Синдром Снайдера-Робинсона - Snyder–Robinson syndrome

Синдром Снайдера-Робинсона
Другие именаДефицит сперминсинтазы
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных
СимптомыУмственная отсталость, асимметрия лица, кифосколиоз, остеопороз, гипотония, астеническое телосложение, судороги
Обычное началоОтрочество, детство, младенчество
ПричиныГенетический[1]
Дифференциальная диагностикаГлицеринкиназа дефицит, Городской синдром, Синдром Ретта, церебральный паралич, Синдром Прадера – Вилли
Частота<1 на 1 000 000

Синдром Снайдера-Робинсона (SRS) является крайне редким унаследованный генетическое расстройство[1] характеризуется мышечными и скелетными аномалиями, различной степенью Интеллектуальная недееспособность, судороги,[2] и медленное развитие.[3]

SRS вызывается мутировавшим SMS ген в хромосома Xp21.3-p22.12, который содержит инструкции по производству фермент сперминсинтаза.[4] Сперминсинтаза, в свою очередь, помогает организму производить спермин, а полиамин критически важны для клеточных процессов, таких как деление клеток, восстановление тканей и апоптоз.[5] Возникающая в результате нехватка спермина в клетках вызывает проблемы с развитием и функцией мозга, хотя точный механизм неизвестен.

Синдром также упоминается как Х-сцепленный синдром умственной отсталости Снайдера – Робинсона (MRXSSR) и дефицит сперминсинтазы. SRS поражает исключительно мужчин.[1] В настоящее время только около десяти семей имеют ребенка с синдромом шока, а с 1969 года у 50 человек во всем мире был диагностирован этот диагноз.[6]

Презентация

Снайдера-Робинсона обычно заметны у младенцев, вызывая гипотония и снижение мышечного тонуса с возрастом. Судороги может возникнуть в детстве, и дети особенно восприимчивы к переломы костей.[3]

В раннем детстве SRS вызывает умственную отсталость от легкой до глубокой; речевые трудности; проблемы с ходьбой; остеопороз; марфаноидный габитус; и сколиоз, кифоз, или оба (кифосколиоз Отличительные черты лица включают волчья пасть, асимметрия лица, и выступающая нижняя губа. также могут возникнуть проблемы с почками, такие как нефрокальциноз и почечный кисты.[нужна цитата ]

Причина

SRS - это рецессивный Х-связанный условие.[7] Случаев женского пола неизвестно, поскольку обе копии Х хромосома нужно будет мутировать.[нужна цитата ]

Диагностика

При подозрении на SRS врачи назначают молекулярно-генетический тест для подтверждения мутации в SMS ген - в частности "гемизиготный Потеря функции... патогенный вариант ». Однако в настоящее время формальных критериев для постановки диагноза нет.[3]

Управление

Людям со Снайдером-Робинсоном может помогать трудотерапия, физический или же Логопедия. Противосудорожные препараты, такие как карбамазепин, фенобарбитал, и клобазам может использоваться для лечения припадков[2]- часто используемые лекарства зависят от типа припадка. Плотность костной ткани можно определить с помощью DXA сканирование и может быть улучшено с помощью кальций добавки.[3]

В 2014 году несколько родителей людей с SRS основали Фонд Снайдера-Робинсона, 501 (с) (3) некоммерческий базируется в США.[8][6] Он является членом Национальная организация по редким заболеваниям.[9]

История

Впервые о SRS было сообщено в статье 1969 г., опубликованной в Клиническая педиатрия Рассел Д. Снайдер[10] и Артур Робинсон, описавший синдром как «рецессивную связанную с полом умственную отсталость при отсутствии других распознаваемых отклонений».[11]

Рекомендации

  1. ^ а б c «Синдром Снайдера-Робинсона». Домашний справочник по генетике. Национальные институты здравоохранения США. Получено 1 июля 2019.
  2. ^ а б Розато, Донна (21 июня 2017 г.). "Кто участвует в программе Medicaid, может вас удивить". Потребительские отчеты. Получено 1 июля 2019.
  3. ^ а б c d Альберт, Джессика; Schwartz, Charles E .; Буркоэль, Корнелиус Ф .; Стивенсон, Роджер Э. (27 июня 2013 г.). «Синдром Снайдера-Робинсона». GeneReviews. Сиэтл: Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID  23805436. Получено 1 июля 2019.
  4. ^ Кейсон, А. Лорен; Икегучи, Ёсихико; Скиннер, Синди; Вуд, Тим С .; Holden, Kenton R .; Lubs, Herbert A .; Мартинес, Франсиско; Сименсен, Ричард Дж .; Стивенсон, Роджер Э .; Пегг, Энтони Э .; Шварц, Чарльз Э. (24 сентября 2003 г.). «Х-связанный дефект гена сперминсинтазы (SMS): первый синдром дефицита полиамина». Европейский журнал генетики человека. 11 (12): 937–944. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5201072. PMID  14508504.
  5. ^ Мюррей-Стюарт, Трейси; Данворт, Мэтью; Фоли, Джексон Р.; Schwartz, Charles E .; Касеро младший, Роберт А. (7 декабря 2018 г.). «Гомеостаз полиамина при синдроме Снайдера-Робинсона». медицинские науки. Метаболизм полиаминов в заболеваниях и терапии, нацеленной на полиамины. 6 (4): 112. Дои:10.3390 / medsci6040112. ISSN  2076-3271. ЧВК  6318755. PMID  30544565.
  6. ^ а б Гилрит, Ариэль (10 марта 2018 г.). «GGC надеется создать модель для исследования редких заболеваний». Индекс-журнал. Получено 1 июля 2019.
  7. ^ «Х-связанная интеллектуальная инвалидность по типу Снайдера». Orphanet. Получено 1 июля 2019.
  8. ^ Миранда, Коти Долорес (13 января 2019 г.). «Доктор Мэри Джо Катлер закрывает заветную практику». Новости предгорья Ахватуки. Получено 1 июля 2019.
  9. ^ "О нас". Фонд Снайдера-Робинсона. 2019-06-15. Получено 1 июля 2019.
  10. ^ Снайдер, Рассел Д. (1 июля 1968 г.). «Паралич лица после вакцинации от кори, возможная связь». Педиатрия. 42 (1): 215–216. ISSN  0031-4005. PMID  5657694.
  11. ^ Снайдер, Рассел Д.; Робинсон, Артур (1 ноября 1969 г.). «Рецессивная связанная с полом умственная отсталость при отсутствии других распознаваемых аномалий: отчет семьи». Клиническая педиатрия. 8 (11): 669–674. Дои:10.1177/000992286900801114. PMID  5823961. S2CID  32198336.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы