Дистрофия роговицы - Corneal dystrophy

Дистрофия роговицы
Желатиновая каплевидная дистрофия роговицы 1.JPEG
Дистрофия роговицы, желатиновая капля
СпециальностьОфтальмология

Дистрофия роговицы группа редких наследственных заболеваний, характеризующихся двусторонним аномальным отложением веществ в прозрачной передней части глаза, называемых роговица.[1][2][3]

Признаки и симптомы

Дистрофия роговицы может незначительно повлиять на зрение на ранних стадиях. Однако для восстановления оптимального зрения требуется надлежащая оценка и лечение. Дистрофии роговицы обычно проявляются в течение первого или второго десятилетия, но иногда и позже. Это выглядит как серовато-белые линии, круги или помутнение роговица. Дистрофия роговицы также может иметь кристаллический вид.

Существует более 20 дистрофий роговицы, поражающих все части роговицы. Эти болезни имеют много общих черт:

  • Обычно они передаются по наследству.
  • Они одинаково влияют на правый и левый глаз.
  • Они не вызваны внешними факторами, такими как травма или диета.
  • Большинство прогрессирует постепенно.
  • Чаще всего начинается в одном из пяти слоев роговицы, а затем может распространяться на соседние слои.
  • Большинство из них не влияет на другие части тела и не связано с заболеваниями, поражающими другие части глаза или тела.
  • Большинство из них может возникнуть у совершенно здоровых людей, мужчин или женщин.

Дистрофии роговицы по-разному влияют на зрение. Некоторые вызывают серьезное нарушение зрения, а некоторые не вызывают проблем со зрением и диагностируются во время специализированного обследования глаз. офтальмолог. Другие дистрофии могут вызывать повторяющиеся эпизоды боли, не приводя к необратимой потере зрения.[4]

Генетика

Различные дистрофии роговицы вызываются мутациями в генах CHST6, KRT3, KRT12, PIP5K3, SLC4A11, TACSTD2, TGFBI и UBIAD1. Мутации в ТГФБИ который кодирует трансформирующий фактор роста бета индуцированный вызывают несколько форм дистрофии роговицы, включая гранулярную дистрофию роговицы, решеточную дистрофию роговицы, дистрофию эпителиальной базальной мембраны, дистрофию роговицы Рейса-Баклера и дистрофию Тиля-Бенке.

Дистрофии роговицы могут иметь простой аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или редко Х-сцепленный рецессивный менделевский тип наследования:

ИмяНаследованиеГенный локусГен
Поверхностные дистрофии роговицы
Дистрофия МесманаОБЪЯВЛЕНИЕ12q13, 17q12KRT3, KRT12
Дистрофия роговицы Рейса-БюклерсаОБЪЯВЛЕНИЕ5q31ТГФБИ
Желатиновая каплевидная дистрофия роговицыAR1п32TACSTD2
Стромальные дистрофии роговицы
Макулярная дистрофияAR16q22CHST6
Гранулярная дистрофияОБЪЯВЛЕНИЕ5q31ТГФБИ
Решеточная дистрофияОБЪЯВЛЕНИЕ5q31, 9q34ТГФБИ, GSN (ген)
Дистрофия роговицы ШнайдераОБЪЯВЛЕНИЕ1п34.1 – п36UBIAD1
Врожденная стромальная дистрофия роговицыОБЪЯВЛЕНИЕ12q13.2DCN
Дистрофия роговицы ФлекаОБЪЯВЛЕНИЕ2q35PIP5K3
Задние дистрофии
Дистрофия ФуксаОБЪЯВЛЕНИЕ1p34.3,13pTel-13q12.13, 18q21.2 – q21.32, 20p13-p12, 10p11.2COL8A, SLC4A11, TCF8, TCF4
задняя полиморфная дистрофия роговицыОБЪЯВЛЕНИЕ20п11.2, 1п34.3-п32.3, 10п11.2COL8A2, TCF8, ОВОЛ2, ГРХЛ2
Врожденная наследственная эндотелиальная дистрофияAR20п13-п12SLC4A11

Патофизиология

Дистрофия роговицы может быть вызвана скоплением постороннего материала в роговице, в том числе: липиды и холестерин кристаллы.

