Блефарофимоз - Blepharophimosis

Блефарофимоз
Blepharophimosis.png
Женщина 18 лет с блефарофимозом в результате блефарофимоз, птоз, синдром обратного эпикантуса (БПЭС) тип 1
СпециальностьМедицинская генетика

Блефарофимоз это врожденная аномалия, при которой веки недоразвиты так, что они не могут открываться как обычно и навсегда закрывают часть глаза. И вертикальный, и горизонтальный глазные щели (отверстия век) укорачиваются; в результате глаза также кажутся более широко расставленными, что известно как телекантус.

Презентация

Помимо небольших глазные щели, функции могут включать Epicanthus inversus (складка изогнута в медиолатеральном направлении, ниже внутреннего угла глазной щели), низкая переносица, птоз век и телекантус.

Сопутствующие условия

Блефарофимоз, птоз, синдром обратного эпикантуса

Блефарофимоз является частью блефарофимоз, птоз, синдром обратного эпикантуса (BPES), также называемый синдромом блефарофимоза, который аутосомно-доминантный Состояние, характеризующееся блефарофимозом, птозом (опущение верхнего века), обратным эпикантусом (кожные складки у переносицы, более выступающие нижнее, чем верхнее веко) и телекантусом (увеличение расстояния между внутренними углами век). Носовая перепонка плоская, с гипопластическим краем глазницы.[1] Это также может быть связано с повисшими ушами, эктропион и гипертелоризм.

Существует два известных типа: тип 1 и тип 2. Хотя исследования ограничены, известно, что типы 1 и 2 выражаются с теми же симптомами, упомянутыми выше, но тип 1 также имеет характеристику преждевременная недостаточность яичников (POI) у женщин, что вызывает менопаузальный симптомы у пациентов в возрасте 15 лет. Это связано с сокращением FOXL2 ген.[2][3]

История

Виньес (1889), вероятно, первым описал это заболевание - дисплазию век.[2]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ «блефарофимоз». www.mrcophth.com.
  2. ^ а б «Запись OMIM - № 110100 - БЛЕФАРОФИМОЗ, ПТОЗ И ОБРАТНЫЙ ЭПИКАНТ; БПЕС». omim.org. Получено 2019-12-27.
  3. ^ Гжехоцинская, Барбара; Варзеха, Дамиан; Выпхло, Мария; Плоски, Рафаль; Велгос, Мирослав (31.07.2019). «Преждевременная недостаточность яичников как вариабельный признак блефарофимоза, птоза и синдрома обратного эпиканта, связанного с мутацией c.223C> T p. (Leu75Phe) FOXL2: отчет о болезни». BMC Medical Genetics. 20 (1): 132. Дои:10.1186 / s12881-019-0865-0. ISSN  1471-2350. ЧВК  6670140. PMID  31366388.

внешняя ссылка

Классификация