ТГФБИ - TGFBI

ТГФБИ
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	1X3B, 2ЛТБ, 2LTC, 2VXP
Идентификаторы
Псевдонимы	ТГФБИ, BIGH3, CDB1, CDG2, CDGG1, CSD, CSD1, CSD2, CSD3, EBMD, LCD1, индуцированный трансформирующим фактором роста бета
Внешние идентификаторы	OMIM: 601692 MGI: 99959 ГомолоГен: 37294 Генные карты: ТГФБИ
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 5 (человек)
Конец	136,063,818 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 13 (мышь)
Конец	56,639,562 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание интегрина; • GO: 0001948 связывание с белками; • связывание коллагена; • связывание внеклеточного матрикса; • структурная составляющая внеклеточного матрикса; • связывание молекул клеточной адгезии;
Сотовый компонент	• внеклеточный матрикс; • базальная мембрана; • сеть транс-Гольджи; • клеточная мембрана; • внеклеточная экзосома; • внеклеточный; • внеклеточная область; • коллагенсодержащий внеклеточный матрикс;
Биологический процесс	• метаболический процесс клеточного белка; • отрицательная регуляция клеточной адгезии; • клеточная пролиферация; • дифференцировка хондроцитов; • ангиогенез; • ответ на стимул; • визуальное восприятие; • клеточная адгезия; • организация внеклеточного матрикса;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	7045
	21810
	ENSG00000120708
	ENSMUSG00000035493
	Q15582
	P82198
	NM_000358
	NM_009369
	NP_000349
	NP_033395
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Трансформирующий фактор роста, бета-индуцированный, 68 кДа, также известен как ТГФБИ (первоначально назывался BIGH3, BIG-H3), является белок который у человека кодируется ТГФБИ ген, локус 5q31.^[5]^[6]

Функция

Этот ген кодирует RGD -содержащий белок, связывающийся с типами I, II и IV коллагены. Мотив RGD встречается во многих внеклеточный матрикс белки модулирующие клеточная адгезия и служит последовательностью распознавания лиганда для нескольких интегрины. Этот белок играет роль во взаимодействиях клетки с коллагеном и может участвовать в эндохондриальная кость образование в хрящах. Белок индуцируется трансформирующий фактор роста-бета и действует, чтобы ингибировать клеточную адгезию.^[5]

Клиническое значение

Мутации гена вызывают несколько форм дистрофии роговицы.^[7]^[8]

Дистрофия роговицы Рейса-Бюклерса. Световая микроскопия роговицы показывает характерные красные отложения мутированного белка TGFBI в поверхностных слоях. строма роговицы. Пятно трихрома Массона.

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000120708 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035493 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ ^а ^б «Ген Entrez: трансформирующий фактор роста TGFBI, бета-индуцированный, 68 кДа».
^ Munier FL, Korvatska E, Djemaï A, Le Paslier D, Zografos L, Pescia G, Schorderet DF (март 1997 г.). «Керато-эпителиальные мутации в четырех 5q31-сцепленных дистрофиях роговицы». Nat. Genet. 15 (3): 247–51. Дои:10.1038 / ng0397-247. PMID 9054935. S2CID 19284412.
^ Корватска Э., Мунье Ф.Л., Джемаи А., Ван М.Х., Фруэ Б., Чиу А.Г., Уффер С., Баллестрацци Э., Браунштейн Р.Э., Форстер Р.К., Калбертсон В. «Горячие точки мутаций при дистрофиях роговицы, сцепленных с 5q31». Am. J. Hum. Genet. 62 (2): 320–4. Дои:10.1086/301720. ЧВК 1376896. PMID 9463327.
^ Клинтворт Г.К. (2009). «Дистрофии роговицы». Орфанет Дж. Редкие Диск.. 4 (1): 7. Дои:10.1186/1750-1172-4-7. ЧВК 2695576. PMID 19236704.