Диагностика

Диагноз может быть установлен на основании клинических данных, и это может быть подтверждено исследованиями хирургически вырезанной ткани роговицы и в некоторых случаях молекулярно-генетическими анализами. Поскольку клинические проявления широко варьируются в зависимости от различных состояний, следует подозревать дистрофию роговицы, когда прозрачность роговицы потеряна или помутнение роговицы происходит спонтанно, особенно в обеих роговицах, и особенно при наличии положительного семейного анамнеза или у потомков кровных родителей.

Поверхностные дистрофии роговицы - Дистрофия Месмана характеризуется отчетливыми крошечными пузырьковидными точечными помутнениями, которые образуются в центральном эпителии роговицы и, в меньшей степени, в периферической роговице обоих глаз в младенчестве, сохраняются на протяжении всей жизни. Симметричные ретикулярные помутнения образуются в поверхностной центральной роговице обоих глаз примерно в возрасте 4–5 лет в Дистрофия роговицы Рейса-Бюклерса. Пациент не имеет симптомов до тех пор, пока эрозия эпителия не вызовет острые эпизоды глазной гиперемии, боли и светобоязни. В конечном итоге острота зрения снижается в течение второго и третьего десятилетий жизни из-за прогрессирующего поверхностного помутнения и неровной поверхности роговицы. В Дистрофия Тиля-Бенкесубэпителиальные помутнения роговицы образуют сотовый узор на поверхности роговицы. Множественные выступающие желатиновые узелки в форме шелковицы образуются под эпителием роговицы в течение первого десятилетия жизни у человека. Желатиновая каплевидная дистрофия роговицы которые вызывают светобоязнь, слезотечение, ощущение инородного тела роговицы и тяжелую прогрессирующую потерю зрения. Эпителиальная дистрофия роговицы Лиша характеризуется помутнениями в форме пера и микрокистами в эпителии роговицы, которые расположены в виде полос, а иногда и завитков. Безболезненная нечеткость зрения иногда начинается после шестидесяти лет жизни.

Дистрофии стромы роговицы - Макулярная дистрофия роговицы проявляется прогрессирующим плотным помутнением всей стромы роговицы, которое обычно впервые появляется в подростковом возрасте и в конечном итоге вызывает серьезное нарушение зрения. В Гранулярная дистрофия роговицы несколько небольших белых дискретных пятен неправильной формы, которые напоминают хлебные крошки или снежинки, становятся очевидными под зоной Боумена в поверхностной центральной строме роговицы. Первоначально они появляются в течение первого десятилетия жизни. Острота зрения более-менее в норме. Решеточная дистрофия начинается с тонких ветвящихся линейных непрозрачностей в слое Боумена в центральной области и распространяется к периферии. Возможны рецидивирующие эрозии роговицы. Отличительная черта Дистрофия роговицы Шнайдера представляет собой скопление кристаллов в строме роговицы, которые обычно вызывают помутнение роговицы в виде кольца.

Задние дистрофии роговицы - Дистрофия роговицы Фукса присутствует в течение пятого или шестого десятилетия жизни. Характерными клиническими проявлениями являются наросты на утолщенной десцеметовой мембране (роговица guttae), генерализованный отек роговицы и снижение остроты зрения. В запущенных случаях аномалии обнаруживаются во всех слоях роговицы. В задняя полиморфная дистрофия роговицы на уровне десцеметовой мембраны появляются мелкие пузырьки. У большинства пациентов симптомы отсутствуют, а отек роговицы обычно отсутствует. Врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы характеризуется рассеянным видом матового стекла обеих роговиц и заметно утолщенной (в 2–3 раза толще, чем обычно) роговицей с рождения или младенчества.

Дифференциальная диагностика

Основной дифференциальный диагноз включает различные причины моноклональной гаммопатии, дефицита лецитин-холестерин-ацилтрансферазы, болезни Фабри, цистиноза, дефицита тирозинтрансаминазы, системных лизосомных болезней накопления и некоторых кожных заболеваний (Х-сцепленный ихтиоз, декальцинозный кератоз follicularis spinolosa).

