Врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия - Congenital hereditary endothelial dystrophy

Эта статья о состоянии, которое в настоящее время классифицируется как CHED. Для состояния, ранее классифицированного как CHED1, см. задняя полиморфная дистрофия роговицы.
Врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия
Другие именаМауменская дистрофия роговицы[1]
Врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия 1.JPEG
Заметно непрозрачная роговица из-за отека роговицы, вызванного дефектными эндотелиальными клетками (любезно предоставлено д-ром Ахмедом А. Хидаджатом)
СпециальностьОфтальмология

Врожденная наследственная дистрофия роговицы (CHED) - это форма эндотелиальная дистрофия роговицы что присутствует при рождении.

CHED ранее был подразделен на два подтипа: CHED1 и CHED2. Однако в 2015 году Международная классификация дистрофий роговицы (IC3D) переименовала состояние «CHED1» в задняя полиморфная дистрофия роговицы, и переименовал условие "CHED2" в просто CHED.[2] Следовательно, сфера действия данной статьи ограничивается условием, которое в настоящее время называется CHED

Признаки и симптомы

ЧЭД присутствует врожденно, но имеет стационарное течение. Роговица имеет различную степень помутнения: от диффузного помутнения до «матового стекла» с редкими очаговыми серыми пятнами. Роговица утолщается в два-три раза больше нормальной толщины. Редко субэпителиальный группа кератопатия и повышенный внутриглазное давление происходить. У пациентов наблюдается нечеткость зрения и нистагм, однако это состояние редко бывает связано с любым из них. эпифора или же светобоязнь с этим.[1]

Генетика

CHED демонстрирует аутосомно-рецессивное наследование, причем 80% случаев связаны с мутациями в SLC4A11 ген. Ген SLC4A11 кодирует семейство 4 переносчиков растворенных веществ, транспортер бората натрия, член 11.[1]

Патология

Гистологически Десцеметова мембрана в ЧЭД становится диффузно утолщенным и слоистым. Несколько слоев базальная мембрана -подобный материал появляется на задней части Десцеметова мембрана. Эндотелиальные клетки немногочисленны - они становятся атрофическими и дегенерированными, с множеством вакуолей. В строма роговицы становится сильно дезорганизованным; ламеллярное расположение фибрилл нарушается.

Управление

Управление ЧЭД в первую очередь включает трансплантация роговицы. Возраст, в котором требуется трансплантация роговицы, варьируется, однако обычно она необходима в довольно раннем возрасте.[1]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c d Боуз Хэмилл, М. (2015). 2015-2016 Курс фундаментальных и клинических наук (BCSC): Секция рефракционной хирургии 13. ISBN  978-1615256570.
  2. ^ Weiss, Jayne S .; Мёллер, Ханс Ульрик; Aldave, Anthony J .; Зейтц, Бертольд; Бредруп, Сесили; Кивеля, Теро; Munier, Francis L .; Рапуано, Кристофер Дж .; Nischal, Kanwal K .; Ким, Юнг Квеон; Сутфин, Джон; Бусин, Массимо; Лаббе, Антуан; Kenyon, Kenneth R .; Киношита, Сигэру; Лиш, Вальтер (21 февраля 2015 г.). «Классификация дистрофий роговицы IC3D - издание 2». Роговица. 34 (2): 117–159. Дои:10.1097 / ICO.0000000000000307. HDL:11392/2380137. PMID  25564336.
  3. ^ Vithana EN; и другие. (Июль 2006 г.). «Мутации в котранспортере бората натрия SLC4A11 вызывают рецессивную врожденную наследственную эндотелиальную дистрофию (CHED2)». Nat. Genet. 38 (7): 755–7. Дои:10,1038 / ng1824. PMID  16767101.
  4. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 217700
  5. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 121700
Классификация