дальнейшее чтение

Фудзики К., Накаясу К., Канаи А. (2001). «Дистрофии роговицы в Японии». J. Hum. Genet. 46 (8): 431–5. Дои:10.1007 / с100380170041. PMID 11501939.
Schmitt-Bernard CF, Pouliquen Y, Argilès A (2004). «[Белок BIG-H3: мутация кодона 124 и амилоидоз роговицы]». Журнал français d'ophtalmologie. 27 (5): 510–22. Дои:10.1016 / S0181-5512 (04) 96173-6. PMID 15179309.
Пьерамики С.Ф., Афшари Н.А. (2006). «Генетика дистрофий роговицы: развивающийся ландшафт». Текущее мнение в офтальмологии. 17 (4): 361–6. Дои:10.1097 / 01.icu.0000233955.94347.84. PMID 16900028. S2CID 9671230.
Сконьер Дж., Нойбауэр М., Мадисен Л. и др. (1992). «Клонирование кДНК и анализ последовательности бета ig-h3, нового гена, индуцированного в клеточной линии аденокарциномы человека после обработки трансформирующим фактором роста-бета». ДНК клетки биол. 11 (7): 511–22. Дои:10.1089 / dna.1992.11.511. PMID 1388724.
ЛеБарон Р.Г., Безверков К.И., Зимбер М.П. и др. (1995). «Бета IG-H3, новый секреторный белок, индуцируемый трансформирующим фактором роста-бета, присутствует в нормальной коже и способствует адгезии и распространению дермальных фибробластов in vitro». J. Invest. Дерматол. 104 (5): 844–9. Дои:10.1111 / 1523-1747.ep12607024. PMID 7738366.
Сконьер Дж., Беннетт К., Ротвелл В. и др. (1994). «бета ig-h3: ген, реагирующий на трансформирующий фактор роста бета, кодирующий секретируемый белок, который ингибирует прикрепление клеток in vitro и подавляет рост клеток СНО у мышей nude». ДНК клетки биол. 13 (6): 571–84. Дои:10.1089 / dna.1994.13.571. PMID 8024701.
Эскрибано Дж., Эрнандо Н., Гош С. и др. (1994). «кДНК цилиарного эпителия глаза человека, гомологичная бета ig-h3, предпочтительно экспрессируется в виде внеклеточного белка в эпителии роговицы». J. Cell. Физиол. 160 (3): 511–21. Дои:10.1002 / jcp.1041600314. PMID 8077289. S2CID 21442005.
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Stone EM, Mathers WD, Rosenwasser GO и др. (1994). «Три аутосомно-доминантные дистрофии роговицы отображаются на хромосоме 5q». Nat. Genet. 6 (1): 47–51. Дои:10.1038 / ng0194-47. PMID 8136834. S2CID 44641005.
Munier FL, Korvatska E, Djemaï A, et al. (1997). «Керато-эпителиальные мутации в четырех 5q31-сцепленных дистрофиях роговицы». Nat. Genet. 15 (3): 247–51. Дои:10.1038 / ng0397-247. PMID 9054935. S2CID 19284412.
Хашимото К., Ноширо М., Оно С. и др. (1997). «Характеристика хрящевого белка 66 кДа (RGD-CAP / beta ig-h3), который связывается с коллагеном». Биохим. Биофиз. Acta. 1355 (3): 303–14. Дои:10.1016 / S0167-4889 (96) 00147-4. PMID 9061001.
Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Корватская Э., Мунье Ф.Л., Джемаи А. и др. (1998). «Горячие точки мутаций при дистрофиях роговицы, сцепленных с 5q31». Am. J. Hum. Genet. 62 (2): 320–4. Дои:10.1086/301720. ЧВК 1376896. PMID 9463327.
Ямамото С., Окада М., Цудзикава М. и др. (1998). «Мутация керато-эпителина (betaig-h3) при решеточной дистрофии роговицы IIIA типа». Am. J. Hum. Genet. 62 (3): 719–22. Дои:10.1086/301765. ЧВК 1376959. PMID 9497262.
Окада М., Ямамото С., Ватанабе Х. и др. (1998). «Гранулярная дистрофия роговицы с гомозиготными мутациями в гене керато-эпителина». Am. J. Ophthalmol. 126 (2): 169–76. Дои:10.1016 / S0002-9394 (98) 00075-0. PMID 9727509.
Окада М., Ямамото С., Цудзикава М. и др. (1998). «Две различные керато-эпителиальные мутации при дистрофии роговицы Рейса-Бюклерса». Am. J. Ophthalmol. 126 (4): 535–42. Дои:10.1016 / S0002-9394 (98) 00135-4. PMID 9780098.
Фуджики К., Хотта Й., Накаясу К. и др. (1998). «Новая мутация L527R гена betaIGH3 у пациентов с решетчатой дистрофией роговицы с глубокими помутнениями стромы». Гм. Genet. 103 (3): 286–9. Дои:10.1007 / s004390050818. PMID 9799082. S2CID 23721847.
Стюарт Х., Блэк Г.К., Доннаи Д. и др. (1999). «Мутация в экзоне 14 гена TGFBI (BIGH3) на хромосоме 5q31 вызывает асимметричную, позднюю форму решеточной дистрофии роговицы». Офтальмология. 106 (5): 964–70. Дои:10.1016 / S0161-6420 (99) 00539-4. PMID 10328397.
Стюарт Х.С., Риджуэй А.Е., Диксон М.Дж. и др. (1999). «Неоднородность гранулярной дистрофии роговицы: идентификация трех причинных мутаций в гене TGFBI (BIGH3), уроки амилоидогенеза роговицы». Гм. Мутат. 14 (2): 126–32. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1999) 14: 2 <126 :: AID-HUMU4> 3.0.CO; 2-W. PMID 10425035.
Rozzo C, Fossarello M, Galleri G и др. (2000). «Распространенная мутация гена бета ig-h3 (дельта f540) в большой когорте сардинских пациентов с дистрофией роговицы Рейса Бюклера. Краткое описание мутаций № 180. Онлайн». Гм. Мутат. 12 (3): 215–6. PMID 10660331.
Пейдж Л, Полок Б, Бустаманте М, Шордерет Д.Ф. (2013). «Bigh3 активирует регенерацию плавников данио». Данио. 10 (3): 36–42. Дои:10.1089 / zeb.2012.0759.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