Исторически сложилось так, что скопление небольших серых точечных помутнений переменной формы различной формы в центральной глубокой строме роговицы непосредственно перед десцеметовой мембраной было обозначено как глубокая нитевидная дистрофия и роговица, из-за их сходства с запятыми, кругами, линиями, нитями (нитевидными), мукой. (фарина) или точки. В настоящее время известно, что эти аномалии сопровождают Х-сцепленный ихтиоз, дефицит стероидсульфатазы, вызванный мутациями гена стероидсульфатазы, и в настоящее время обычно не включаются в категорию дистрофий роговицы.

В прошлом вихревая дистрофия роговицы (роговица вертициллы) применялась к заболеванию роговицы, характеризующемуся наличием бесчисленных крошечных коричневых пятен, расположенных в виде изогнутых вихревых линий на поверхности роговицы. Первоначально подозревался аутосомно-доминантный способ передачи, но позже выяснилось, что эти люди были поражены гемизиготными мужчинами и бессимптомными женщинами-носителями Х-сцепленного системного метаболического заболевания, вызванного дефицитом α-галактозидазы, известного как болезнь Фабри.[3]

Классификация

Дистрофии роговицы обычно подразделялись в зависимости от их конкретного расположения в роговице на передний, стромальный, или же задний в зависимости от слоя роговицы, пораженного дистрофией.

В 2015 году была опубликована классификация ICD3.[5] и классифицировал болезни на четыре группы следующим образом:

Эпителиальные и субэпителиальные дистрофии

Дистрофии Слоя Боумена

Стромальные дистрофии

Эндотелиальные дистрофии

Следующая (теперь историческая) классификация была проведена Клинтвортом:[3]

Поверхностные дистрофии:

Стромальные дистрофии:

Задние дистрофии:

Уход

Ранние стадии могут протекать бессимптомно и не требовать вмешательства. Первоначальное лечение может включать гипертонические глазные капли и мазь для уменьшения отека роговицы и может предложить улучшение симптомов до хирургического вмешательства.

При субоптимальном зрении, вызванном дистрофией роговицы, могут помочь склеральные контактные линзы, но в конечном итоге обычно требуется хирургическое вмешательство в виде трансплантация роговицы. Проникающая кератопластика, распространенный тип трансплантации роговицы, обычно выполняется при обширной дистрофии роговицы.

При проникающей кератопластике (трансплантации роговицы) долгосрочные результаты от хороших до отличных. Недавние хирургические усовершенствования повысили вероятность успеха этой процедуры. Однако в донорском трансплантате может произойти рецидив заболевания. Поверхностные дистрофии роговицы не нуждаются в проникающей кератопластике, так как более глубокие ткани роговицы не затрагиваются, поэтому вместо нее может использоваться ламеллярная кератопластика.

Фототерапевтическая кератэктомия (ПТК) может использоваться для иссечения или удаления патологической ткани роговицы. Пациенты с поверхностным помутнением роговицы являются подходящими кандидатами для этой процедуры.[3]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Курс фундаментальных и клинических наук; Внешнее заболевание и роговица (2011-2012 ред.). Американская академия офтальмологии. 2012 г. ISBN  9781615251155.
  2. ^ Weiss JS, Møller HU, Lisch W, Kinoshita S, Aldave AJ, Belin MW, Kivelä T, Busin M, Munier FL, Seitz B, Sutphin J, Bredrup C, Mannis MJ, Rapuano CJ, Van Rij G, Kim EK, Klintworth ГК (декабрь 2008 г.). «Классификация дистрофий роговицы по классификации IC3D». Роговица. 27 (Приложение 2): S1–83. Дои:10.1097 / ICO.0b013e31817780fb. ЧВК  2866169. PMID  19337156.
  3. ^ а б c d Клинтворт Г.К. (2009). «Дистрофии роговицы». Орфанет J Редкие Диск. 4 (1): 7. Дои:10.1186/1750-1172-4-7. ЧВК  2695576. PMID  19236704.
  4. ^ «Факты о роговице и заболевании роговицы». Национальный глазной институт. Архивировано из оригинал на 2005-03-27.
  5. ^ Weis JS (2015). «Классификация дистрофий роговицы IC3D - издание 2». Роговица. 34 (2): 117–159. Дои:10.1097 / ICO.0000000000000307. HDL:11392/2380137. PMID  25564336.