Гранулярная дистрофия роговицы - Википедия - Granular corneal dystrophy

Гранулярная дистрофия роговицы
Гранулярная дистрофия роговицы, тип I. Многочисленные дискретные комковидные помутнения роговицы неправильной формы.
Гранулярная дистрофия роговицы, тип I, многочисленные дискретные комковидные помутнения роговицы неправильной формы
СпециальностьОфтальмология  Отредактируйте это в Викиданных
Гранулярная дистрофия роговицы, тип II, помутнения в виде крошек различного размера в строме роговицы, которые слились в областях, дающих удлиненные и звездчатые формы

Гранулярная дистрофия роговицы медленно прогрессирующий дистрофия роговицы что чаще всего начинается в раннем детстве.

Гранулярная дистрофия роговицы бывает двух типов:

  • Гранулярная дистрофия роговицы I типа, также дистрофия роговицы Groenouw типа I, является редкой формой дистрофии роговицы человека. Впервые описал немецкий офтальмолог. Артур Гроенув в 1890 г.[1]
  • Гранулярная дистрофия роговицы II типа, также называемый Дистрофия роговицы Авеллино или же комбинированная зернисто-решеточная дистрофия роговицы[2] также является редкой формой дистрофии роговицы. Расстройство было впервые описано Folberg et al. в 1988 году. Название «Дистрофия роговицы Авеллино» происходит от имени первых четырех пациентов в первоначальном исследовании, каждый из которых прослеживает свое семейное происхождение в итальянской провинции Авеллино.[3]

Презентация

Гранулярная дистрофия роговицы диагностируется при осмотре глаза врачом. офтальмолог или же окулист. Поражения состоят из центральных мелких беловатых зернистых образований на роговице. Острота зрения несколько снижена.

Генетика

Гранулярная дистрофия роговицы вызвана мутацией в ТГФБИ ген, расположенный на хромосома 5q31.[4] Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.[5] Это указывает на то, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосом (хромосома 5 является аутосомой), и только одной копии гена достаточно, чтобы вызвать нарушение, если он унаследован от родителя, у которого есть нарушение.

Ген TGFBI кодирует белок кератоэпителин.[5]

Диагностика

Уход

Пересадка роговицы не требуется, за исключением очень тяжелых и поздних случаев. Чувствительность к свету можно преодолеть, надев тонированные очки.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 121900
  2. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 607541
  3. ^ Фолберг Р., Альфонсо Э., Кроксатто Дж.О., Дризен Н.Г., Панджвани Н., Лайбсон П.Р., Борухофф С.А., Баум Дж., Мальбран Е.С., Фернандес-Мейджиде Р. (январь 1988 г.). «Клинически атипичная зернистая дистрофия роговицы с патологическими особенностями решетчатых амилоидных отложений. Исследование этих семей». Офтальмология. 95 (1): 46–51. Дои:10.1016 / s0161-6420 (88) 33226-4. PMID  3278259.
  4. ^ Munier, F. L .; Корватская, Э .; Djemaï, A .; Paslier, D. L .; Зографос, Л .; Pescia, G .; Шордерет, Д. Ф. (март 1997 г.). «Керато-эпителиальные мутации в четырех 5q31-сцепленных дистрофиях роговицы». Природа Генетика. 15 (3): 247–251. Дои:10.1038 / ng0397-247. PMID  9054935.
  5. ^ а б Paliwal, P .; Gupta, J .; Tandon, R .; Sharma, A .; Ваджпаи, Р. Б. (октябрь 2009 г.). «Клинический и генетический профиль дистрофии роговицы Авеллино в 2 семьях из Северной Индии». Архив офтальмологии. 127 (10): 1373–1376. Дои:10.1001 / archophthalmol.2009.262. PMID  19822856.