Эта статья о ген на хромосома человека 5 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000120708 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035493 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[entrez-5] а ^б «Ген Entrez: трансформирующий фактор роста TGFBI, бета-индуцированный, 68 кДа».

[pmid9054935-6] Munier FL, Korvatska E, Djemaï A, Le Paslier D, Zografos L, Pescia G, Schorderet DF (март 1997 г.). «Керато-эпителиальные мутации в четырех 5q31-сцепленных дистрофиях роговицы». Nat. Genet. 15 (3): 247–51. Дои:10.1038 / ng0397-247. PMID 9054935. S2CID 19284412.

[pmid9463327-7] Корватска Э., Мунье Ф.Л., Джемаи А., Ван М.Х., Фруэ Б., Чиу А.Г., Уффер С., Баллестрацци Э., Браунштейн Р.Э., Форстер Р.К., Калбертсон В. «Горячие точки мутаций при дистрофиях роговицы, сцепленных с 5q31». Am. J. Hum. Genet. 62 (2): 320–4. Дои:10.1086/301720. ЧВК 1376896. PMID 9463327.

[pmid19236704-8] Клинтворт Г.К. (2009). «Дистрофии роговицы». Орфанет Дж. Редкие Диск.. 4 (1): 7. Дои:10.1186/1750-1172-4-7. ЧВК 2695576. PMID 19236704.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]