:10.1597/05-094. PMID  16986988. S2CID  42914089.
  6. ^ синд / 2300 в Кто это назвал?
  7. ^ М. Гольденхар. Ассоциации malformatives de l’oeil et de l’oreille, в частности, синдром dermoïde epibulbaire-appendices auriculaires-fistula auris congenita et ses Relations avec la dysostose mandibulo-faciale. Journal de génétique humaine, Genève, 1952, 1: 243-282.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы