Врожденная катаракта - Википедия - Congenital cataract

Врожденная катаракта
Катаракта, вызванная синдромом врожденной краснухи (СВК) PHIL 4284 lores.jpg
Двусторонняя катаракта у младенца из-за синдром врожденной краснухи.
СпециальностьМедицинская генетика, офтальмология  Отредактируйте это в Викиданных

Врожденная катаракта относится к непрозрачность линзы который присутствует при рождении. Врожденный катаракта охватывают широкий спектр степени тяжести: в то время как некоторые помутнения хрусталика не прогрессируют и визуально незначительны, другие могут вызывать серьезные нарушения зрения.

Врожденная катаракта может быть односторонний или же двусторонний. Их можно классифицировать по морфологии, предполагаемой или определенной генетической причине, наличию конкретных метаболических нарушений или связанных с ними глазных аномалий или системных признаков.[1]

Признаки и симптомы

Врожденная катаракта у взрослого

Врожденная катаракта бывает различной морфологической конфигурации, включая пластинчатую, полярную, шовную, коронарную, лазурную, ядерную, капсульную, полную, перепончатую.

Причина

Как правило, примерно одна треть врожденных катаракт является компонентом более обширного синдрома или заболевания (например, катаракта, возникшая в результате синдрома врожденной краснухи), одна треть возникает как изолированный наследственный признак, а одна треть возникает в результате неустановленных причин. Заболевания обмена веществ чаще связаны с двусторонней катарактой.

Генетические и метаболическиеИнфекцииАномалииТоксичный
Синдром Дауна

Синдром Халлерманна-Штрейфа

Синдром Лоу

Галактоземия

Синдром Кокейна

Синдром Марфана

Трисомия 13-15

Гипогликемия

Синдром Альпорта

Миотоническая дистрофия

Болезнь Фабри

Гипопаратиреоз

Синдром Конради

Incontinentia pigmenti

Токсоплазмоз

Другой (Coxsackievirus, Сифилис, Ветряная оспа, ВИЧ, и Парво B19 )

Краснуха

Цитомегаловирус

Простой герпес (HSV-1, HSV-2 )

Аниридия

Дисгенезия переднего сегмента

Стойкая сосудистая сеть плода (PFV)

Задний лентиконус

Кортикостероиды

Радиация

Ультразвуковое осевое сканирование головы плода с движениями глаз и односторонним помутнением хрусталика на 20 неделе беременности

Генетика

Примерно 50% всех случаев врожденной катаракты могут иметь генетическую причину, которая довольно неоднородна. Известно, что разные мутации в одном и том же гене могут вызывать схожие паттерны катаракты, в то время как сильно изменчивая морфология катаракты в некоторых семьях предполагает, что одна и та же мутация в одном гене может приводить к разным фенотипам. Более 25 локусов и генов на разных хромосомах связаны с врожденной катарактой. Мутации в отдельных генах, которые кодируют основные цитоплазматические белки хрусталика человека, были связаны с катарактой различной морфологии, включая гены, кодирующие кристаллины (CRYA, CRYB и CRYG), зависит от объектива коннексины (Cx43, Cx46 и Cx50), главный внутренний белок (MIP) или Аквапорин, структурные белки цитоскелета, фактор транскрипции парного гомеодомена 3 (PITX3 ), мышечно-апоневротическая фибросаркома птиц (MAF ) и фактор транскрипции теплового шока 4 (HSF4 ).[2]

Диагностика

Всем новорожденным необходимо пройти скрининговое обследование глаз, включая оценку красных рефлексов.

  • В красный рефлекс Тест лучше всего проводить в затемненном помещении и включает в себя световое прямое офтальмоскоп в оба глаза одновременно с расстояния 1–2 футов. Этот тест может использоваться для рутинного скрининга глаз медсестрами, педиатрами, семейными врачами и оптометристами.
  • Ретиноскопия через нерасширенный зрачок ребенка помогает оценить потенциальную визуальную значимость помутнения аксиальной линзы у довербального ребенка. Любое центральное помутнение или окружающее кортикальное искажение более 3 мм можно считать визуально значимым.
  • Лабораторные исследования: в отличие от односторонней катаракты двусторонняя врожденная катаракта может быть связана со многими системными и метаболическими заболеваниями. Базовая лабораторная оценка двусторонней катаракты неизвестной причины у практически здоровых детей включает:[1]
- Анализ мочи на восстанавливающее вещество, галактозо 1-фосфат уридилтрансферазу, галактокиназу, аминокислоты
- Инфекционные болезни: титры TORCH и ветряной оспы, VDRL
- Кальций, фосфор, глюкоза и ферритин сыворотки

Уход

Хирургия

В целом, чем младше ребенок, тем срочнее удаление катаракты из-за риска амблиопия. Для оптимального развития зрения у новорожденных и младенцев младшего возраста визуально значимая односторонняя врожденная катаракта должна быть обнаружена и удалена в возрасте до 6 недель, а визуально значимая двусторонняя врожденная катаракта должна быть удалена до достижения возраста 10 недель.[1]

Некоторые врожденные катаракты слишком малы, чтобы повлиять на зрение, поэтому хирургическое вмешательство или лечение не проводится. Если они поверхностные и маленькие, офтальмолог будет продолжать наблюдать за ними на протяжении всей жизни пациента. Обычно пациенты с небольшими врожденными катарактами, не влияющими на зрение, в конечном итоге страдают в более позднем возрасте; обычно на это уйдут десятилетия. [3]

Эпидемиология

  • Врожденная катаракта является причиной почти 10% всех случаев потери зрения у детей во всем мире.
  • Врожденная катаракта - одна из наиболее частых излечимых причин нарушения зрения и слепоты в младенчестве, с оценочной распространенностью от 1 до 6 случаев на 10 000 живорождений.

Рекомендации

  1. ^ а б c Курс фундаментальных и клинических наук (2011–2012 гг.). Детская офтальмология и косоглазие. Американская академия офтальмологии. ISBN  978-1615251131.
  2. ^ Сантана, А; Вайсво, М. (март – апрель 2011 г.). «Генетические и молекулярные основы врожденной катаракты». Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. 74 (2): 136–42. Дои:10.1590 / S0004-27492011000200016. PMID  21779674.
  3. ^ "Факты о катаракте | Национальный институт глаз". nei.nih.gov. Получено 2017-10-18.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы