Сиреномелия - Sirenomelia

Сиреномелия
Сиреномелия preparate.jpg
Сиреномелия, Лионский музей естественной истории и анатомии
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных
Сиреномелия

Сиреномелия, также называется синдром русалки, это редкий врожденная деформация в котором ноги соединены вместе, создавая вид Русалочка хвост, отсюда и прозвище.

Классификация

Классификация сиреномелии по наличию или отсутствию костей в нижней конечности.
I) присутствуют все кости бедра и голени
II) слился малоберцовая кость
III) малоберцовая кость отсутствует
IV) частично сросшаяся бедренная кость, сросшаяся малоберцовая кость
V) частично сросшаяся бедренная кость
VI) сросшаяся бедренная кость, сросшаяся большеберцовая кость
VII) бедро срослось, большеберцовая кость отсутствует

Сиреномелия классифицируется по строению скелета нижней конечности от класса I, когда все кости присутствуют и только мягкие ткани слиты, до класса VII, где присутствует единственная кость сросшаяся бедренная кость.[1]

Он также был классифицирован как расширенная часть Ассоциация ВАКТЕРЛ и как форма синдром каудальной регрессии.[1][2][3]

Презентация

Сиреномелия в основном характеризуется сращением обеих ног с вращением малоберцовая кость. Оно может включать отсутствие нижнего отдела позвоночника, аномалии таза, почечных органов и ранее считалось тяжелой формой синдрома крестцового агенсиса / каудальной регрессии, но недавние исследования подтвердили, что эти два состояния не связаны.[4] В NORD есть отдельный отчет о синдроме каудальной регрессии. В целом, более серьезные случаи сращения конечностей коррелируют с более тяжелой дисплазией таза. В отличие от двух подвздошных артерий, присутствующих у плодов с полной агенезией почек, у плодов с сиреномелией ветвление не наблюдается. брюшная аорта, который всегда отсутствует.[1]

Сопутствующие дефекты, зарегистрированные в случаях сиреномелии, включают: дефекты нервной трубки (рахишизис, анэнцефалия, и расщелина позвоночника ), голопрозэнцефалия, синдром гипоплазии левых отделов сердца, другие пороки сердца, атрезия пищевода, омфалоцеле, кишечная мальротация, стойкая клоака, и другие дефекты конечностей (чаще всего отсутствие лучевой кости).[1]

Причины

Основная причина сиреномелии является предметом споров. Первая гипотеза о его происхождении была разработана в 1927 году и предполагала, что недостаток кровоснабжения нижних конечностей во время их развития является причиной дефекта. Эта гипотеза «сосудистого обкрадывания» была разработана в ответ на наблюдаемое отсутствие или серьезное недоразвитие аорты ниже пупочной артерии, которая «крадет» кровоснабжение нижних конечностей. Другие гипотезы предполагают поражение эмбриона в период между 28–32 днями и поражение каудальная мезодерма, а тератоген воздействие на нервную трубку во время нейруляция, а также дефект в процессе двойникования, который либо останавливает процесс каудальной дифференцировки, либо вызывает второй примитивная полоса.[1]

Материнский сахарный диабет был связан с синдром каудальной регрессии и сиреномелия,[5][6] хотя некоторые источники сомневаются в этой ассоциации.[7] Дородовой кокаин Воздействие также было предложено как ассоциация с сиреномелией.[1]

Генетика

В моделях на животных было обнаружено, что несколько генов вызывают сиреномелию или связаны с ней. В srn (сирена) ген вызывает слияние задних конечностей у гомозиготных мышей.[1][8] Мыши с нокаутами или мутациями в обоих tsg1 и bmp7 также будет слияние задних конечностей.[1][9][10]

Диагностика

Хотя сиреномелия очевидна при рождении, ее можно диагностировать уже на 14 неделе беременности. дородовое УЗИ. Когда вокруг плода мало околоплодных вод (олигогидрамнион ), диагноз сложнее.[1]

Прогноз

Сиреномелия обычно приводит к летальному исходу. Многие спонтанные беременности сиреномельным плодом выкидыш. От одной трети до половины младенцев мертворожденный, со всеми, кроме нескольких, умирающих в неонатальный период.[1]

В случаях моноамниотические близнецы где один поражен, близнец с сиреномелией защищен от Последовательность Поттера (особенно легочная гипоплазия и аномальные фации) за счет производства околоплодных вод нормальным близнецом.[11][1]

Эпидемиология

Это заболевание встречается примерно у одного из каждых 100 000 живорождений; исследования дают коэффициенты от 1: 68 741 до 1: 97 807.[1][12] Это от 100 до 150 раз более вероятно у однояйцевых (монозиготных) близнецов, чем у одиночных или разнояйцевых близнецов.[11][1] Сиреномелия не связана с какой-либо этнической принадлежностью, но плоды с сиреномелией чаще имеют яички.[1]

Этимология

Слово сиреномелия происходит от древнегреческого слова seirēn, ссылаясь на мифологический Сирены, которых иногда изображали в виде русалок, и Мелос, что означает «конечность».

