СМС (ген) - SMS (gene)

SMS
Белок SMS PDB 3C6K.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыSMS, MRSR, SPMSY, SRS, SpS, сперминсинтаза
Внешние идентификаторыOMIM: 300105 MGI: 3705601 ГомолоГен: 88709 Генные карты: SMS
Расположение гена (человек)
Х-хромосома (человек)
Chr.Х-хромосома (человек)[1]
Х-хромосома (человек)
Геномное местоположение для SMS
Геномное местоположение для SMS
ГруппаXp22.11Начинать21,940,709 бп[1]
Конец21,994,837 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE SMS 202043 s на fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001258423
NM_004595

XM_001473434

RefSeq (белок)

NP_001245352
NP_004586

NP_033240
NP_001346114

Расположение (UCSC)Chr X: 21.94 - 21.99 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Сперминсинтаза является фермент что у людей кодируется SMS ген.[4][5][6]Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к семейству спермидин / сперминсинтаз. Этот ген кодирует широко распространенный фермент метаболизма полиаминов.[6]

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при изучении функции SMS. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая SMStm1a (EUCOMM) Wtsi[15][16] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект по мутагенезу с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.[17][18][19]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[13][20] Было проведено 23 испытания на мутант мышей и шесть значительных отклонений.[13] Гемизиготный самцы были бесплодны, и поэтому было невозможно производить гомозиготный мутантные самки мышей. Остальные испытания поэтому проводились на гетерозиготный мутантные самки и гемизиготные самцы. Оба показали снижение силы захвата, в то время как у мужчин также уменьшились масса тела, длина, содержание минералов в костях и атипичная периферическая кровь. лимфоцит подсчитывает.[13]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000102172 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ Корхонен В.П., Халмекито М., Кауппинен Л., Миоханен С., Вальфорс Дж., Кейнанен Т., Хивонен Т., Алхонен Л., Элоранта Т., Янне Дж. (Ноябрь 1995 г.). «Молекулярное клонирование кДНК, кодирующей человеческую спермин-синтазу». ДНК клетки биол. 14 (10): 841–7. Дои:10.1089 / dna.1995.14.841. PMID  7546290.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  5. ^ Грифф М; Уайт МП; Thakker RV; Mazzarella R (декабрь 1997 г.). «Анализ последовательности 139 т.п.н. в Xp22.1, содержащем сперминсинтазу и 5'-область PEX». Геномика. 44 (2): 227–31. Дои:10.1006 / geno.1997.4876. PMID  9299240.
  6. ^ а б "Entrez Gene: SMS-спермин-синтаза".
  7. ^ «Данные о массе тела для SMS». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  8. ^ «Данные о силе хвата для SMS». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  9. ^ «Данные DEXA для SMS». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  10. ^ «Данные рентгенографии для Sms». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  11. ^ «Данные клинической химии для SMS». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  12. ^ "Citrobacter данные о заражении для SMS ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  13. ^ а б c d Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x.
  14. ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
  15. ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».
  16. ^ "Информатика генома мыши".
  17. ^ Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Бушелл, Вт .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Джексон, Д .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Нефедов, М .; Де Йонг, П. Дж .; Стюарт, А. Ф .; Брэдли, А. (2011). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–342. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
  18. ^ Долгин Э (2011). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
  19. ^ Коллинз Ф.С. Россант Дж; Вурст В. (2007). «Мышь на все случаи жизни». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247.
  20. ^ ван дер Вейден L; Белый JK; Адамс DJ; Логан Д.В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.

дальнейшее чтение