История

Впервые о сиреномелии сообщили в 1542 году. В 1927 году Отто Кампмайер обнаружил связь между сиреномелией и единственная пупочная артерия.[1]

Известные личности

Лишь несколько человек, у которых была функционирующая ткань почек, пережили неонатальный период.[1]

Тиффани Йорк

Тиффани Йоркс из Клируотер, Флорида (7 мая 1988 г. - 24 февраля 2016 г.)[13] прошел успешно хирургия чтобы разделить ноги до того, как ей исполнился год.[14] На сегодняшний день она была самым долго выжившим пациентом с сиреномелией.[15] У нее были проблемы с подвижностью из-за хрупких костей ног, которые компенсировались использованием костылей или инвалидной коляски. Она умерла 24 февраля 2016 года в возрасте 27 лет.

Шайло Пепин

Шайло Джейд Пепин (4 августа 1999 г. - 23 октября 2009 г.) родилась в Кеннебанкпорт, Мэн, Соединенные Штаты со сросшимися нижними конечностями, без мочевого пузыря, нет матка, без прямой кишки, всего 6 дюймов двоеточие, нет влагалище, только четверть почка и один яичник. Ее родители изначально ожидали, что она сможет прожить всего несколько месяцев жизни. В 3 года у нее отказали естественные почки, и она начала диализ.[16] А трансплантацияпочки в возрасте 2 лет длилась несколько лет, а в 2007 году вторая трансплантация почки прошла успешно. Она посетила Consolidated Начальная школа. Она сохраняла надежду на свою болезнь, часто шутила и прожила свою жизнь счастливо, несмотря на все трудности, как это видно в ней. TLC документальный фильм "Необычные люди: Девушка-русалка". Шайло и ее семья обсуждали операцию из-за рисков, связанных с ней, хотя она улучшила бы качество ее жизни. Многие люди, страдающие этим заболеванием, получают операцию в молодом возрасте, но Шайло в документальном фильме уже было 8 лет, и операция не проводилась. Шайло был единственным из трех выживших после сиреномелии без операции по разделению соединенных ног.[17] Она умерла от пневмония 23 октября 2009 г., г. Медицинский центр штата Мэн в Портленд, штат Мэн, в возрасте 10 лет;[18] появившись на шоу Опры Уинфри 22 сентября 2009 года.[19] Шайло приобрела множество поклонников, задокументировав свое состояние на Телевизор, Facebook, а Интернет.

Milagros Cerrón

Милагрос Серрон Арауко (27 апреля 2004 г. - 24 октября 2019 г.) родился в Уанкайо, Перу. Хотя большинство внутренних органов Милагрос, включая ее сердце и легкие, находятся в идеальном состоянии, она родилась с серьезными внутренними дефектами, в том числе деформированной левой почка и очень маленький правый, расположенный очень низко в ее теле. Кроме того, ее пищеварительный, мочевыводящие пути и гениталии совместно использовать одну трубку. Этот врожденный дефект возникает в течение недели гаструляции (3 неделя) эмбрионального развития. При гаструляции создаются три зародышевых листка: эктодерма, мезодерма и энтодерма. Похоже, что такие осложнения, как дефекты мочеполовой системы, упомянутые выше, могут быть вызваны пороками в промежуточной мезодерме.

Четырехчасовая операция по вставке силиконовых мешочков между ног для растяжения кожи была успешно завершена 8 февраля 2005 г. Успешная операция по разделению ее ног до уровня чуть выше колена была проведена 31 мая 2005 г. в больнице «Солидарность». в районе Surquillo в Лима. Однако процедура была настолько интенсивной, что она стала травмированный до степени потери способности формировать правильные речевые модели, в результате чего она почти немой. Неизвестно, было ли это физиологический или психологический состояние. Однако на второй день рождения Милагроса ее мать сообщила, что знает более 50 слов. Вторая операция по завершению отделения до паха была проведена 7 сентября 2006 года.[15]

Ее врач Луис Рубио сказал, что доволен прогрессом, достигнутым Милагрос, но предупредил, что ей все еще нужно от 10 до 15 лет реабилитации и дополнительных операций, прежде чем она сможет вести нормальный образ жизни. В частности, что ей потребуется реконструктивная операция, чтобы восстановить ее рудиментарный анус, уретра и гениталии.

Родители Милагроса из бедной деревни в Перу. горы Анды; больница солидарности предоставила работу ее отцу Рикардо Серрону, чтобы семья могла остаться в Лима, а город Лима обязался оплатить многие операции.[14]

Она умерла 24 октября 2019 года в возрасте 15 лет.[20][21]

использованная литература

  1. ^ а б c d е ж г час я j k л м п о п Б., Холмс, Льюис (2011). Общие пороки развития. Оксфорд: Издательство Оксфордского университета, США. ISBN  9780199722785. OCLC  751694637.
  2. ^ Onyeije, Chukwuma; Шерер, Дэвид; Хандверкер, Сара; Шах, Лина (2008). «Пренатальная диагностика сиреномелии с двусторонней гидроцефалией: отчет о ранее недокументированной форме ассоциации VACTERL-H». Американский журнал перинатологии. 15 (3): 193–7. Дои:10.1055 / с-2007-993925. PMID  9572377.
  3. ^ М., Карлсон, Брюс (2014). Эмбриология человека и биология развития (5-е изд.). Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier / Saunders. ISBN  9781455727971. OCLC  828737906.
  4. ^ Справка: https://rarediseases.org/rare-diseases/sirenomelia/ и Das BB, Rajegowda BK, Bainbridge R, Giampietro PF. Синдром каудальной регрессии по сравнению с сиреномелией: отчет о болезни. J Peritnatol. 2002; 22: 169-170).
  5. ^ Питер Д. Тернпенни (2017). Элементы медицинской генетики Эмери. Эллард, Сиан (издание 15-е изд.). [Филадельфия, Пенсильвания]: Эльзевир. ISBN  9780702066894. OCLC  965492903.
  6. ^ Авраам М. Рудольф; Роберт К. Камеи; Ким Дж. Оверби (2002). Основы педиатрии Рудольфа. Макгроу Хилл. п. 217. ISBN  978-0-8385-8450-7. Получено 2008-04-21.[требуется проверка ]
  7. ^ Assimakopoulos, E; Афанасиадис, А; Зафракас, М; Драгумис, К; Бонтис, Дж (2004). «Синдром каудальной регрессии и сиреномелия только у одного близнеца в двух беременностях с диабетом». Клиническое и экспериментальное акушерство и гинекология. 31 (2): 151–3. PMID  15266776.
  8. ^ "srn сирена [Mus musculus (домашняя мышь)]". NCBI Gene.
  9. ^ "Twsg1-модулятор передачи сигналов BMP скрученной гаструляции 1 [Mus musculus (домовая мышь)]". NCBI Gene.
  10. ^ "SRN MGI Mouse Gene Detail - MGI: 98421 - сирена". www.informatics.jax.org. Получено 2018-10-19.
  11. ^ а б Медицина матери и плода Кризи и Резника: принципы и практика. Кризи, Роберт К., Резник, Роберт, Грин, Майкл Ф., Ямс, Джей Д., Локвуд, Чарльз Дж. (Седьмое изд.). Филадельфия, Пенсильвания. 2013-09-17. ISBN  9780323186650. OCLC  859526325.CS1 maint: другие (ссылка на сайт)
  12. ^ Kallen, B; Кастилья, Восточная Европа; Ланкастер, Пенсильвания; Mutchinick, O; Knudsen, LB; Мартинес-Фриас, М. Л.; Мастрояково, П; Роберт, Э (1992). «Циклоп и русалка: эпидемиологическое исследование двух типов редких пороков развития». Журнал медицинской генетики. 29 (1): 30–5. Дои:10.1136 / jmg.29.1.30. ЧВК  1015818. PMID  1552541.
  13. ^ Тиффани Йорк [@TiffanyYorks] (24 февраля 2016 г.). «Это кузина Тиффани Джессика Таннехилл. Тиффани скончалась сегодня утром после тяжелой драки, и она осталась ...» (Твит) - через Twitter.
  14. ^ а б ""Русалка «девочка делает первые шаги». Новости BBC. 28 сентября 2006 г.
  15. ^ а б ""Русалка "ноги девушки раздвинуты". Новости BBC. 7 сентября 2006 г.
  16. ^ Телепрограмма Удар тела, 22–11 часов 18 мая 2010 г., г. Канал 4
  17. ^ Саммонс, Мэри Бет (26 ноября 2009 г.). «10-летняя девочка, родившаяся со сросшимися ногами». AOL. Архивировано из оригинал 26 ноября 2009 г.
  18. ^ Лаура Дольче (2009-10-23). "Сообщество опечалено кончиной" Русалочки "Шайло Пипина". SeacoastOnline.com. Получено 2011-12-01.
  19. ^ "ШИЛОХ ПЕПИН". Шоу Опры. oprah.com. 16 мая 2011 г.. Получено 4 марта 2014. Памяти: Шоу Опры на протяжении многих лет принимало множество незабываемых гостей. Вспомните некоторых из тех, кого больше нет с нами.
  20. ^ «Милагрос,« русалочка », умерла в возрасте 15 лет». Vaaju. 24 октября 2019.
  21. ^ "Niña sirenita ': fallece Milagros Cerrón Arauco a los 15 años". Diario El Comercio. 24 октября 2019.
Классификация